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[发明专利]人类FGFR1基因拷贝数变异核酸标准物质及其制备方法、及试剂盒-CN202111185407.2有效
发明人：王冰;商宇红;杨春燕;李进;周启明 -专利权人：北京求臻医疗器械有限公司
申请日： 2021-10-12 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开一种人类FGFR1基因拷贝数变异核酸标准物质及其制备方法、及试剂盒，所述人类FGFR1基因拷贝数变异核酸标准物质包括背景基因组DNA以及包含有FGFR1完整基因组的线性化质粒DNA，其中，所述背景基因组本发明中，背景基因组的制备只需培养一株细胞系，细胞系种类单一、工作量少，且在混合时，是将不同量的线性化质粒DNA分别混入到背景基因组DNA中，不同梯度标准物质间的背景一致，尤其有利于高通量测序方法的CNV分析；同时，本核酸标准物质中，线性化质粒DNA插入的片段为FGFR1完整基因组，长度达100 kbp以上，能够模拟真实的基因扩增情形，适用于多种CNV检测方法，解决了局部区域扩增的标物应用受限的问题。
人类 fgfr1 基因拷贝变异核酸标准物质及其制备方法试剂盒

[发明专利]一种基于竞争型PCR技术鉴定单拷贝转基因植株的方法-CN202110534903.8在审
发明人：王丹阳;樊华;黄留园 -专利权人：西北大学
申请日： 2021-05-17 - 公布日： 2021-06-29 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于竞争型PCR技术鉴定单拷贝转基因植株的方法，该方法适用于含有以上三个抗性基因中至少一个的转基因植株；要求将待测转基因植株与公共竞争株系BHK‑1进行杂交，保证所有经过抗生素筛选的F1植株的二倍体基因组组成由一个来自BHK‑的单倍体基因组和另一个来自转基因植株的单倍体基因组组成。将这些F1植株的基因组DNA通过竞争型PCR扩增后，就可以很容易地根据PCR产物的灰度比来判断转基因植株是否含有单一的T‑DNA拷贝。本发明操作简单、重复性高，可以作为Southern blot的替代方法来检测转基因植株中T‑DNA插入的单个拷贝。
一种基于竞争 pcr 技术鉴定拷贝转基因植株方法

[发明专利]判断基因组中目标基因拷贝数的方法-CN201711482313.5在审
发明人：李阳 -专利权人：武汉艾德士生物科技有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2018-06-01 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了判断基因组中目标基因拷贝数的方法，用待测物种的基因组中一个已知拷贝数的基因作为内参基因A；构建一个基因片段ABm，其上含有相同拷贝数的A序列的突变片段Am和待检测目标基因B的突变片段Bm；调整浓度使体系中A和ABm的摩尔比接近1:1的水平，构建两个体系的PCR反应：分别用于扩增内参基因A和A的突变片段Am，以及用于扩增目标基因B和B的突变片段Bm，分析两个体系中A:Am的摩尔比值An和B:Bm的摩尔比值Bn，则待检测目标基因B的拷贝数N＝X*Bn/An。本发明通过加入内参基因的方式，利用简单的普通PCR技术，快速判断目标基因的拷贝数，方法巧妙，抗干扰能力强，结果稳定，成本低廉，分辨率高，是目标基因拷贝数鉴定的突破性方法。
目标基因拷贝数突变片段内参基因基因组构建扩增抗干扰能力拷贝数鉴定基因片段快速判断摩尔比分辨率检测物种基因分析

[发明专利]一种基于基因组DNA标准品测定绝对端粒长度的PCR方法-CN202011546663.5在审
发明人：白玉杰;张艳;张晓娟;孙海星;王建辉;林思妮;吴东颖 -专利权人：山东荆卫生物科技有限公司
申请日： 2020-12-24 - 公布日： 2022-06-24 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于基因组DNA标准品测定绝对端粒长度的PCR方法，具体来说包括：基因组DNA标准品的制备、基因组DNA样本的制备、端粒和单拷贝基因36B4引物的设计和合成、绝对定量PCR、结果分析，属于分子生物技术领域本发明通过选取编码酸性核糖体磷酸蛋白PO的36B4基因为单拷贝基因，作为数据归一化的参考；通过系列稀释的基因组DNA模板验证扩增效率；通过qPCR熔解曲线分析引物扩增的特异性；通过凝胶电泳分析PCR产物的特异性本发明使用基因组DNA作为标准品，最大限度地保证了标准品与目标样本扩增效率的一致性，具有准确、高效、低成本和高通量的优点，为端粒长度测定提供了一个简单实用的方法。
一种基于基因组 dna 标准测定绝对端粒长度 pcr 方法

