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[发明专利]超低频突变分子一致性序列简并算法-CN201610348484.8有效
发明人：曾华萍;宋卓;袁梦兮 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2016-05-24 - 公布日： 2019-04-09 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种确定测序读段群共有序列的方法，该方法包括：(1)将所述测序读段群根据基本的比对情况进行第一过滤，以便获得经过第一过滤的测序读段群，(2)针对所述经过第一过滤的测序读段群的每一个，确定该测序读段群的共有序列，(3)针对所述经过第一过滤的测序读段群的每一个，类似(2)所述的步骤确定该测序读段群的共有标签序列。通过该方法能够有效确定来源于同一DNA分子经多次重复测序而得到的测序读段群的共有序列，从而实现对DNA分子和突变精确的定量，同时消除测序错误等对结果的影响，保障结果的准确性。
低频突变分子一致性序列算法

[发明专利]确定核酸样本中SNV和肿瘤突变负荷的方法及应用-CN202110687795.8有效
发明人：李世勇;茅矛;吴巍;封裕敏;陈彦 -专利权人：深圳思勤医疗科技有限公司
申请日： 2021-06-21 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提出了一种确定核酸样本中SNV的方法，该方法包括：对所述核酸样本进行双向测序，以获取所述核酸样本的测序数据，所述测序数据包括所述核酸样本的正向测序读段和反向测序读段；基于所述测序数据，所述正向测序读段和所述反向测序读段各自独立地与参考序列进行第一比对处理，以便获得测序读段在所述参考序列的位置和所述测序读段的重叠区域；基于所述重叠区域，获得单核苷酸变异；对所述单核苷酸变异进行筛选，以便获得所述SNV。
确定核酸样本 snv 肿瘤突变负荷方法应用

[发明专利]碱基测序错误的排除方法、低频率突变的鉴定方法及相关装置-CN202211337857.3在审
发明人：王克剑;刘庆 -专利权人：中国水稻研究所
申请日： 2022-10-28 - 公布日： 2023-07-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种碱基测序错误的排除方法、低频率突变的鉴定方法及相关装置。其中，该排除方法包括获取双端测序数据中的正向读段和反向读段，并分别在每对正向读段和反向读段的5'端各截取15～25bp，形成测序错误排除序列对；根据测序错误排除序列对对每个读段对进行分簇，读段对为正向读段和反向读段配对获得的数据，将具有相同测序错误排除序列对的读段对归类分组，获得多个序列簇；对每个序列簇中的所有读段对进行一致性序列比对，从而获得一致性序列，一致性序列即为排除了碱基测序错误后的序列。能够解决现有技术中高通量测序易产生测序错误而难以检测低频突变的问题，适用于基因检测领域。
碱基错误排除方法频率突变鉴定相关装置

[发明专利]测序数据分析方法和设备及高通量测序方法-CN201810921895.0有效
发明人：刘舒;刘晨;刘莉玲;黄金 -专利权人：武汉华大医学检验所有限公司
申请日： 2018-08-14 - 公布日： 2022-11-22 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种测序数据分析方法和设备及一种高通量测序方法。所述测序数据包括疑似污染测序读段，所述疑似污染测序读段含有接头匹配区，所述方法包括：基于所述疑似污染测序读段的序列，确定分析窗口序列，所述分析窗口序列包括：接头匹配区以及接头毗邻区；基于所述疑似污染测序读段的对应测序读段的序列，确定接头毗邻区对应序列；基于所述接头毗邻区对应序列与所述接头毗邻区的匹配水平，确定所述疑似污染测序读段是否被接头污染。利用本发明的方法和装置，可以有效且全面去除接头污染的测序读段，保证接头污染过滤后数据的碱基平衡性，而且能够提高数据的准确度。
序数分析方法设备通量

[发明专利]测序数据处理方法、设备、计算设备和计算机可读介质-CN202211275677.7在审
发明人：金欢;樊济才;陈美容;陈方;孙雷 -专利权人：深圳市真迈生物科技有限公司
申请日： 2022-10-18 - 公布日： 2023-09-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及测序数据处理方法、设备、计算设备和计算机可读介质。测序数据包括多个读段组，读段组包括多个读段，多个读段是通过对同一插入片段进行多轮测序而获得的，测序数据处理方法包括将多个读段与参考基因组进行全局比对，以便在参考基因组上确定与多个读段对应的多个匹配区域；和基于多个匹配区域之间的实际相对位置与预设位置要求的比较，对多个读段进行一次筛选，以便获得可拼接读段和过滤读段，其中，预设位置要求是由多轮测序的规则确定的，实际相对位置满足预设位置要求是读段作为可拼接读段的指示；和实际相对位置不满足预设位置要求是读段作为过滤读段的指示。能够有效地对来自同一插入片段多轮测序的读段进行筛选。
序数处理方法设备计算计算机可读介质

