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[发明专利]一种长片段核酸文库的构建方法-CN201510038647.8在审
发明人：郑洪坤;刘少卿 -专利权人：北京百迈客生物科技有限公司
申请日： 2015-01-26 - 公布日： 2015-06-17 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种长片段核酸文库构建方法，首先制备批量Index标签簇，对长片段核酸分子进行批量标记，利用全基因组重测序建库构建适合于illumina测序平台的长片段文库，使每个片段在转座酶的作用下，直接带有适合illumina测序平台的接头，通过PCR扩增，筛选构建好的文库。本发明方法有效地解决了基因组从头测序技术中出现的多倍体、重复序列影响组装准确性的问题，可用于复杂基因组的组装，辅助de novo测序组装，提高组装准确性，缩短组装时间。
一种片段核酸文库构建方法

[发明专利]测序数据的处理方法及装置-CN201810581020.0有效
发明人：许国良;张锦波;李季;蒋智;李瑞强 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2018-06-05 - 公布日： 2022-05-03 - 主分类号： G16B25/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种测序数据的处理方法及装置。其中，该方法包括：拆分三代测序数据，得到至少一个子测序数据；将任意一个子测序数据比对到对应的参考基因组，得到任意一个子测序数据对应的比对结果；合并得到的所有比对结果，得到合并结果。本发明解决了现有技术中进行基因组的组装过程中，需要使用大量资源和时间完成基因组比对，导致比对速度慢、效率低的技术问题。
序数处理方法装置

[发明专利]一种新型三代测序方法-CN202210182810.8在审
发明人：陈路;林静雯;宋俊伟;唐超;徐梦莹;张丹;赵苑村 -专利权人：四川大学华西第二医院
申请日： 2022-02-25 - 公布日： 2022-05-27 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明具体涉及一种新型三代测序方法。本发明提供的方法在提高了条形码和UMI的匹配率的同时，还可以提高DNA(例如，全长cDNA)的测序准确率，有助于在实际应用场景中获得正确的信息。本发明方法适用于多种基于单细胞测序、空间转录组测序的平台，有望在一定程度上解决单细胞或空间转录组全长测序中现阶段存在的问题，具有广泛的应用场景。
一种新型三代测序方法

[发明专利]一种渐渗区段鉴定方法及计算机可读存储介质-CN202210286306.2有效
发明人：邱俊辉;邓操;郝兆楠 -专利权人：成都基因汇科技有限公司
申请日： 2022-03-22 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因组学领域，提供一种基因组渐渗区段鉴定方法，包括利用参考基因组和待检测样本的测序数据，计算基因组各个位点对应的测序深度值；对于同一样本的多个测序数据集，合并相同位点的测序深度值，得到实际深度值，并基于位于同一窗口内的所有位点实际深度值，获得样本全基因组的测序深度的可视化分布，或利用两个样本的可视化深度差值分布，最终通过识别分布中的显著差异区段确定样本基因组中的基因组渐渗区段。本发明通过将整个基因组划分为多个窗口，以窗口的深度值的可视化分布，较为快速且直观地反应哪些区段具有显著差异，从而能够快速对基因组中渐渗区段进行鉴定，并便于后续的基础研究和应用研究。
一种区段鉴定方法计算机可读存储介质

[发明专利]一种基于宏转录组学和宏基因组学的环境中抗生素抗性基因的活性定量及宿主鉴定方法-CN202110740585.0在审
发明人：李炳;张家禹;梁贺彬;黄锦;雷华新 -专利权人：清华大学深圳国际研究生院
申请日： 2021-06-30 - 公布日： 2021-09-03 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于宏转录组学和宏基因组学的环境中新型抗生素抗性基因的活性定量方法。具体包括以下步骤：1)从环境微生物样本中提取总DNA和RNA；2)DNA样品进行宏基因组测序；RNA样品进行宏转录组测序；3)通过对宏基因组测序以及宏转录组测序结果进行分析，识别新型抗生素抗性基因及其宿主本发明的方法不依赖菌株分离培养，结合了宏基因组和宏转录组方法能够实现环境微生物样品中抗生素抗性基因的活性定量及其宿主鉴定。
一种基于转录宏基环境抗生素抗性基因活性定量宿主鉴定方法

