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[发明专利]基因突变检测用探针-CN201210132171.0无效
发明人：平井光春;黑瀬熏;井口亚希 -专利权人：爱科来株式会社
申请日： 2012-04-27 - 公布日： 2012-11-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种即使对基因进行编码的碱基序列含有多个基因突变也能够不受基因突变检测对象之外的基因突变的影响而特异性地检测作为检测对象的特定的基因突变的基因突变检测用探针。基因突变检测用探针用于检测编码含有目标基因突变和非目标基因突变的对象基因的碱基序列中的所述目标基因突变，并包括(P1)寡核苷酸等，(P1)寡核苷酸，其在对应于所述目标基因突变的碱基位置具有与所述目标基因突变的野生型碱基或突变型碱基互补的碱基，并且在对应于所述非目标基因突变的碱基位置具有与所述非目标基因突变的野生型碱基和突变型碱基均非互补的碱基，而且相对于与编码所述对象基因的碱基序列的全部或部分互补的碱基序列具有至少80％以上的同一性。
基因突变检测探针

[发明专利]基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备-CN202211290675.5在审
发明人：吴南;赵恒强;杜华康;赵森 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2022-10-21 - 公布日： 2022-12-13 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明涉及基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；将待预测基因的突变输入基因家族分析器，得到待预测基因的突变所属基因家族；当所属基因家族为离子通道时，选择突变蛋白结构特征中的RSA进行预测，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的RSA进行预测待预测基因的突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
基于 rsa 预测突变致病性分析方法系统设备

[发明专利]细菌宿主菌株-CN201080047636.1有效
发明人： M·爱丽丝;D·P·汉弗莱斯 -专利权人： UCB医药有限公司
申请日： 2010-09-23 - 公布日： 2012-07-11 - 主分类号： C12N9/50 文献下载
摘要：重组的革兰氏阴性细菌细胞，其包含一个或多个下列突变的蛋白酶基因：a.突变的Tsp基因，其中所述突变的Tsp基因编码具有降低的蛋白酶活性的Tsp蛋白或是敲除突变的Tsp基因；b.突变的ptr基因，其中所述突变的ptr基因编码具有降低的蛋白酶活性的蛋白酶III蛋白或是敲除突变的ptr基因；和c.突变的DegP基因，其编码具有分子伴侣活性和降低的蛋白酶活性的DegP蛋白；其中所述细胞与野生型细菌细胞是同基因的，除了所述突变的Tsp基因和/或突变的ptr基因和/或突变的DegP基因以及任选地编码目的蛋白的多核苷酸序列之外。
细菌宿主菌株

[发明专利]一组评估乳腺癌风险的突变基因群及其检测试剂盒-CN201410239196.X有效
发明人：胡震;杨晓晨;吴炅;邵志敏 -专利权人：复旦大学附属肿瘤医院
申请日： 2014-05-30 - 公布日： 2017-01-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一组可用于乳腺癌风险评估的突变基因群及其检测试剂盒，所述突变基因群是包含以下七条基因的突变基因的集合，所述七条基因是BRCA1基因、BRCA2基因、TP53基因、MLH1基因、MLH3基因、MSH3基因和CDH1基因，所述七条基因的突变基因中总携带25个突变位点，该突变位点如表3所示。本发明还公开了一种评估乳腺癌风险的突变基因群的检测试剂盒，所述检测试剂盒包括检测本发明所述的突变基因群中的突变基因的探针或引物。本发明提供的评估乳腺癌风险的突变基因群的检测试剂盒具有检测效率高，检测速度快，检出率高等优点。
一组评估乳腺癌风险突变基因及其检测试剂盒

[发明专利]基于高通量测序法的甲状腺癌检测产品及用途-CN202010864045.9有效
发明人：董磊;刘蕊;谢嘉玲;李扬 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海鹍远生物技术有限公司;江苏鹍远生物技术有限公司
申请日： 2020-08-25 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种甲状腺癌检测用引物组合，包括DNA PCR引物和RNA PCR引物，所述DNA PCR引物包括ATM基因突变检测引物对、BRAF基因突变检测引物对、HRAS基因突变检测引物对、NRAS基因突变检测引物对、PTEN基因突变检测引物对、RET基因突变检测引物对、TERT基因突变检测引物对、TG基因突变检测引物对、TP53基因突变检测引物对、TSHR基因突变检测引物对、TTN基因突变检测引物对；所述RNA PCR引物包括RET基因融合检测引物对、NTRK3基因融合检测引物对、BRAF基因融合检测引物对。本发明能够同时检测DNA突变和RNA融合。单个样本检测测序数据量降低至0.2M reads以下，大幅降低测序成本。由于DNA突变和RNA融合在在同一体系完成试验，减少操作工作量。
基于通量测序法甲状腺癌检测产品用途

