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[发明专利]一种预测目标基因拷贝数型别的方法及装置-CN202111666147.0在审
发明人：方忠海;乔志宏;宋立洁;王垚燊;孙隽;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司
申请日： 2021-12-31 - 公布日： 2023-07-18 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：一种预测目的基因拷贝数型别的方法及装置，该方法包括：基线矫正步骤；特征提取步骤，包括根据每个捕获位点的矫正后深度，分别获取目标基因的特异性区域的聚类中心，将该聚类中心作为对应区域的特征值；预测步骤，包括根据特征值，预测得到待测样本测序数据中目标基因的拷贝数型别。该方法分析速度快，准确性高，适用范围广，且不需要参考集矫正，避免了测序波动对分析结果的影响，还易于实现群体级别的高通量筛查分型，可用于更多人群的个体化用药指导，并加速药物基因组的大规模研究和发展。
一种预测目标基因拷贝别的方法装置

[发明专利]单基因遗传病表型-基因关联匹配方法、装置和存储介质-CN202110948782.1在审
发明人：王中华;孙隽;彭智宇 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-08-18 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种单基因遗传病表型‑基因关联匹配的方法、装置和存储介质，方法包括：获取受试者临床表型对应的标准化表型集合，以及受试者的基因变异信息对应的至少一个关联表型集合；计算所述标准化表型集合和关联表型集合间的原始相似性分值；根据所述原始相似性分值对受试者的临床表型和基因变异信息进行匹配度排序。本申请通过对受试者临床表型进行标准化处理，创造性地对临床表型和基因变异检测关联的已知疾病表型间的相似性进行定性、定量计算和评估，从而对变异检测得到的变异列表进行关联匹配和排序，能够帮助临床解读人员更快速、更精准的定位到可能的致病变异，进而提高了单基因遗传病临床解读工作的解读效率和准确性。
基因遗传病表型关联匹配方法装置存储介质

[发明专利]一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置-CN202210161840.0在审
发明人：唐飞;刘力沛;杨城;王中华;孙隽;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司
申请日： 2022-02-22 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种检测α‑珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α‑珠蛋白基因缺失；二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α‑珠蛋白基因拷贝数；三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到该样本α‑珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别。本发明构建了用于识别α‑珠蛋白拷贝数变异的组合模型，使用高通量测序数据，能快速、准确地识别出包括三联体在内的α‑珠蛋白拷贝数变异型别。
一种检测珠蛋白基因拷贝变异方法装置

[发明专利]一种ACE基因分型的方法及系统-CN202111643568.1在审
发明人：乔志宏;方忠海;宋立洁;杨城;孙隽;彭智宇;张俊青 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-03-22 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：一种ACE基因分型的方法及系统，该方法包括：特征提取步骤，包括提取比对到参考基因组的待测样本测序数据中单核苷酸多态性位点的特征值，特征值包含snp ratio、depth ratio、split reads ratio中的至少一种；预测步骤，包括根据特征值，预测得到ACE基因的基因型别。本发明利用三个ACE I/D多态性相关的特征信号，开发了一种新型的基于高通量测序的ACE I/D的综合分型方法，最终实现利用高通量测序数据对ACE I/D的快速准确分型。
一种 ace 基因方法系统

[发明专利]评估胎儿样本中母体细胞污染程度的方法-CN201410637811.2有效
发明人：赵素敏;易玉婷;宋炎;吴仁花;易鑫 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2021-04-20 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测胎儿核酸样本中是否含有母体核酸的方法，包括：获得胎儿核酸样本和母体的核酸样本，所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本各自包含DNA片段；分别检测所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的与以下21个参考SNP中的至少5个对应的位点的碱基类型：rs1057079、rs3890011、rs13007735、rs10172036、rs2516835、rs1656922、rs2686817、rs11167136、rs70156、rs2275111、rs2293277、rs2292681、rs3742302、rs4981088、rs11737、rs7169981、rs3115438、rs2302836、rs1455556、rs2235862和rs2296241；基于比较所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的对应于相同所述参考SNP的位点的碱基类型的差异，判断所述胎儿核酸样本中是否含有所述母体核酸。
评估胎儿样本母体细胞污染程度方法