[发明专利]超低频突变分子标签聚类分群算法-CN201610350317.7有效
发明人：曾华萍;宋卓;袁梦兮 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2016-05-24 - 公布日： 2019-04-09 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种对测序读段进行聚类的方法，所述测序读段携带标签序列，该方法包括：(1)将多个测序读段与参考序列进行比对，并确定各测序读段的两端位置，将两端位置一致的测序读段归类至相同的一级群；(2)对属于同一个一级群的测序读段根据其标签序列进一步分二级群，将分子标签序列相似的测序读段分为同一个二级群。通过该方法能准确有效地对测序读段进行聚类分群，为后期通过各个群的一致性序列来精确检测低频突变奠定坚实的基础。
低频突变分子标签分群算法

[发明专利]确定小核酸序列集合的方法及其应用-CN201911147900.8在审
发明人：朱欠华;杨林峰 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2019-11-21 - 公布日： 2021-05-21 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：该方法包括：(1)将由多个测序读段构成的测序结果划分为多个测序读段集合，所述测序结果是基于含有小RNA分子的核酸样本获得的；(2)针对所述多个测序读段集合的每一个，分别基于比对处理进行合并，以便获得多个合并测序读段集合；(3)基于比对处理，将所述多个合并测序读段集合进行合并，以便获得候选小核酸序列集合。
确定核酸序列集合方法及其应用

[发明专利]基于单分子测序检测核苷酸变异方法与装置-CN202110517844.3在审
发明人：李世勇;茅矛 -专利权人：深圳思勤医疗科技有限公司
申请日： 2021-05-12 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：该方法包括：对所述核酸样本进行双向低深度测序，以获取所述核酸样本的测序数据，所述测序数据包括所述核酸样本的正向测序读段和反向测序读段；基于所述测序数据，所述正向测序读段和所述反向测序读段进行比对处理，以便获得所述测序读段的重叠区域
基于分子检测核苷酸变异方法装置

[发明专利]对分隔长片段序列进行组装的方法和装置-CN201680063769.5有效
发明人：谢寅龙;黄伟华;李净净;郭瑞东;唐静波;邓超 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2016-02-26 - 公布日： 2021-10-01 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种对分隔长片段序列进行组装的方法，包括：(a)通过测序获得读段集，并记录所述读段集中的读段对应的测序孔，一个测序孔包含至少一条长片段序列；(b)利用所述读段及所述读段对应的测序孔，对多个种子序列进行并行延伸，以获得多个序列重叠群，所述多个种子序列通过已知序列确定；(c)基于所述读段、所述序列重叠群以及所述序列重叠群包含的读段对应的测序孔，构建骨架序列，以获得分隔长片段序列的组装结果。
分隔片段序列进行组装方法装置

[发明专利]基于已知序列确定目标物种中对应序列的方法和系统-CN201811291781.9有效
发明人：方东明;陈晓丽;吴晨雨;刘欢;刘心 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2018-10-31 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：方法包括：基于所述已知序列，确定所述已知序列的全部Kmer序列，以便获得种子序列Kmer序列集合；获取来自于所述目标物种的测序读段，并基于所述测序读段的至少一部分，确定所述测序读段的Kmer序列，以便获得测序读段Kmer序列集合；确定同时存在于所述测序读段Kmer序列集合和所述种子序列Kmer序列集合的Kmer序列作为延伸起始序列；基于重叠原则，利用所述测序读段Kmer序列集合，对所述延伸起始序列进行延伸处理，
基于已知序列确定目标物种对应方法系统

