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[发明专利]检测染色体畸变的方法-CN201810147310.4有效
发明人：皮尔·马格拉夫-罗加拉;斯文·豪克 -专利权人：兹托视觉有限公司
申请日： 2016-06-23 - 公布日： 2023-01-17 - 主分类号： C12Q1/6841 文献下载
摘要：本发明涉及一种鉴定染色体畸变，特别是染色体结构和/或数目畸变，且优选染色体结构畸变的方法，所述方法是利用原位杂交，通过检测生物样品中，优选一个或多个细胞中和/或一个或多个细胞核中的染色体和/或DNA区域，而检测染色体倒位和/或易位。本发明还涉及通过原位杂交检测染色体倒位和/或易位的组合物以及试剂盒。
检测染色体畸变方法

[发明专利]检测染色体畸变的方法-CN202110972867.3在审
发明人：皮尔·马格拉夫-罗加拉;斯文·豪克 -专利权人：兹托视觉有限公司
申请日： 2016-06-23 - 公布日： 2021-11-19 - 主分类号： C12Q1/6841 文献下载
摘要：本发明涉及一种鉴定染色体畸变，特别是染色体结构和/或数目畸变，且优选染色体结构畸变的方法，所述方法是利用原位杂交，通过检测生物样品中，优选一个或多个细胞中和/或一个或多个细胞核中的染色体和/或DNA区域
检测染色体畸变方法

[发明专利]检测染色体畸变的方法-CN201680034524.X有效
发明人：皮尔·马格拉夫-罗加拉;斯文·豪克 -专利权人：兹托视觉有限公司
申请日： 2016-06-23 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12Q1/6841 文献下载
摘要：本发明涉及一种鉴定染色体畸变，特别是染色体结构和/或数目畸变，且优选染色体结构畸变的方法，所述方法是利用原位杂交，通过检测生物样品中，优选一个或多个细胞中和/或一个或多个细胞核中的染色体和/或DNA区域
检测染色体畸变方法

[发明专利]通过原位抑制杂交对人个体中期和间期细胞染色体定位-CN89109258.7无效
发明人：戴维·C·沃德;彼得·利希特;托马斯·格雷默;劳拉·曼纽里迪斯 -专利权人：耶鲁大学
申请日： 1989-11-15 - 公布日： 1990-10-24 - 主分类号： G01N33/531 文献下载
摘要：通过染色体原位抑制杂交以特异性染色选择的哺乳动物的染色体以及检测、识别和/或定置单个染色体的方法。该方法可用于分析出现多染色体、染色体片段或单染色体畸变的细胞。
通过原位抑制杂交个体中期间期细胞染色体定位

[发明专利]用于白血病染色体畸变高通量测序的DNA靶向捕获阵列-CN201510248837.2在审
发明人：李卫东;杨付花 -专利权人：李卫东
申请日： 2015-05-18 - 公布日： 2015-09-09 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于白血病染色体畸变高通量靶向捕获检测的DNA阵列，在本DNA阵列中，包含的探针能够特异性靶向捕获37个染色体畸变所涉及的18个基因。将样品与本DNA阵列杂交靶向捕获染色畸变所涉及的基因序列，然后对捕获的序列进行测序，将测序的结果进行分析筛查出存在的染色体畸变类型。该DNA阵列包含的探针特异性结合涉及37个染色体畸变的18个基因，实现对与白血病相关的染色体易位进行快速的筛查；芯片检测一次可检测多个样本，费用较低；对待检测的37个位点准确率接近100％；不需要细胞遗传学专业人员对结果进行判读
用于白血病染色体畸变通量 dna 靶向捕获阵列

[发明专利]基于多尺度融合方法的双着丝粒畸变染色体分析预测方法-CN202011293549.6在审
发明人：崔玉峰 -专利权人：上海北昂医药科技股份有限公司
申请日： 2020-11-18 - 公布日： 2021-02-19 - 主分类号： G06T7/00 文献下载
摘要：本发明涉及染色体分析技术，公开了一种基于多尺度融合方法的双着丝粒畸变染色体分析预测方法，将训练好的神经网络模型通过CSPN提取输入的待分析染色体图像的深层特征；进行Drop Block操作和空间金字塔池化操作进行提炼关键特征；采用特征金字塔网络与路径聚合网络相结合的特征融合策略，分别在三个尺度上输出三个特征张量；后经过Drop Block操作后输出三个预测张量；采用DIOU NMS算法来筛选所预测的边界框；分析出双着丝粒畸变染色体本发明训练好的神经网络模型能够快速对畸变染色体图像上的畸变染色体进行标记和统计数量，检测准确率更高，鲁棒性更强，辅助医生完成生物剂量估算。
基于尺度融合方法双着丝粒畸变染色体分析预测