[发明专利]检测性发育相关基因变异的方法和试剂盒-CN201410757689.2有效
发明人：易玉婷;曹飞;周丽颖;易鑫 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-12-11 - 公布日： 2020-11-27 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种试剂盒，其包括探针，所述探针固定在固相基质上或者游离于液相中，所述探针能够特异性识别X染色体上的特定的29个基因的外显子区和X染色体上的至少一个其它区域，所有的探针能够特异性识别的X染色体上的区域中的任两个相邻区域在X参考染色体上的距离不大于10M，所述探针能够特异性识别Y染色体上SRY基因的外显子区和Y染色体上的至少一个其它区域，所有的探针能够特异性识别的Y染色体上的区域中的任两个相邻区域在Y参考染色体上的距离不大于10M。同时，本发明还公开了试剂盒在检测性发育相关基因中的用途、一种检测SRY基因变异的方法、一种检测SRY基因变异的装置和一种检测性发育相关基因变异的方法。
检测发育相关基因变异方法试剂盒

[发明专利]DNA标签、PCR引物及其应用-CN201410378319.8有效
发明人：张俊青;程秀;陈祖煜;吕艳春;刘涛;吴仁花;易鑫;杨玲 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-08-01 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了DNA标签、PCR引物及其应用，其中一组DNA标签，其选自SEQ ID NO：1‑95所示的核苷酸，能够用于构建核酸测序文库，以精确地对核酸测序文库进行区分。利用本发明的DNA标签和PCR引物构建标签PCR引物，进而利用该标签PCR引物，根据本发明的确定多种DNA样品耳聋基因是否存在突变的方法，一次性最多能够实现95种DNA样品的耳聋基因突变检测。
dna 标签 pcr 引物及其应用

[发明专利]DNA标签、PCR引物及其应用-CN201410377818.5有效
发明人：张俊青;刘玉强;程秀;穆豪放;陈祖煜;吴仁花;易鑫;杨玲 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-07-30 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了DNA标签、PCR引物及其应用，其中一组DNA标签，其选自SEQ ID NO：1‑95所示的核苷酸，能够用于构建核酸测序文库，以精确地对核酸测序文库进行区分。利用本发明的DNA标签和PCR引物构建标签PCR引物，进而利用该标签PCR引物，根据本发明的确定多种DNA样品预定STR基因座基因型的方法，一次性最多能够实现95种DNA样品的STR检测。
dna 标签 pcr 引物及其应用

[发明专利]检测叶酸代谢相关基因的方法和试剂盒-CN201510047570.0有效
发明人：王晓楠;张俊青;李智丽;杨玲 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2015-01-30 - 公布日： 2020-01-17 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测叶酸代谢能力相关基因的方法，包括：获取受检者核酸，核酸包含DNA片段；检测以下至少两个SNP位点的基因型，MTRR基因c.66A>G、MTHFR基因c.677C>T和MTHFR基因c.1298A>C，其中包括，利用第一引物扩增包含SNP位点的DNA片段，获得扩增产物，将第二引物与扩增产物结合，延伸一个碱基，获得延伸产物，依据延伸产物与第二引物的分子量差异，确定SNP位点的碱基类型。本发明还公开一种检测叶酸代谢能力基因的试剂盒。利用本发明的方法和/或试剂盒，能够高通量、低成本、高准确度、耗时短的对叶酸代谢相关基因进行分型，分型结果能够用以辅助指导受检者补充叶酸。
检测叶酸代谢相关基因方法试剂盒

[发明专利]确定胎儿目标区域单体型的方法和装置-CN201410639577.7有效
发明人：袁媛;王垚燊;朱红梅;易鑫 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2019-10-11 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。
确定胎儿目标区域体型方法装置

