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[发明专利]一种使用于产前检查胎儿基因的方法-CN03122973.5无效
发明人：林大钦 -专利权人：林大钦
申请日： 2003-04-23 - 公布日： 2004-10-27 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种用于产前检查胎儿基因的方法，其是有关于如何分离怀孕妇女血液中微量的胎儿核酸及提高分离微量胎儿核酸的成功率，藉以避免对母体及胎儿的伤害性及危险性，且该产前检查胎儿基因方法包括利用冷冻法以避免怀孕妇女血液中微量胎儿核酸的破坏，以及避免胎儿核酸于提取过程中流失，并因此增加核酸提取量，而于检查胎儿核酸时可使用基因探针、基因引物及即时聚合酶扩增或定量聚合酶扩增的方法，以提高微量的胎儿核酸检测的准确度及精确度，另外，本发明亦可广泛运用在其它父源性基因疾病的检查，对于产前检查胎儿基因具有其进步性及实用性。
一种使用产前检查胎儿基因方法

[发明专利]一种检测胎儿FGA基因突变的试剂和试剂盒-CN202111358631.7在审
发明人：徐驰;陶勇;赵金凤;李稳;欧勇 -专利权人：深圳知因细胞生物科技有限公司
申请日： 2021-11-16 - 公布日： 2022-01-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测胎儿FGA基因突变的试剂和试剂盒。本发明检测胎儿FGA基因突变的试剂，包括六组FGA基因特异性引物，引物序列依序为SEQ ID NO.1至12所示序列，其中，依序两两组合为一组PCR扩增引物，用于对胎儿FGA基因突变进行检测。本发明的试剂，能够直接对孕妇血浆中胎儿的游离核酸进行检测，并获得胎儿FGA基因的突变信息，解决了孕妇血浆中大量的母体基因组背景导致胎儿基因无法进行突变检测的问题，为胎儿FGA基因突变检测提供了一种新的方案和途径
一种检测胎儿 fga 基因突变试剂试剂盒

[发明专利]一种判断胎儿基因型的方法及其装置-CN202011409598.1有效
发明人：张静波;徐冰;单光宇;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-12-03 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种判断胎儿基因型的方法及其装置。本发明的判断胎儿基因型的方法包括：利用已知父亲、母亲和胎儿基因型的样本构建训练集，通过训练确定|D‑0.5FF|的变化阈值x，其中，D为母亲血浆游离DNA的突变型等位基因频率VAFp与白细胞基因组DNA的突变型等位基因频率VAFw的差值的绝对值，FF为胎儿浓度；将待测胎儿的|D‑0.5FF|与变化阈值x进行比较，根据比较结果以及待测胎儿父亲和母亲的基因型判断待测胎儿基因型。该方法实现了对测序偏差进行训练和校正，可适用于利用不同测序平台获取的母体血浆及白细胞DNA测序数据判定胎儿基因型，同时具有优异的检测性能。
一种判断胎儿基因型方法及其装置

[发明专利]自子宫颈内管获取的绒毛外滋养层细胞的胎儿DNA的分离与分析-CN201780034953.1有效
发明人： S·德鲁罗;D·R·阿尔曼特 -专利权人：韦恩州立大学
申请日： 2017-04-06 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提供了对正在进行的妊娠的胎儿的DNA进行分离的方法，其包括：从怀孕受试者获得含有母体细胞和胎儿绒毛外滋养层细胞的母体宫颈内样本；从母体宫颈内样本中分离出胎儿绒毛外滋养层细胞，产生被母体DNA污染的分离的胎儿绒毛外滋养层细胞；裂解分离的胎儿绒毛外滋养层细胞；从裂解的胎儿绒毛外滋养层细胞中分离胎儿细胞核，产生分离的胎儿细胞核，从而除去至少一部分污染的母体DNA；以及从分离的胎儿细胞核中纯化基因组DNA，产生纯化的胎儿基因组DNA可以分析纯化的胎儿基因组DNA以确定纯化的胎儿基因组DNA的基因组DNA序列的特征，从而确定正在进行的妊娠的胎儿的DNA的特征。
子宫颈获取绒毛滋养细胞胎儿 dna 分离分析