[发明专利]一种染色体畸变的人工智能识别分析方法-CN202010906567.0在审
发明人：李刚;赖冬;商向群;周颖 -专利权人：厦门汉舒捷医疗科技有限公司
申请日： 2020-09-01 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： G06T7/00 文献下载
摘要：本发明提供一种染色体畸变的人工智能识别分析方法，方法包括：输入原始历史染色体畸变形态图像数据，按几何图形进行数据标记并作出类型标记，以完成学习训练，将标记后的数据存入数据库中；将要识别的染色体畸变形态目标图像输入到骨干网络backbone模型，以实现对候选物体位置定位；通过对物体的定位，继续对物体进行分类识别，将处理后的图像输入到局部预选框模型，对目标物体大小不同的实际情况，进行分类识别；根据分类识别后的数据输出染色体畸变形态自动分析结果现有技术存在自动识别染色体畸变的准确率低的问题，本方法可以解决该问题，使得识别分类的过程全自动化，速度快，准确度高。与人工识别的准确率差异不大。
一种染色体畸变人工智能识别分析方法

[发明专利]用于检测染色体畸变的方法-CN201280033119.8有效
发明人：斯文·豪克 -专利权人：兹托视觉有限公司
申请日： 2012-04-27 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于直接或间接标记的核酸片段（探针）用于检测细胞中的多个不同的染色体区域或DNA区域以检测结构上的染色体畸变的方法，其中染色体畸变在一个染色体之内具有至少两个断点区域，其中—将用标签A标记的第一探针探针A）和用标签B标记的第二探针（探针B）置于断点区域1的两侧，且形成融合信号A-B；并且—将两个各自用标签C标记的第三和第四探针（探针C）置于断点区域2的两侧，且形成融合信号C-C，其中上述融合信号在染色体畸变事件中改变成融合信号
用于检测染色体畸变方法

[发明专利]染色体异常检测装置-CN202011624173.2在审
发明人：杜洋;李申曼;王娟;李志民;孙雪光 -专利权人：安诺优达基因科技（北京）有限公司
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2021-04-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。
染色体异常检测装置

[发明专利]与癌症相关的遗传或分子畸变的检测-CN202210291074.X在审
发明人：卢煜明;陈君赐;赵慧君;江培勇 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2011-11-30 - 公布日： 2022-06-28 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和/或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断(筛查)癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程(例如在治疗后
癌症相关遗传分子畸变检测

[发明专利]与癌症相关的遗传或分子畸变的检测-CN201510615900.1有效
发明人：卢煜明;陈君赐;赵慧君;江培勇 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2011-11-30 - 公布日： 2018-08-17 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和/或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断(筛查)癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程(例如在治疗后
癌症相关遗传分子畸变检测

[发明专利]与癌症相关的遗传或分子畸变的检测-CN201810817319.1有效
发明人：卢煜明;陈君赐;赵慧君;江培勇 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2011-11-30 - 公布日： 2022-04-15 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和/或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断(筛查)癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程(例如在治疗后
癌症相关遗传分子畸变检测

[发明专利]与癌症相关的遗传或分子畸变的检测-CN201180066175.7有效
发明人：卢煜明;陈君赐;赵慧君;江培勇 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2011-11-30 - 公布日： 2013-11-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和/或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断（筛查）癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程（例如在治疗后
癌症相关遗传分子畸变检测

[发明专利]用于检测胎儿亚染色体畸变的母体血浆的组合的基于尺寸和基于计数的分析-CN202111484103.6在审
发明人：卢煜明;赵慧君;陈君赐;江培勇;余烁妍 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2016-01-19 - 公布日： 2022-03-04 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：可以通过分析胎儿和母体DNA的样本来识别胎儿基因组中的畸变。使用基于计数和基于尺寸的方法确定亚染色体区域中是否存在畸变(扩增或缺失)的分类。可以组合使用计数分类和尺寸分类以确定仅胎儿或仅母亲或两者在亚染色体区域中是否具有畸变，从而避免当母体具有畸变而胎儿不存在时的假阳性。
用于检测胎儿染色体畸变母体血浆组合基于尺寸计数分析

[发明专利]用于检测胎儿亚染色体畸变的母体血浆的组合的基于尺寸和基于计数的分析-CN201680006999.8有效
发明人：卢煜明;赵慧君;陈君赐;江培勇;余烁妍 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2016-01-19 - 公布日： 2021-12-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：可以通过分析胎儿和母体DNA的样本来识别胎儿基因组中的畸变。使用基于计数和基于尺寸的方法确定亚染色体区域中是否存在畸变(扩增或缺失)的分类。可以组合使用计数分类和尺寸分类以确定仅胎儿或仅母亲或两者在亚染色体区域中是否具有畸变，从而避免当母体具有畸变而胎儿不存在时的假阳性。
用于检测胎儿染色体畸变母体血浆组合基于尺寸计数分析

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