[发明专利]确定胎儿目标区域单体型的方法和装置-CN201410639464.7有效
发明人：袁媛;王垚燊;阿叁;朱红梅;易鑫 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2019-10-11 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。
确定胎儿目标区域体型方法装置

[发明专利]目标区域测序文库构建方法-CN201410779502.9有效
发明人：蔡宇航;陈希;戴平平;朱晨晨;管彦芳;易鑫;朱红梅;杨玲 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-12-15 - 公布日： 2019-06-11 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明提供一种构建目标区域测序文库的方法，包括：获取待测样本中的核酸，所述核酸由多个核酸片段组成；末端修复所述核酸片段，获得末端修复片段；加碱基A至所述末端修复片段的两端，获得粘性末端片段；连接接头于所述粘性末端片段的两端，获得接头连接片段；对所述接头连接片段进行第一扩增，获得第一扩增产物；利用试剂盒对所述第一扩增产物进行捕获，获得所述目标区域；以及对所述目标区域进行第二扩增，获得第二扩增产物，所述第二扩增产物即为所述目标区域测序文库；其中，所述试剂盒包含探针，所述探针能够特异性识别表1里的547个基因中的至少10个基因的基因区域。本发明还公开了一种测序方法、目标区域变异检测方法及其装置。
目标区域序文构建方法

[发明专利]组合物及其在序列测定和变异检测中的用途-CN201410452745.1有效
发明人：黎琴;易玉婷;袁媛;刘涛;曹飞;吴仁花;阿叁;杨玲;易鑫 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-09-05 - 公布日： 2019-05-28 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了一包含探针的组合物、该组合物的用途、CNV变异检测方法以及同时进行多种变异检测的方法以及用以执行各方法全部或部分步骤的装置。所提供的组合物包含探针，探针固定在固相载体上或者游离于溶液中，所说的探针至少能够覆盖以下15个基因中的5个基因的每个基因区域的至少一部分：HBA1、HBA2、HBB、GJB2、SLC26A4、SMN1、DMD、GALT、PAH、F8、F9、ATP7B、CYP21A2、GAA和PKHD1。该组合物能够用于这15个基因的全部或部分序列的测定，以及基于获得的测定序列进行变异分析，分析变异利于检测或者辅助检测12种我国高发遗传病。
组合及其序列测定变异检测中的用途

[发明专利]芯片及其在检测耳聋相关基因中的用途-CN201410625318.9有效
发明人：王秋菊;易玉婷;宋立洁;高长欣;阿叁;刘涛;易鑫 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司;中国人民解放军总医院
申请日： 2014-11-07 - 公布日： 2018-06-08 - 主分类号： C40B40/06 文献下载
摘要：本发明提供了一种芯片，一种包含所述芯片的试剂盒、所述试剂盒在检测遗传性耳聋基因中的用途，一种检测耳聋相关基因的方法以及一种检测耳聋相关基因的装置。利用本发明的芯片、试剂盒、方法和/或装置，能够一次性的全面的捕获耳聋相关基因区域，检测耳聋相关基因的变异情况。
相关基因耳聋试剂盒芯片种检测检测遗传性耳聋一次性捕获基因

[发明专利]构建测序文库的方法及其应用-CN201410519403.7有效
发明人：钱朝阳;易鑫;吕小星;管彦芳;杨玲;朱红梅 -专利权人： 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-09-30 - 公布日： 2017-11-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：公开了构建测序文库的方法及其应用，该方法包括(a)在双链DNA片段的两端分别连接接头，以便获得连接产物；(b)将所述连接产物裂解为单链DNA片段；(c)利用探针对所述单链DNA片段进行筛选；(d)利用第一引物对所述单链DNA片段进行链延伸反应，以便获得链延伸产物；(e)对所述链延伸产物进行扩增，以便获得扩增产物，所述扩增产物构成所述测序文库。还公开了测序方法、确定核酸序列的方法、构建测序文库的装置、测序设备以及确定核酸序列的系统。
构建序文方法及其应用

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