[发明专利]一种基因组变异检测方法及检测系统-CN202210391526.1有效
发明人：刘珍;姜玥 -专利权人：哈尔滨因极科技有限公司
申请日： 2022-04-14 - 公布日： 2023-07-07 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提出了一种基因组变异检测方法和检测系统，将样本的基因组划分成连续非重叠窗口，将每个窗口参考序列分别和测序序列进行序列比对，并进行Reads深度信息的标准化处理，根据所述序列比对结果以及深度信息，确定所述基因组的潜在变异区域将测序序列与参考序列进行匹配，得到最佳单倍体；根据中间比对结果与最终比对结果之间的映射关系，获得每个测序序列与参考序列的校正对齐结果；根据每个测序序列与所述参考序列的校正对齐结果，确定断点；对断点进行筛选，确定拷贝数变异区域，利用深度信息计算拷贝数变异区域内的拷贝数变异比例，得到准确的拷贝数变异检测结果。
一种基因组变异检测方法系统

[发明专利]一种拟南芥的定点整合转基因方法-CN201010201800.1无效
发明人：孙小芹;杭悦宇 -专利权人：江苏省中国科学院植物研究所
申请日： 2010-06-17 - 公布日： 2010-11-24 - 主分类号： C12N15/82 文献下载
摘要：本发明公开了一种拟南芥的定点整合转基因方法，通过花期喷雾法，利用农杆菌将靶位点整合到目的植株的基因组中，筛选出单拷贝杂合体转基因植株后，再一次通过花期喷雾法，利用农杆菌将目的基因整合到筛选出的单拷贝杂合体转基因植株的基因组中对拟南芥采用该定点整合转基因方法，转化率高，且周期短。
一种拟南芥定点整合转基因方法

[发明专利]一种基于PCR技术鉴定单拷贝转基因烟草的方法-CN200910191038.0无效
发明人：罗克明;宋峰;孙敏 -专利权人：西南大学
申请日： 2009-09-30 - 公布日： 2010-06-30 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种在烟草转基因过程中快速鉴定单拷贝转基因植株的方法，其利用烟草核基因组上已知的单拷贝内源基因为内标，提取转基因烟草植株总DNA为模板，同时PCR扩增内源和外源目的基因；反应产物在琼脂糖凝胶上电泳检测，呈现出大小相近的两条特异性扩增条带；经ImageJ软件捕捉分析两条目的条带的亮度比，对于T2代烟草转基因植株，当外源基因与内源基因的目的条带灰度比为1时，所检测植株就为含有单拷贝外源基因的转基因烟草纯合体植株上述方法仅需要提取转基因烟草基因组DNA样品和一步聚合酶链式反应，就可以在短时间内检测大量样品，寻找到携带单拷贝外源基因的转基因烟草植株，简单高效，成本低廉，适宜做单拷贝转基因烟草的大规模筛选。
一种基于 pcr 技术鉴定拷贝转基因烟草方法

[发明专利]一种基因拷贝数变异分析系统-CN201610319438.5在审
发明人：薛成海;马飞;张广发 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2016-10-26 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因拷贝数变异分析系统，包括分析模块，用于读入数据的索引文件和参考基因组并进行比对；分割模块，用于将整个基因组的比对结果的sam文件按照染色体分割开；统计模块，对比对测序数据的比对结果进行统计；窗口计算模块，用于以1KB为窗口，计算基因组上每个窗口平均覆盖深度，结果以列表形式给出；图形模块，用于根据计算结果画出染色体覆盖深度图形；所述分析模块为主模块，依次调用其它各模块，完成各部分的分析工作本发明能够利用高通量测序数据对人类基因组水平上的拷贝数变异进行准确分析和高分辨率的图形展示，同时对数据比对信息进行统计，便于数据评估。
一种基因拷贝变异分析系统

[发明专利]目的基因多拷贝整合的方法、重组菌以及重组人血清白蛋白的制备方法-CN202010799482.7有效
发明人：温廷益;王来友;邓爱华;商秀玲 -专利权人：中国科学院微生物研究所
申请日： 2018-01-19 - 公布日： 2022-05-03 - 主分类号： C12N15/81 文献下载
摘要：本发明涉及目的基因多拷贝整合的方法、重组菌以及重组人血清白蛋白的制备方法。所述目的基因多拷贝整合的方法包括(A)构建表达Cas9核酸酶的酵母菌株；(B)向所述酵母菌株导入转录gRNA的载体，所述gRNA中的向导序列与所述酵母菌株的rDNA单元序列的片段互补；(C)向所述酵母菌株导入携带目的基因的修复模板本发明将CRISPR‑Cas9系统编辑基因组的高效性和rDNA重复单元的多拷贝特点相结合首次在酵母细胞中建立了能够同时在基因组上整合高达10余个拷贝目的基因的方法。
目的基因拷贝整合方法重组以及血清白蛋白制备

