[发明专利]一种LCT基因突变的检测方法及其引物组在审
| 申请号： | 201810143745.1 | 申请日： | 2018-02-12 |
| 公开（公告）号： | CN110144385A | 公开（公告）日： | 2019-08-20 |
| 发明（设计）人： | 裘敏燕 | 申请（专利权）人： | 上海联吉医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 200331 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 检测 基因突变 引物组 多重PCR扩增 分子生物学 半导体芯片 分析和评估 乳糖酶缺乏 样本基因组 测序技术 核酸序列 基因技术 理论基础 临床诊断 突变位点 医学领域 灵敏度 新途径 遗传学 通量 位点 引物 测试 基因 疾病 分析 | ||
【权利要求书】：
1.一种检测LCT基因突变的方法及其引物组，具体步骤为：
利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的先天性乳糖酶缺乏症致病基因LCT的2个热点突变位点核酸序列信息，用Primer Express Software5.0软件设计PCR引物；
采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；
将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP（Ion Sphere™ Particles, Ion微球）模板的制备，在Ion Torrent PGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。
2.如权利要求1所述的一种检测LCT基因突变的方法及其引物组，其特征在于，所述的PCR引物组包括针对2个突变位点的引物，其序列分别为：SEQ ID No: 1-SEQ ID No: 2：
5’- agtagaattagccagatactacacagaggtcattac -3’ SEQ ID No: 1；
5’- gtcccaccatcctgaactcc -3’ SEQ ID No: 2。
3.用于如权利要求1所述一种检测LCT基因突变的方法及其引物组，其特征在于，所述的引物组组成一种检测LCT基因突变的试剂盒。
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