[发明专利]22q11微缺失和/或微重复检测引物组、引物探针组合物、试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种检测22q11微缺失和/或微重复的引物组，其特征在于，所述引物组包括12对引物：

P1，包括如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的上游引物和下游引物；

P2，包括如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的上游引物和下游引物；

P3，包括如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示的上游引物和下游引物；

P4，包括如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示的上游引物和下游引物；

P5，包括如SEQ ID NO.9和SEQ ID NO.10所示的上游引物和下游引物；

P6，包括如SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12所示的上游引物和下游引物；

P7，包括如SEQ ID NO.13和SEQ ID NO.14所示的上游引物和下游引物；

P8，包括如SEQ ID NO.15和SEQ ID NO.16所示的上游引物和下游引物；

P9，包括如SEQ ID NO.17和SEQ ID NO.18所示的上游引物和下游引物；

P10，包括如SEQ ID NO.19和SEQ ID NO.20所示的上游引物和下游引物；

P11，包括如SEQ ID NO.21和SEQ ID NO.22所示的上游引物和下游引物；

P12，包括如SEQ ID NO.23和SEQ ID NO.24所示的上游引物和下游引物。

2.一种检测22q11微缺失和/或微重复的引物探针组合物，其特征在于，包括如权利要求1所述的引物组，以及探针。

3.如权利要求2所述的引物探针组合物，其特征在于，所述探针为Taqman探针，所述Taqman探针的5’末端标记有荧光基因，3’末端标记有萃灭基团。

4.如权利要求2所述的引物探针组合物，其特征在于，所述引物探针组合物检测染色体22q11的微缺失和/或微重复，检测区域为所述染色体22q11的18.5-25区域。

5.如权利要求4所述的引物探针组合物，其特征在于，所述检测区域包括第一区域、第二区域和第三区域，所述第一区域为LCR22-2至LCR22-3a的区域，所述第二区域为LCR22-3a至LCR22-4的区域，所述第三区域为LCR22-4至LCR22-8的区域。

6.如权利要求5所述的引物探针组合物，其特征在于，所述P1至P3的靶基因位于所述第一区域，所述P4至P6的靶基因位于所述第二区域，所述P7至P12的靶基因位于所述第三区域；所述第三区域包括由LCR22-4至LCR22-5的第一检测段、LCR22-5至LCR22-6的第二检测段，以及LCR22-6至LCR22-7的第三检测段。

7.如权利要求6所述的引物探针组合物，其特征在于，检测所述第一区域和第二区域的探针组分别标记不同的荧光基因，检测所述第三区域中不同检测段的探针组分别标记不同的荧光基因。

8.一种检测22q11微缺失和/或微重复的试剂盒，其特征在于，包括如权利要求2至7中任一项所述的引物探针组合物。

9.如权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括酶混合液、dNTP混合液或PCR缓冲液中的任意一种或至少两种的组合，以及，内参基因引物探针。

10.权利要求1所述的引物组、权利要求2至7中任一项所述的引物探针组合物或权利要求8或9所述的试剂盒在制备22q11微缺失和/或微重复诊断产品中的应用。