[发明专利]无创产前诊断孕妇胎儿三体综合征的试剂盒及其使用方法

说明书

本发明涉及一种无创产前诊断孕妇胎儿三体综合征的试剂盒，包括以下组份：针对21号、18号或13号染色体中的一条或几条设计的上下游引物对PP_三体；针对除21号、18号及13号染色体外的其它常染色体中的任一条设计的上下游引物对PP_常；其中任一对PP_三体与PP_常需满足以下条件：①四条引物两两之间的熔点差值在4℃以内，②扩增子长度≤150bp，且不产生非目的产物，③两个扩增子的熔点差值在2℃以上，④两个扩增子的熔解峰明显分离，不形成肩峰。本发明的试剂盒简便快速，准确度和灵敏度高，误差小，精度高；使有效唐筛的孕周时间提前至少三周。

技术领域

本发明属于产前诊断胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的试剂盒，具体是一种定量检测孕妇血液中存在三体可能性的异常染色体与正常染色体相对含量的试剂盒及其使用方法。

背景技术

染色体异常遗传病是一类由染色体数目异常和形态畸变引起的疾病，易引发自发性流产、死胎和早夭，是先天性心脏病、智力发育障碍的重要原因之一。随着生物医学技术的发展，越来越多的染色体畸变型疾病被发现。其中较为特殊的是一类常染色体三体类疾病，主要包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。21-三体综合征，即唐氏综合征(Down’s Syndrome)，是一种染色体异常引起的不可治愈的先天愚型疾病，主要是因患者多了一条21号染色体，核型为46，XX(或XY)，+21；患者的平均寿命只有16.2岁，并且患者的白血病发病率是普通人的15倍左右(黄心宇.唐氏综合征产前筛查测试系统的研究与设计[D].福州大学,2004.)。18三体综合征，又称Edward综合征，80％患者核型为47，XY(或XX)，+18；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天。13三体综合征，又称Patau综合征，80％的病例为游离型13三体，核型为47，XX(或XY)，+13；45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。因此，这类三体类染色体异常疾病的产前筛查引起了社会和家庭的广泛关注。