[发明专利]一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法及试剂盒-CN201510586279.0在审
发明人：龚侃;彭双鹤;李腾;王江宜;宁向辉 -专利权人：北京大学第一医院
申请日： 2015-09-15 - 公布日： 2015-11-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法及试剂盒，涉及基因检测领域。包括：先对羊水中提取的胎儿细胞DNA进行母体遗传物质污染与否的检测；若不存在母体遗传物质污染，则直接对胎儿细胞进行VHL基因突变检测；若存在母体遗传物质污染，则对胎儿细胞进行培养传代后再进行VHL基因突变检测；所述VHL基因突变检测包括：采用荧光原位杂交探针对胎儿细胞进行VHL基因大片段缺失的检测和采用VHL基因的三个外显子的扩增引物对胎儿DNA进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测。本发明可以准确高效的检测出羊水中胎儿细胞VHL基因是否发生突变，操作简单，成本低廉。
一种快速检测羊水胎儿细胞 vhl 基因突变方法试剂盒

[发明专利]检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒-CN201611270836.9有效
发明人：杜洋;彭胜斌;惠峰;张晗;玄兆伶;李大为;梁峻彬;陈重建 -专利权人：安诺优达基因科技（北京）有限公司;浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达（义乌）医学检验有限公司
申请日： 2016-12-29 - 公布日： 2019-08-13 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括：检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块，得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点，并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型，得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型，从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序，实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变，为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。
胎儿基因突变孕妇混合基因基因型分型母本检测比对模块检测模块试剂盒胎儿基因组外周血样本测序数据筛选模块胎儿基因突变位点基因组四倍体外周血种检测测序样本参考便利母亲服务

[发明专利]确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质-CN201280067404.1有效
发明人：陈盛培;葛会娟;李旭超;易赏;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 -专利权人：深圳华大基因医学有限公司
申请日： 2012-05-14 - 公布日： 2014-09-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：提供了确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：针对胎儿基因组DNA样本，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得胎儿的测序结果，该胎儿的测序结果由多个测序数据构成；基于胎儿的测序结果，结合胎儿遗传相关个体的遗传信息
确定胎儿基因组预定区域碱基信息方法系统计算机可读介质

[发明专利]一种有效检测基因型的方法及装置-CN201710938078.1在审
发明人：付晶;石坚 -专利权人：华东医药（杭州）基因科技有限公司
申请日： 2017-10-11 - 公布日： 2018-01-09 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了一种有效检测基因型的方法及装置，该方法包括一、1、若孕妇基因型为AA，胎儿有2种情况，具有2种不同的突变基因信号/野生型基因信号的值；2、若孕妇基因型为Aa，此类情况下胎儿有3种不同的值；3、若孕妇基因型为aa，此类情况下胎儿有2种不同的值；二、获得待测试样本，将待测试样本进行数字PCR反应，得到突变基因信号/野生型基因信号的值，与步骤一中的突变基因信号/野生型基因信号的值比对，误差在10％以内，则属于该值对应的基因类型，快速判断孕妇和胎儿的基因。本发明有效检测基因型的方法及装置，能够简单、快速地判断胎儿和孕妇的基因类型。
一种有效检测基因型方法装置

[发明专利]多胎妊娠的分子测试-CN201610340015.1有效
发明人：卢煜明;赵慧君;陈君赐;梁德杨;江培勇 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2012-02-24 - 公布日： 2019-12-13 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：可对于特定染色体区域分析样品(例如血浆)中的胎儿和母体DNA，以鉴定胎儿中的基因差异。例如，当胎儿是二卵的时候，用于测量主要或次要等位基因的标准化参数对于不同染色体区域可显示出变化。如果胎儿是遗传上相同的，则此类变化可相对于期望值进行测定。提供统计方法用于分析标准化参数的变化，以测定胎儿DNA浓度和在多个基因座处的母系‑胎儿混合基因型。亲本基因型和单元型信息也可用于鉴定不同亲本单元型的继承，以指示在胎儿中的遗传差异。
妊娠分子测试

[发明专利]多胎妊娠的分子测试-CN201280016005.2有效
发明人：卢煜明;赵慧君;陈君赐;梁德杨;江培勇 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2012-02-24 - 公布日： 2014-01-01 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：可对于特定染色体区域分析样品（例如血浆）中的胎儿和母体DNA，以鉴定胎儿中的基因差异。例如，当胎儿是二卵的时候，用于测量主要或次要等位基因的标准化参数对于不同染色体区域可显示出变化。如果胎儿是遗传上相同的，则此类变化可相对于期望值进行测定。提供统计方法用于分析标准化参数的变化，以测定胎儿DNA浓度和在多个基因座处的母系-胎儿混合基因型。亲本基因型和单元型信息也可用于鉴定不同亲本单元型的继承，以指示在胎儿中的遗传差异。
妊娠分子测试

