[发明专利]一种新型核酸测序系统

权利要求书

1.一种核酸测序系统，其特征在于，包括：

序列信息接收模块，用于接收待测核酸序列的原始串联重复序列信息，其中，所述待测核酸序列包括核酸内嵌序列、标识序列以及分别位于所述待测核酸序列两端的固定序列，所述原始串联重复序列是以环化的所述待测核酸序列为模板，滚环扩增得到，所述环化的环化方式包括锁式探针式环化；

第一匹配模块，用于基于所述固定序列，对所述原始串联重复序列进行第一轮标识匹配，提取标识区域第一序列；

第二匹配模块，用于基于所述固定序列和所述标识序列，对所述原始串联重复序列进行第二轮标识匹配，从而对所述标识区域第一序列进行校正，得到标识区域第二序列；

拆解模块，用于基于所述标识区域第二序列，对所述原始串联重复序列进行拆解，得到一个或多个亚读长，所述亚读长包括所述核酸内嵌序列和所述标识区域第二序列；

比对模块，用于对所述亚读长进行多序列比对，提取核酸第一共识序列，所述核酸第一共识序列即视为所述核酸内嵌序列的测序结果。

2.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述比对模块还可以用于：在所述第二轮标识匹配前，基于所述标识区域第一序列，对所述原始串联重复序列进行比对，提取核酸第二共识序列。

3.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述标识序列包括唯一分子标识符(UMI)和/或条形码，其中，所述待测核酸序列的唯一分子标识符是唯一确定的，所述待测核酸序列的条形码提供用于鉴别所述待测核酸序列的信息。

4.如权利要求3所述的系统，其特征在于，所述条形码包括空间条形码和/或细胞条形码。

5.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述标识区域第一序列包括与所述固定序列相匹配的固定序列匹配序列，以及在所述标识序列所在方向上与所述固定序列匹配序列直接相连的28-58bp。

6.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述待测核酸序列的原始串联重复序列信息是通过第三代测序得到，所述第三代测序包括纳米孔测序和/或单分子荧光测序。

7.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述序列信息接收模块还可以用于接收所述待测核酸序列的第二代测序信息，所述第二代测序包括离子半导体测序、焦磷酸测序、连接测序、合成测序、组合探针锚点合成测序和可逆性末端终止测序中的一种或多种。

8.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述校正为利用参考序列对所述标识区域第一序列进行校正，其中，所述参考序列来自所述待测核酸序列的第二代测序信息。

9.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述核酸内嵌序列包括DNA，可选地包括生物样本中的RNA逆转录形成的cDNA。

10.如权利要求1所述的系统，其特征在于，所述核酸第一共识序列为高精度。

11.如权利要求2所述的系统，其特征在于，按照引导树算法对所述原始串联重复序列进行比对，所述比对可选地为profile-to-profile比对。

12.如权利要求1所述的系统，其特征在于，按照动态规划算法对所述亚读长进行多序列比对。