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[发明专利]用于与FGFR1、2或3基因杂交的DNA探针库及应用-CN202110533156.6有效
发明人：周俭;樊嘉;施国明;黄晓勇;易鑫;易玉婷;楚玉星;管彦芳;付骁睿;郝时光;李清林;盛科 -专利权人：苏州吉因加生物医学工程有限公司
申请日： 2021-05-17 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于与成纤维细胞生长因子受体(Fibroblast growth factor receptor，FGFR)1、2或3基因杂交的DNA探针库及应用，属于生物医药技术领域。本发明提供了一种用于与FGFR1、FGFR2或FGFR3基因杂交的DNA探针库，DNA探针包括SEQ ID NO.1‑186所列举的全部探针。本发明提供了一种利用DNA探针库富集FGFR1、FGFR2或FGFR3基因片段，并与下一代测序技术(NGS)结合检测相关融合变异的方法。使用本发明的基因富集方法和筛选得到的特定DNA探针库，应用下一代测序技术可以准确地获得FGFR1、FGFR2或FGFR3基因中的融合变异。具有检测通量大、准确性高、周期短、敏感性高的优点。
用于 fgfr1 基因杂交 dna 探针应用

[发明专利]一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用-CN202010642606.0有效
发明人：杨玲;易鑫;管彦芳;易玉婷;杜新华;刘涛;徐亚平;李盼松 -专利权人：北京吉因加科技有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-07-06 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
一种用于检测淋巴瘤基因变异试剂盒及其应用

[实用新型]一种星地网络一体化动物智能耳标装置-CN202223189638.3有效
发明人：邓伟;谷林峰;朱团;易玉婷 -专利权人：深圳市微星物联科技有限公司
申请日： 2022-11-30 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： A01K11/00 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种星地网络一体化动物智能耳标装置，其包括标体，所述标体内设有天线模块、通信模块、主控模块、传感器模块和电源管理模块，天线模块与通信模块电性相连，通信模块、传感器模块均与所述主控模块电性连接，电源管理模块通过三路3.3V供电分别供电给通信模块、主控模块和传感器模块，天线模块包括GNSS天线、NB天线和卫星天线，通信模块包括GNSS模组、NB模组和卫星通信模组，电源管理模块采用太阳能供电，本实用新型集成了数据通信回传模组和集成一体化贴片天线，实现在地面蜂窝边缘地区动物定位信息借助卫星不间断回传，且通过小型化天线和太阳能供电的方式节约了空间和质量，实现小体积低功耗的需求。
一种网络一体化动物智能装置

[发明专利]一种星历无更新条件下天基物联网终端的轨道预报方法-CN202211094763.8在审
发明人： 易玉婷;邓伟;李基武 -专利权人：深圳市微联星智科技有限公司
申请日： 2022-09-08 - 公布日： 2022-11-29 - 主分类号： G01C21/24 文献下载
摘要：本申请公开了一种星历无更新条件下天基物联网终端的轨道预报方法，该方法包括：数据初始化，并获取预设时刻的TLE数据；调用两行根数拟合预测模型，基于预测模型及预设的TLE数据，计算两行根数预测值；根据两行根数预测值，计算卫星的入境与出境时间。通过本申请中的技术方案，有助于在星历无更新条件下提高天基物联网终端轨道预报的精度。
一种星历更新条件下天基物联网终端轨道预报方法

[发明专利]一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置-CN202210100595.2有效
发明人：刘涛;曾晓玲;方欢;易玉婷;戴平平;李盼松;张妍;郭建婷;郝时光;李彩琴;程海楠 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加生物医学工程有限公司
申请日： 2022-01-27 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。
一种预测 met 基因扩增多倍体方法装置

[发明专利]一种基于DNA测序数据的同源重组缺陷判定方法-CN202010270712.0有效
发明人：赵仲孟;戴道成;易鑫;易玉婷;管彦芳;王嘉寅;张选平 -专利权人：西安交通大学;北京吉因加科技有限公司
申请日： 2020-04-08 - 公布日： 2022-07-12 - 主分类号： G16B40/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于DNA测序数据的同源重组缺陷判定方法，获取特征属性；提取有效数据；基于三重学习法框架，考虑到较好的泛化能力、较高的准确度和对多维特征属性的处理效率，选择三个不同的基分类器H1、H2、H3；对H1、H2、H3进行迭代训练得到扩充训练集，由此对模型进行更新，完成训练过程；使用所训练的模型对未标记样本集U进行标记，根据标记结果完成HRD状态的判定。本发明解决了使用单一或少量基因组不稳定性状态等局部特征来进行HRD状态判定的局限性，克服临床上已知HRD状态的样本数量极少的难点，实现已有样本数据下的多特征属性的学习，能够提高HRD判定方法的性能。
一种基于 dna 序数同源重组缺陷判定方法