[发明专利]一种纯净的胎儿完整基因组DNA的分离获取方法-CN201310125020.7无效
发明人：蔡勇平;潘星华 -专利权人：上海绿宇生物科技有限公司
申请日： 2013-04-11 - 公布日： 2013-11-06 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种纯净的胎儿完整基因组DNA的分离获取方法，包括以下步骤：从母体（孕妇）外周血中分离有核红细胞；鉴定胎儿母亲和/或父亲的个体遗传特征分型；将有核红细胞分离单细胞进行高保真全基因组DNA扩增；根据遗传规律鉴定胎儿的个体遗传特征分型，确定胎儿来源的基因组DNA。本发明所提供的胎儿来源的纯净的全基因组DNA为产前遗传诊断的应用奠定了物质基础。
一种纯净胎儿完整基因组 dna 分离获取方法

[发明专利]胎儿生长受限的预测模型-CN201910655857.X有效
发明人：郭智伟;杨学习;韩博炜;吴英松 -专利权人：南方医科大学
申请日： 2019-07-19 - 公布日： 2022-12-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种胎儿生长受限的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在胎儿生长受限的孕妇与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测胎儿生长受限的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的胎儿生长受限的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在胎儿生长受限临床症状出现之前预测胎儿生长受限发病，是一种相对无创、经济方便的早期胎儿生长受限预测的方法，在开发胎儿生长受限的预测筛查产品方面具有很好的应用前景
胎儿生长受限预测模型

[发明专利]一种包含hBD3乳腺特异性表达载体的重组牛胎儿成纤维细胞-CN200910022664.7有效
发明人：华松;张涌;马晶晶;权富生;王勇胜;刘军;郑月茂 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2009-05-22 - 公布日： 2009-12-02 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明涉及一种包含hBD3乳腺特异性表达载体的牛胎儿成纤维细胞，包括一种hBD3乳腺特异性表达载体，包含目的基因hBD3，分别在hBD3基因的5′端和3′端插入调控元件；所述的hBD3乳腺特异性表达载体为一种包含目的基因hBD3的牛胎儿成纤维细胞，其宿主细胞为牛胎儿成纤维细胞，通过转染外源性表达载体pEBB，将目的基因hBD3整合到牛胎儿成纤维细胞的基因组。以包含目的基因hBD3的牛胎儿成纤维细胞作为核移植构建转基因克隆胚的核供体细胞，通过SCNT获得转基因克隆胚，将这些胚胎移入受体牛的子宫有望生产出转hBD3基因的奶牛。
一种包含 hbd3 乳腺特异性表达载体重组胎儿纤维细胞

[发明专利]检测染色体非整倍性的方法-CN200680007354.2有效
发明人：卢煜明;赵慧君;徐宝贤;丁春明;查尔斯·坎特 -专利权人：香港中文大学;波士顿大学
申请日： 2006-03-17 - 公布日： 2008-03-05 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了胎儿染色体非整倍性的非侵入性检测方法。为了测定所述等位基因的比例，对含有胎儿RNA的生物样本(如母体血液)中的胎儿RNA－SNP等位基因进行了检测和定量。再将所述比例与含有整倍体胎儿的标准对照进行比较。所述等位基因比例的偏离说明存在染色体的非整倍性。
检测染色体非整倍性方法

[发明专利]一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质-CN202110103901.3有效
发明人：陈超;孙隽;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-01-26 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本申请公开了一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取孕妇及其丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA基因型；根据孕妇及其丈夫基因组基因型，通过基因型与基因单倍体型对应数据库和单倍体型分析软件，获得孕妇及丈夫基因单倍体型；根据孕妇血浆游离DNA基因型，孕妇及丈夫基因单倍体型，根据孕妇血浆中胎儿遗传父母单倍体型剂量信息不平衡原理，利用隐马可夫模型和维特比算法获得胎儿基因单倍体型。本申请方法所需样本简单，可操作性强，仅需孕妇及丈夫外周血，通过孕妇及丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA基因型，即可实现胎儿基因单倍体型构建。本申请方法检测周期短，成本低，能更好满足临床使用需求。
一种检测胎儿基因体型方法装置存储介质

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