[发明专利]确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质-CN201380074395.3有效
发明人：殷旭阳;蒋慧;陈盛培;龚淳;陈芳;张春雷;潘小瑜 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-03-28 - 公布日： 2017-04-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：提供了确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤获得胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，以及胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果；基于胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，构建该胚胎的遗传草图，以便确定胚胎初始基因型；基于胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果，确定胚胎父母的单倍体型；以及根据隐马尔可夫模型，以该胚胎初始基因型作为观察序列，基于该胚胎父母的单倍体型，确定胚胎基因组中预定区域的碱基信息
确定胚胎基因组预定区域碱基信息方法系统计算机可读介质

[发明专利]一种基于高通量测序的线粒体序列拼接及拷贝数测定的方法-CN201710265077.5有效
发明人：王尧峰;薛金会;郭海燕;王伟伟;程恩泽 -专利权人：胤安国际（辽宁）基因科技股份有限公司
申请日： 2017-04-21 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明属于基因组学技术领域，具体涉及一种利用高通量测序(下一代测序、第二代测序、深度测序)技术直接测定真核生物线粒体序列及拷贝数的方法。本发明包括对总DNA进行高通量测序；测序数据的质控；基于类似宏基因组的序列拼接；线粒体含量的计算。本方法实现了在不需进行线粒体富集操作的前提下使用较少测序数据进行线粒体的组装，具有实验简单，样本质量要求低，拼接完整度好，可以测量线粒体相对含量的特点。可以在一定程度上满足科研及应用需求。
一种基于通量线粒体序列拼接拷贝测定方法

[发明专利]一种利用单细胞转录组测序技术检测不同疾病的方法-CN202011308318.8在审
发明人：薛志刚;齐凌彬;伊宁;吕波;薛金峰 -专利权人：同济大学
申请日： 2020-11-20 - 公布日： 2021-02-19 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明属于医疗诊断技术领域，尤其是涉及一种利用单细胞转录组测序技术检测不同疾病的方法。本发明首先一种单细胞转录组文库的制备方法，包括：采用自动化单细胞处理系统处理、金属浴中反应后进行PCR扩增、加入纯化磁珠后离心进行扩增后利用XNovaNGS测序平台进行测序，得到单细胞转录组文库等步骤。本发明提供了一种利用单细胞转录组测序技术诊断不同疾病的方法。该方法利用了单细胞转录组测序技术通量大、灵敏度高、耗时短的特点，同时结合生物信息学技术，可以在短时间内对大量病理指标进行深入筛查，从而对疾病预测、诊断起到决定性的作用。
一种利用单细胞转录组测序技术检测不同疾病方法

[发明专利]一种针对一个或多个目标基因组区域进行边扩增边连接的方法-CN201010163648.2有效
发明人：张秀清;苏夜阳;林琳;汪建;杨焕明 -专利权人：北京华大基因研究中心
申请日： 2007-08-15 - 公布日： 2010-09-08 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及一种针对一个或多个目标基因组区域进行边扩增边连接的公用接头设计方法。本发明又涉及一种针对一个或多个目标基因组区域进行边扩增边连接的方法。本发明所述方法适用于针对任意长度的目标基因组区域的边扩增边连接工作，所得到的非特异连接的长链DNA可根据研究需要应用于多种DNA分析平台。本发明还涉及一种针对一个或多个目标基因组区域序列重测序工作、建立随机DNA文库的方法，所得随机DNA文库可用于通过包括Sanger测序技术、边合成边测序技术在内的测序方法对所述一个或多个目标基因组区域序列进行重测序
一种针对一个目标基因组区域进行扩增连接方法

[发明专利]一种针对一个或多个目标基因组区域进行边扩增边连接的方法-CN200710143624.9有效
发明人：张秀清;苏夜阳;林琳;汪建;杨焕明 -专利权人：北京华大基因研究中心
申请日： 2007-08-15 - 公布日： 2008-09-17 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：本发明涉及一种针对一个或多个目标基因组区域进行边扩增边连接的公用接头设计方法。本发明又涉及一种针对一个或多个目标基因组区域进行边扩增边连接的方法。本发明所述方法适用于针对任意长度的目标基因组区域的边扩增边连接工作，所得到的非特异连接的长链DNA可根据研究需要应用于多种DNA分析平台。本发明还涉及一种针对一个或多个目标基因组区域序列重测序工作、建立随机DNA文库的方法，所得随机DNA文库可用于通过包括Sanger测序技术、边合成边测序技术在内的测序方法对所述一个或多个目标基因组区域序列进行重测序
一种针对一个目标基因组区域进行扩增连接方法