[发明专利]一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置-CN202111616188.9在审
发明人：易鑫;付骁睿;程海楠;李彩琴;潘潇;郝时光;孟璐;杜新华;易玉婷 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2021-12-27 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：一种矫正同源重组修复缺陷评分的方法及装置，该方法包括：矫正步骤，包括按如下公式对同源重组修复缺陷评分进行矫正，获得矫正后的同源重组修复缺陷评分：HRD score矫正＝LOH score+(1‑α*WGD)*LST score+(1‑β*WGD)*TAI score；HRD score矫正是指矫正后的同源重组修复缺陷评分，LOH score是指杂合性缺失评分，LST score是指大片段迁移评分，TAI score是指端粒等位基因不平衡评分，WGD是指全基因组复制信息值，α和β是指矫正系数。通过对同源重组修复缺陷评分进行矫正，有效提高同源重组修复缺陷评估的准确性，为癌症患者用药提供指导。
一种矫正同源重组修复缺陷评分方法装置

[发明专利]一种矫正肿瘤突变负荷的方法及系统-CN202111492879.2在审
发明人：杨玲;郝时光;付骁睿;易玉婷;刘涛;管彦芳 -专利权人：深圳基因家科技有限公司
申请日： 2021-12-08 - 公布日： 2022-03-08 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：一种矫正肿瘤突变负荷的方法及系统，该方法包括：根据取自受试者的待测样本测序数据获得的肿瘤突变负荷，使用公式进行矫正，得到矫正后的肿瘤突变负荷。通过对肿瘤突变负荷进行矫正，实现对药物治疗疗效更加准确的区分。
一种矫正肿瘤突变负荷方法系统

[发明专利]用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法-CN201811303219.3有效
发明人： 易玉婷;管彦芳;田超;易鑫;杨玲 -专利权人：北京吉因加科技有限公司;苏州吉因加生物医学工程有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-11-02 - 公布日： 2022-02-15 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
用于检测肿瘤突变负荷序列组合设计方法

[发明专利]一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置-CN202011553324.X有效
发明人：方欢;管彦芳;杨玲;刘涛;易玉婷;戴平平;李彩琴;易鑫 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加生物医学工程有限公司
申请日： 2020-12-24 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
一种泛癌种样本卫星不稳定性分析方法装置

[发明专利]一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置-CN202011541207.1有效
发明人：管彦芳;李敏;王科;刘涛;易玉婷;戴平平;易鑫;杨玲 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-12-23 - 公布日： 2021-11-09 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
一种基于血浆 dna 片段分析评估风险方法装置

[发明专利]一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置-CN202011562169.8有效
发明人：管彦芳;李彩琴;方欢;王科;刘涛;易玉婷;杨玲;易鑫 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-12-25 - 公布日： 2021-07-27 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
一种样本肿瘤 dna 拷贝变异检测方法装置

[发明专利]一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用-CN202110190057.2在审
发明人：管彦芳;易玉婷;郝时光;曾晓玲;杨玲;易鑫 -专利权人：北京吉因加医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-02-18 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用，所述设计方法包括：提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集，将所述训练集中参考基因组距离＝80的突变合并得到多个突变热点区间；将所述多个突变热点区间以区域突变密度为依据依次进行筛选，将满足以下条件的突变热点区间作为所述探针组合的靶点。本发明设计得到的探针组合对常见癌症的覆盖优秀，采用Gene+数据库和MSK数据库验证集模拟该panel对9个癌症的覆盖情况，结果表明，九大癌症类型的覆盖度均＞93％；基于该探针的早起癌症检测具有高灵敏度和特异性，对于肝癌的检出率达到85％；基于该探针的ctDNA阳性判定方法能有效对患者进行预后分层。
一种用于癌症检测探针组合设计方法及其应用

[发明专利]评估胎儿样本中母体细胞污染程度的方法-CN201410637811.2有效
发明人：赵素敏;易玉婷;宋炎;吴仁花;易鑫 -专利权人：天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2021-04-20 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测胎儿核酸样本中是否含有母体核酸的方法，包括：获得胎儿核酸样本和母体的核酸样本，所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本各自包含DNA片段；分别检测所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的与以下21个参考SNP中的至少5个对应的位点的碱基类型：rs1057079、rs3890011、rs13007735、rs10172036、rs2516835、rs1656922、rs2686817、rs11167136、rs70156、rs2275111、rs2293277、rs2292681、rs3742302、rs4981088、rs11737、rs7169981、rs3115438、rs2302836、rs1455556、rs2235862和rs2296241；基于比较所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的对应于相同所述参考SNP的位点的碱基类型的差异，判断所述胎儿核酸样本中是否含有所述母体核酸。
评估胎儿样本母体细胞污染程度方法

[发明专利]基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质-CN202011098214.9有效
发明人：吴玲清;刘久成;黄毅;易玉婷;杜新华;陈晨;陈振玺;戴平平;付骁睿 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2020-10-14 - 公布日： 2021-03-23 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，对原始下机数据进行质控，评估有效比对数据量、外显子比对率、污染率等情况；通过阳性和阴性标准品融合基因检出情况对比筛选融合基因检测软件；保留热点融合基因列表，过滤假阳性融合基因列表，针对标准品中假阳性融合检出情况设置支持读段过滤规则，降低假阳性检出比例；并针对基因内部分外显子缺失引起的融合突变进行软件开发和过滤规则制定。本申请方法综合数据质控评估、软件性能评估、过滤规则制定、外显子缺失分析等多种方案，既保证融合基因更全面地检出，又最大限度降低假阳性和假阴性比例，对临床用药指导和疾病诊断提供更全面精准的指导。
基于 rnaseq 数据融合基因检测方法装置存储介质

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