[发明专利]一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法在审
| 申请号： | 202111441025.1 | 申请日： | 2021-11-30 |
| 公开（公告）号： | CN113943785A | 公开（公告）日： | 2022-01-18 |
| 发明（设计）人： | 桂春绒;桂宝恒;陈玉君;黄燕;赖颖晖;韦微;毛爱平;魏贤达;刘矩良;谢波波 | 申请（专利权）人： | 广西医科大学第二附属医院（广西医科大学第二临床医学院） |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11;C40B50/06 |
| 代理公司： | 深圳峰诚志合知识产权代理有限公司 44525 | 代理人： | 张腾 |
| 地址： | 530007 广西壮族*** | 国省代码： | 广西;45 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 东南亚 hpfh 缺失 变异 引物 试剂盒 方法 | ||
1.一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组，其特征在于，所述引物组包含如下的引物：
SEA-F:如SEQ ID NO:1所示的东南亚型HPFH缺失区域5’端侧翼正向引物；
HBB-F:如SEQ ID NO:2所示的缺失区域内正常内对照(HBB基因区域)5’端侧翼正向引物；
HBB/SEA-R:如SEQ ID NO:3所示的东南亚型HPFH缺失区域3’端侧翼与正常内对照(HBB基因区域)3’端侧翼共用的反向引物。
2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，其中SEA-F和HBB/SEA-R用于扩增东南亚型HPFH缺失区域断裂拼接的截短目的片段，HBB-F和HBB/SEA-R用于扩增正常内对照片段(HBB基因区域)。
3.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，其中所述引物在5’端加上5-50nt不同序列的DNA，即DNA条形码(Barcode)，用于区分不同的样本，实现多个样本同时检测。
4.一种检测东南亚型HPFH缺失变异的试剂盒，其特征在于，包括以下试剂：
(1)长片段PCR扩增试剂；
(2)测序文库构建试剂。
5.跟据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，其中所述长片段PCR扩增的试剂包括DNA聚合酶、反应缓冲液以及权利要求1-3中任一项所述的引物组。
6.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，其中所述测序文库构建的试剂包括末端修复酶、接头、连接酶、DNA纯化磁珠、反应缓冲液和外切酶。
7.一种上述引物组或试剂盒在构建用于检测东南亚型HPFH缺失变异的测序文库中的用途。
8.一种用于检测东南亚型HPFH缺失变异的测序文库的构建方法，该方法包括：采用所述引物组对待检测核酸样本进行PCR扩增的步骤。
9.根据权利要求8所述的测序文库的构建方法，其特征在于，所述方法还包括：对所述PCR扩增的产物连接测序接头的步骤。
10.权利要求1-6任一项所述的试剂盒或者权利要求8-9任一项所述构建的测序文库在检测东南亚型HPFH缺失变异中的用途。
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