[发明专利]一种基因组选择方法及其在同源多倍体物种的育种中的应用-CN202211494144.8在审
发明人：宋海亮;东天;胡红霞 -专利权人：北京市农林科学院
申请日： 2022-11-25 - 公布日： 2023-03-03 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息学技术领域，尤其涉及一种基因组选择方法及其在同源多倍体的育种中的应用。包括：构建加性基因组亲缘关系矩阵；基于所述加性基因组亲缘关系矩阵构建基因组选择模型；根据所述基因组选择模型对物种个体的育种值进行估计；所述同源多倍体加性基因组亲缘关系矩阵中所用的基因型矩阵为多倍体基因型矩阵；所述多倍体基因型矩阵中基因型的值通过任意一种等位基因的拷贝数确定。本发明针对同源多倍体特征的物种，基于同源多倍体基因组亲缘关系矩阵，提出了一种基因组选择方法，可以准确地预测出同源多倍体物种个体基因组育种值，提升基因组选择准确性，在基因组选择育种的领域具有重要意义。
一种基因组选择方法及其同源多倍体物种育种中的应用

[发明专利]用于在基因组中表征DNA序列组成的方法-CN202010157360.8在审
发明人： M.贝蒂;K.R.哈耶斯;J.L.霍夫曼;H.林;G.M.扎斯特罗-哈耶斯 -专利权人：先锋国际良种公司
申请日： 2014-04-17 - 公布日： 2020-07-07 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及用于在基因组中表征DNA序列组成的方法。具体地，本文公开了针对转基因事件进行高通量分析的方法。所述方法使用经剪切的基因组DNA的文库，其连接到专门的接头并且合并以用于序列分析以及与已知基因组和插入序列的比较。所述方法可用于检测表征插入位点、转基因完整性，以及转基因拷贝数。
用于基因组表征 dna 序列组成方法

[发明专利]一种检测CAR-T细胞基因组中病毒载体拷贝数的方法-CN202010296169.1在审
发明人：陈洁莹;汤赞;胡樾;曾桂芳;梁晓;刘沐芸 -专利权人：深圳科诺医学检验实验室
申请日： 2020-04-15 - 公布日： 2020-08-07 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开一种检测CAR‑T细胞基因组中病毒载体拷贝数的方法，其通过设计一段同时包含CAR‑T细胞的目的基因(慢病毒基因)序列及内参基因序列且拷贝数之比为1的DNA序列用于测定引物扩增效率之比，同时设计了特异性的可用于检测绝大部分CAR‑T细胞目的基因的引物与探针，并选用了数字PCR该检测方式，配合使用能减少检测误差，精确地反应CAR‑T细胞基因组中病毒载体拷贝数，从而来确保CAR‑T细胞治疗肿瘤的有效性和安全性。
一种检测 car 细胞基因组病毒载体拷贝方法

[发明专利]使用内部对照定量人类DNA的方法-CN201280009884.6有效
发明人：弗兰切斯卡·迪帕斯奎尔;霍尔格·恩盖尔;萨沙·斯特劳布;尼古拉·乔·瑟尔维尔 -专利权人：凯杰有限公司;凯杰曼彻斯特有限公司
申请日： 2012-02-20 - 公布日： 2014-01-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及用于定量和/或检测样品中基因组的一种或多种核酸的方法，其中在扩增反应中，（i）对第一核酸进行扩增，被扩增的基因座是基因组中的多拷贝基因座（MCL），其中所述基因座在80个碱基对的区段内与SEQ ID NO.1的序列具有至少80%的序列同一性，并且所述多拷贝基因座在至少两个不同染色体上具有拷贝，（ii）也对作为内部对照（IC）添加的第二核酸进行扩增，以及（iii）测定来自于所述第一核酸的扩增的扩增产物的量
使用内部对照定量人类 dna 方法

[发明专利]一种遗传基因检测的方法和装置-CN201910808491.5在审
发明人：任智慧;王联晶 -专利权人：天津中科智虹生物科技有限公司
申请日： 2019-08-29 - 公布日： 2020-12-29 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种遗传基因检测的方法，包括获取待检测基因组的测序数据，然后对上述测序数据进行比对、计算、比较，还提供了一种应用该方法的装置。本发明分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。
一种遗传基因检测方法装置

[发明专利]用于预测癌症中的治疗响应的方法-CN202180050070.6在审
发明人：杰夫·麦金太尔;詹姆士·布伦顿;安娜·皮斯科日;弗洛里安·马尔科夫埃茨 -专利权人：癌症研究技术有限公司
申请日： 2021-06-04 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于使用患者的肿瘤拷贝数谱来预测癌症患者的治疗响应的方法。所述方法包括分析拷贝数谱以评估至少一个拷贝数特征的特性是否指示肿瘤基因组中局灶性扩增的存在，其中所述至少一个拷贝数特征选自：拷贝数变化点、区段尺寸和区段拷贝数。如果所述至少一个拷贝数特征的特性指示肿瘤基因组中局灶性扩增的存在，则患者被预测为可能对使用诱导微核形成的药剂(例如多柔比星)进行的治疗具有抗性。还提供了相关的方法和系统。
用于预测癌症中的治疗响应方法