[发明专利]综合应用第三代超长测序读段和第二代链接式读段从头组装基因组的方法-CN201810927933.3在审
发明人：马占山;张亚平;李连伟;彭旻晟 -专利权人：中国科学院昆明动物研究所
申请日： 2018-08-11 - 公布日： 2020-03-03 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种综合应用第三代超长测序读段(Ultra‑long reads)和第二代链接式读段(Linked‑reads)高效率、高质量从头组装(de Novo)基因组的方法。其中第三代超长测序读段是指通过目前应用最为广泛的第三代测序技术Nanopore和PacBio产生的超长测序读段；第二代链接式读段是指10x Genomics测序平台产生的测序读段，通过高效率的混合组装软件组装出高质量基因组序列该方法充分发挥了第三代超长测序读段和第二代链接式读段的优势，综合二者之长，结合高效率的组装软件——DBG2OLC和SPARC大幅度降低了第三代测序技术的应用成本。为应用第三代测序技术进行大规模、高质量的基因组从头组装提供了一种高效、可靠、经济的方法。
综合应用第三代超长测序读段第二代链接式读段从头组装基因组方法

[发明专利]利用长测序读段进行全基因组序列补洞的方法-CN201811296723.5有效
发明人：李炯棠;徐桂彩;朱锐;张研;李尚琪;孙晓晴 -专利权人：中国水产科学研究院
申请日： 2018-11-01 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了利用长测序读段进行全基因组序列补洞的方法，包括如下步骤：步骤一、首先将长测序读段分割为彼此顺次连接的若干个标签片段，然后将若干个标签片段比对到待补洞的全基因组序列上；步骤二、确定出与全基因组序列匹配的标签片段于全基因组序列上的比对方向和比对位置；步骤三、根据标签片段的比对位置和洞的位置关系，建立其对应的长测序读段与洞的关联关系；步骤四、根据长测序读段与洞的关联关系，利用长测序读段对洞未知序列进行补洞。本发明将短读段比对基因组方法应用于长测序读段比对基因组的方法，短读段比对到基因组序列上，运行时间短和内存需求小，提高了长片段补洞的速度和内存需求。
利用长测序读段进行基因组序列方法

[发明专利]通过合成方法的快进测序-CN202080048933.1在审
发明人： M·普拉特;G·阿尔莫吉;D·布林扎;E·特雷帕涅尔;O·巴拉德;Y·埃齐奥尼;F·奥伯斯特拉斯 -专利权人：阿尔缇玛基因组学公司
申请日： 2020-05-01 - 公布日： 2022-02-25 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本文描述了针对多核苷酸生成偶联测序读段对的方法，以及分析偶联测序读段对的方法。可以分析偶联测序读段对来检测多核苷酸变体，包括在偶联测序读段对内不直接测序的基因座处。其他分析方法包括使用偶联测序读段对来构建或验证共有序列。可以如下针对多核苷酸生成偶联测序读段对：通过使用标记的核苷酸延伸引物，通过针对第一区域生成测序数据；使用以第二区域流动顺序提供的核苷酸进一步将引物延伸通过第二区域，其中引物延伸第二区域比引物延伸通过第一区域进行得更快；和通过使用标记的核苷酸进一步延伸引物来生成与多核苷酸的第三区域的序列相关的测序数据。
通过合成方法快进

[发明专利]测序结果分析方法、系统及计算机可读存储介质和电子设备-CN202010865293.5在审
发明人：金欢;樊济才;陈方;孙雷 -专利权人：深圳市真迈生物科技有限公司
申请日： 2020-08-25 - 公布日： 2021-11-02 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种测序结果分析方法。该方法包括：所述测序结果包括第一测序数据和第二测序数据，其中，所述第一测序数据和所述第二测序数据均由多个读段构成，所述第一测序数据中的至少一部分所述读段在所述第二测序数据中存在对应读段，所述测序结果分析方法包括：(a)基于所述第一测序数据和所述第二测序数据各自的至少一部分进行相互校正，以便获得最终序列信息。
结果分析方法系统计算机可读存储介质电子设备

[发明专利]筛选微卫星位点的方法及其应用-CN202110042650.2有效
发明人：肖姗姗;王涛;常壹昭 -专利权人：杭州瑞普基因科技有限公司
申请日： 2021-01-13 - 公布日： 2022-06-10 - 主分类号： C12Q1/6809 文献下载
摘要：本发明提出一种筛选微卫星位点的方法，该方法包括：(1)对已知微卫星稳定性状态的样本进行测序，以便获得包含待分析微卫星位点的测序读段；(2)基于所获得的测序读段，采用下列两种方式至少之一进行微卫星位点的筛选：(a)将所述测序读段与参考序列进行比对，获得包含所述待分析微卫星位点的测序读段的读段数目及读段长度，获得目标微卫星位点；和(b)基于包含待分析微卫星位点的测序读段在所述已知微卫星稳定性状态的样本中的step‑wise
筛选卫星方法及其应用

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