[发明专利]HIV-1病毒蛋白酶抑制剂耐药突变检测试剂盒及方法-CN201310089117.7有效
发明人：张琼;李兰娟;项春生;吴南屏 -专利权人：浙江大学
申请日： 2013-03-19 - 公布日： 2013-07-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测HIV-1蛋白酶抑制剂耐药突变的方法及其试剂盒。具体而言，本发明还公开了检测人类免疫缺陷病毒蛋白酶基因耐药突变的探针，包括检测蛋白酶基因D30N突变的探针、检测蛋白酶基因V32I突变的探针、检测蛋白酶基因M46I和M46L突变的探针、检测蛋白酶基因I47V和I47A突变的探针、检测蛋白酶基因G48V突变的探针、检测蛋白酶基因I50V突变的探针、检测蛋白酶基因I54V突变的探针、检测蛋白酶基因V82A、V82F、V82T和V82S突变的探针、检测蛋白酶基因I84V突变的探针、检测蛋白酶基因N88D突变的探针、检测蛋白酶基因L90M突变的探针。
hiv 病毒蛋白酶抑制剂耐药突变检测试剂盒方法

[发明专利]一种基因定点突变的方法-CN201911212017.2在审
发明人：王万林;刘秀红;肖娟;陈华波;翟立红;赵宝明;沈小芳 -专利权人：湖北文理学院
申请日： 2019-11-29 - 公布日： 2020-03-20 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开一种基因定点突变的方法，所述基因定点突变的方法包括以下步骤：以重叠延伸PCR法对目标基因片段进行定点突变，获得含有突变位点的基因片段；将所述含有突变位点的基因片段与质粒载体连接，获得重组质粒。本发明通过先对目标基因片段进行重叠延伸PCR扩增，以对目标基因片段进行定点突变，得到含有突变位点的基因片段，然后将该含有突变位点的基因片段与连入合适的载体，即可获得重组质粒，作为重叠延伸PCR法的扩展，避免了以重叠延伸PCR法直接对长基因进行全长基因扩增时，难以获得含有突变位点的扩增产物的问题，提供了一种适用于长基因定点突变的有效方法。
一种基因定点突变方法

[发明专利]一种突变基因导入方法、突变导入基因、突变导入盒和突变导入载体以及基因敲入非人类哺乳动物-CN200980142501.0无效
发明人：广濑伸一;弟子丸正伸;荒木喜美 -专利权人：学校法人福冈大学;国立大学法人熊本大学
申请日： 2009-10-23 - 公布日： 2011-09-28 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：本发明的基因突变导入方法包括以下工序：利用突变导入目标的靶基因与靶重组载体的同源重组，将靶基因的突变导入目标外显子与靶重组载体的靶DNA序列进行置换的同源重组工序；以及，通过与具有包含突变外显子的突变DNA序列的突变导入载体的突变导入盒之间的利用Cre重组酶的介导作用而进行的特异性重组，用突变导入盒的突变DNA置换所得的重组靶基因的靶DNA序列，以得到导入了突变DNA序列的突变导入基因的突变导入工序。并且，本发明可以作出具有该突变导入基因的基因敲入小鼠等的基因敲入非人类动物。
一种突变基因导入方法载体以及敲入非人类哺乳动物

[发明专利]用于提高大豆油酸含量的基因突变体及其应用-CN202011577326.2在审
发明人：郑月萍;夏婷;丁硕;郑挺;唐梦珍;童红英;沈志成;林蓉;李丹丹;郑志富 -专利权人：浙江农林大学;杭州瑞丰生物科技有限公司
申请日： 2020-12-28 - 公布日： 2021-03-30 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明涉及用于提高大豆油酸含量的基因突变体及其应用，属于植物基因工程技术领域，所述基因突变体为单基因突变体或多基因突变体；单基因突变体是发生FAD2‑1A基因突变；多基因突变体是发生FAD2‑1A基因和其他基因的联合突变，所述其他基因为FAD2‑1B基因和FAD3A基因中的一种或两种；FAD2‑1A基因突变是在该基因的第529和530位发生>基因突变是在该基因的第55‑61位发生7个碱基缺失。所述基因突变位点信息为高油酸含量的大豆或其他油料作物的品质育种工作提供了一种全新的途径，具有良好的应用前景。
用于提高大豆油酸含量基因突变体及其应用