[发明专利]基于高通量测序的三段式探针扩增方法-CN201711399629.8有效
发明人：丁学芬;肖哲;焦少灼;张嫒媛;王云鹏;戚珠云;王琦童 -专利权人：美因健康科技（北京）有限公司
申请日： 2017-12-22 - 公布日： 2021-07-13 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于高通量测序的三段式探针扩增方法，包括如下步骤：(1)基因组DNA的杂交和连接；(2)PCR扩增反应；(3)Qubit测浓度，Qseq看条带大小，二代测序。本申请的方法可以用10元试剂成本检测至少200个SNP位点，检测成本节约，检测结果的准确度大于98％以上。
基于通量三段式探针扩增方法

[发明专利]一种空间转录组测序数据的分析方法-CN202011521375.4在审
发明人：周煌凯;高川;陈飞钦;艾鹏;张秋雪 -专利权人：广州基迪奥生物科技有限公司
申请日： 2020-12-21 - 公布日： 2021-03-19 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明属于生物技术和生物信息技术领域，具体涉及一种空间转录组测序数据的分析方法。本发明提供的测序数据的分析方法，主要包括样本检测建库和测序数据生物信息分析等过程。本发明提供了全面、系统的空间转录组测序建库和数据生物信息分析方法，利用Spot捕获技术，将基因表达信息映射到组织切片中，真实还原基因的空间分布状态，让异质性研究更为清晰，有效降低了新兴组学空间转录组数据处理的复杂度
一种空间转录序数分析方法

[发明专利]一种血浆病毒组学的纳米孔三代测序检测方法-CN202010066918.1有效
发明人：张婷;杨帆;金奇 -专利权人：中国医学科学院病原生物学研究所
申请日： 2020-01-20 - 公布日： 2021-02-23 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供一种血浆病毒组学的纳米孔三代测序检测方法。血浆病毒组学的纳米孔三代测序检测鉴定技术包括以下四个部分：血液样本病毒核酸制备和标准核酸内参的参入、纳米孔测序文库的构建、纳米孔实时测序和实时fastq文件的转换、生物信息学分析等四个步骤。这种纳米孔实时检测技术不仅可以快速检测血液样本病毒组，而且可以提高病毒的全基因组序列的覆盖率，达到快速检测血液样本病毒的目的。
一种血浆病毒组纳米孔三代测序检测方法

[发明专利]SNP标记在制备辅助评估移植排斥风险试剂盒中的用途-CN201711491406.4有效
发明人：姚远;余小林;王琛 -专利权人：广州博富瑞医学检验有限公司
申请日： 2017-12-30 - 公布日： 2020-01-17 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：本发明提供一种HLA相关的一组SNP标记及其检测引物与确定方法，旨在为移植风险评估提供一种引物与方法，其技术方案包括第一SNP标记为人6号染色体32623514位置的碱基A或T；第二SNP标记为人6号染色体32623555位置的碱基G或T；第三SNP标记为人6号染色体32623560位置的碱基A或T；用于检测权利要求1所述的一组SNP标记引物对，具有SEQ ID NO:1‑2或SEQ ID NO:1、5或SEQ ID NO:3、5或SEQ ID NO:4、5所示的核苷酸序列；上述HLA相关SNP位点的确定方法，1)提取宿主细胞的基因组DNA；2)将模板DNA进行PCR扩增，并将PCR产物SAP/ExonI纯化；3)纯化后的PCR产物用测序引物分别进行正向和/或反向测序扩增，测序产物纯化，ABI 3730xl毛细管电泳测序，从而确定SNP位点及其基因型。
碱基A 测序引物毛细管电泳测序核苷酸序列基因组DNA 测序引物产物纯化风险评估检测引物宿主细胞模板DNA 基因型碱基扩增正向移植检测

[发明专利]一种微生物单细胞基因组学测序文库的构建方法-CN202310801273.5在审
发明人：郑文山;李璐瑶;余先红;张孝瑾 -专利权人：墨卓生物科技（浙江）有限公司
申请日： 2023-07-03 - 公布日： 2023-10-17 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明属于单细胞测序领域，公开了一种微生物单细胞基因组学测序文库的构建方法，其包括以下步骤：1)对微生物单细胞进行裂解；2)加入扩增反应混合物，进行全基因组扩增；3)加入片段化试剂，获得片段化扩增产物；4)加入微珠和扩增反应混合物，对片段化反应产物进行条形码化标记，以此获得构建微生物单细胞全基因组测序文库的原材料。使用本发明设计的转座酶复合体接头序列与建库方式，得到的有效文库分子能够兼容Illumina二代测序仪，并且能够和其他样本文库混样测序，大大降低测序成本。
一种微生物单细胞基因组序文构建方法