[发明专利]制备基因突变参考品的方法、基因突变参考品及其用途-CN202310258700.X在审
发明人：许明炎;张晓妮;杨明;李慧;张晓婷 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2023-03-09 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提出了一种制备基因突变参考品的方法。所述方法包括：1)确定预定野生型基因样本和预定突变型基因样本中DNA的完整性；2)基于所述DNA的完整性，确定是否将预定野生型基因样本和预定突变型基因样本进行片段化处理；3)基于预定突变型基因样本中的预定基因的突变频率和基因突变参考品的预设基因突变频率，确定预定野生型基因样本和预定突变型基因样本的混合比例；4)基于混合比例，将预定野生型基因样本和预定突变型基因样本进行混合处理，获得基因突变参考品。该方法制备的参考品的偏差小，后续无需多次进行验证和调试，可减少验证周期和降低成本，具有制备方法简单和制备的参考品突变频率准确性高等优点。
制备基因突变参考方法及其用途

[发明专利]一种猝死基因突变点位的评分方法及系统-CN201811388210.7有效
发明人：黄宪达;邱致闵;蔡文婷;王威霁;王诗杰 -专利权人：广州市康健基因科技有限公司
申请日： 2018-11-21 - 公布日： 2022-12-16 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种猝死基因突变点位的评分方法及系统，方法包括接收待检测体的临床数据和基因数据；若基因数据为基因突变点位数据，则根据HGVS的规定对基因突变点位数据进行格式转化，得到若干第二基因突变点位信息；若基因数据为基因测序数据，则计算基因测序数据的基因突变点位数据并根据HGVS的规定对基因测序数据的突变点位数据进行格式转化，获得若干第二基因突变点位信息；将每一第二基因突变点位信息与临床数据进行整合，继而与数据库中预存的比对数据进行比对，并计算得出每一第二基因突变点位信息的比对分数。通过实施本发明名的实施例能建立与猝死相关的基因突变点位评分体系，对各基因突变点位进行评分，以便后续的医学研究。
一种猝死基因突变评分方法系统

[发明专利]筛选线粒体基因标志物的方法和试剂盒-CN202310749060.2在审
发明人：杨焕杰;沈娟;方晓东;韦艳萍;廖启军;陈雪婷 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2023-06-21 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请涉及筛选线粒体基因标志物的方法和试剂盒。该方法包括：(a)获取训练样本的线粒体测序数据集，所述训练样本包括多个异常组样本和多个正常组样本；(b)基于所述线粒体测序数据集，确定所述训练样本的线粒体基因突变信息，所述线粒体基因突变信息包括基因突变异质性水平和选自基因突变位点、碱基类型及基因突变类型中的至少之一，可选的，所述基因突变类型包括所述基因突变为同质性突变或者异质性突变；和(c)基于步骤(b)中确定的所述线粒体基因突变信息，选择能够用于区分所述异常组样本和所述正常组样本的线粒体基因突变作为所述线粒体基因标志物
筛选线粒体基因标志方法试剂盒

[发明专利]用于改造大豆脂肪酸组分的基因突变体及其应用-CN202011576777.4在审
发明人：夏婷;郑月萍;郑挺;唐梦珍;童红英;沈志成;李红叶;魏琳燕;郑志富 -专利权人：浙江农林大学;杭州瑞丰生物科技有限公司
申请日： 2020-12-28 - 公布日： 2021-04-20 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明涉及用于改造大豆脂肪酸组分的基因突变体及其应用，属于植物基因工程领域，所述突变体为单基因突变体或多基因突变体，单基因突变体是发生FAD2‑1B基因突变；多基因突变体是发生FAD2‑1B基因和其他基因的联合突变，所述其他基因为FAD2‑1A基因和FAD3A基因中的一种或两种；FAD2‑1A基因突变是将该基因的第79‑96位的18个碱基替换为28个碱基；FAD2‑1B基因突变是将该基因的第511位的A突变为G，同时在第515和516位之间插入一个A；FAD3A基因突变是在该基因的第53‑57位发生5个碱基的缺失。
用于改造大豆脂肪酸组分基因突变体及其应用

[发明专利]基于SIGMA+预测突变致病性分析方法、系统及设备-CN202211290674.0在审
发明人：吴南;赵恒强;杜华康;赵森 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2022-10-21 - 公布日： 2022-12-09 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明涉及基于SIGMA+预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；将映射了突变的蛋白结构输入SIGMA模型，得到待预测基因的结构特征得分；再将待预测基因的突变输入预测器，得到待预测基因的变异效应得分；将待预测基因的结构特征得分和变异效应得分输入分类器，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于待预测基因的突变和映射了突变的蛋白结构信息将SIGMA与其他预测器相结合，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
基于 sigma 预测突变致病性分析方法系统设备

[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统-CN201610319437.0有效
发明人：薛成海;李连硕;刘婷婷 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2018-09-18 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统，包括过滤模块，用于外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；分析模块，用于进行不同实验组突变位点的描述性分析；汇总模块，用于对每个样本的突变基因进行汇总，依据实验组突变基因列表构建突变基因矩阵；挖掘模块，用于对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。
一种肿瘤突变筛选基因挖掘系统

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