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[发明专利]原位构建基因突变文库的方法及试剂盒-CN200910025925.0有效
发明人：邵蔚蓝;乐易林;裴建军 -专利权人：南京师范大学
申请日： 2009-03-13 - 公布日： 2009-09-16 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明为基因定向进化提供一种快速、通用的原位构建基因突变文库的新方法，以及应用该方法构建基因突变文库的试剂盒。该方法具有以下特点：(1)极耐热性DNA连接酶在PCR过程中介导环状质粒的扩增；(2)在小型表达载体中对目标基因或部分目标基因进行原位易错PCR；(3)以不同的筛选标记将随机突变基因与原始模板分离；(4)一套试剂适用于各种目标基因，并且便于对筛选到的正突变基因再次构建突变文库，通过筛选获得多级累加的正突变。试剂盒EvoGen Kit为用该方法构建基因突变文库提供了所需要的各种试剂。
原位构建基因突变文库方法试剂盒

[发明专利]一种用于检测c-kit基因突变的引物组、试剂盒及方法-CN201810013646.1在审
发明人：于世辉;胡昌明;黄晓强;周丹燕;毛琳琳;徐艳艳;海洋;周杏子;刘晶星;赵薇薇;赵强;袁海明;陈白雪;喻长顺 -专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2018-01-04 - 公布日： 2018-08-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测c‑kit基因突变的引物组、试剂盒及方法，属于生物检测技术领域。本发明用于检测c‑kit基因突变的引物组包括用于检测c‑kit基因外显子9的PCR扩增引物对、用于检测c‑kit基因外显子11的PCR扩增引物对、用于检测c‑kit基因外显子13的PCR扩增引物对和用于检测c‑kit基因外显子17的PCR扩增引物对。本发明提供了一种新的用于检测c‑kit基因突变的引物组，其可用于检测c‑kit基因外显子9、外显子11、外显子13和外显子17的突变情况；采用该引物组检测c‑kit基因突变，特异性好、准确度高和灵敏度好，对低突变率的样本也能准确检出。
外显子检测突变引物组试剂盒生物检测技术准确度灵敏度检出可用样本

[发明专利]遗传性耳聋诱导基因的突变筛选方法及突变检测试剂盒-CN202010834744.9有效
发明人：刘东;巩杰;钱佩佩;王新 -专利权人：南通大学
申请日： 2020-08-19 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种遗传性耳聋诱导基因的突变检测方法及突变检测试剂盒，检测试剂盒包括基因组DNA抽提体系和PCR反应体系，其中，所述基因组DNA抽提体系包括QIAmp Blood Kit；所述PCR反应体系包括PrimeSTAR HS DNA Polymerase试剂、buffer、dNTP Mixture、Claudin 3基因突变体的特异性扩增上游引物、Claudin 3基因突变体的特异性扩增下游引物和Claudin3基因突变体的测序引物。本发明提供的Claudin 3基因突变尚未报道与遗传性耳聋相关，本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预治疗提供了检测试剂盒，为基因芯片制作提供了基础，其对于遗传性耳聋诱导基因的筛查和检测具有潜在的重要价值
遗传性耳聋诱导基因突变筛选方法检测试剂盒

[发明专利]一种检测人类EGFR基因突变的试剂盒及其方法-CN202010685803.0在审
发明人：韩勋领;罗锋;孙松松;李红玉 -专利权人：重庆浦洛通基因医学研究院有限公司
申请日： 2020-07-16 - 公布日： 2020-09-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供一种检测人类EGFR基因突变的试剂盒，包括用于人类表皮生长因子受体EGFR基因29种突变的引物、探针，内控基因引物和探针、外控基因引物和探针，还包括荧光定量PCR反应缓冲液，dNTPs，热启动本发明还提供了一种检测人类EGFR基因突变的试剂盒的使用方法。解决了人类EGFR基因突变检测时在灵敏度、成本、操作方便性等问题。
一种检测人类 egfr 基因突变试剂盒及其方法

[发明专利]用于检测女性原发不孕的TACC3基因及检测该基因突变的试剂盒-CN202210996923.1在审
发明人：王磊;桑庆 -专利权人：复旦大学;珠海复旦创新研究院
申请日： 2022-08-19 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于基因检测技术领域，具体为用于检测女性原发不孕的TACC3基因突变的试剂盒。本发明涉及的人类TACC3基因，它的突变可导致卵子成熟障碍而致女性不孕的原因。通过检测TACC3基因的突变可作为判断因卵子成熟障碍致女性不孕的标记基因。利用本发明提供的TACC3基因突变可用于评价或制备因卵子成熟障碍致女性不孕的筛查试剂盒。利用本发明提供的TACC3基因突变与否，可用于指导临床相应患者是否合适进行试管婴儿术。
用于检测女性不孕 tacc3 基因基因突变试剂盒

[发明专利]一种基因突变表达盒及其应用-CN202010428088.2有效
发明人：周雍进;杨珊;曹选 -专利权人：中国科学院大连化学物理研究所
申请日： 2020-05-20 - 公布日： 2022-07-01 - 主分类号： C12N15/81 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因突变表达盒及其应用，所述基因突变表达盒包括必需基因、同源臂和筛选标记。利用本发明表达盒进行突变基因的两端筛选标记，具有极高的染色体必需基因突变效率；本发明能实现快速靶向两个基因并对其进行编辑；本发明两端筛选标记策略和CRISPR/Cas9系统能对快速染色体进行无痕定点突变，为酿酒酵母代谢改造提供了一个方便简洁的基因编辑方法，进一步为酿酒酵母作为细胞工厂奠定基础。
一种基因突变表达及其应用

[发明专利]新的耳聋相关基因突变多位点检测体系及试剂盒-CN201410728222.5无效
发明人：李海波;刘德远;李红;姜正文 -专利权人：苏州市立医院;天昊生物医药科技（苏州）有限公司
申请日： 2014-12-03 - 公布日： 2015-02-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种新的耳聋相关基因突变检测体系，通过使用多重PCR引物及检测探针检测耳聋基因突变位点中是否存在突变，所述耳聋基因突变位点包括46个耳聋基因突变位点。本发明通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对常染色体上3个基因，X染色体上的一个基因和线粒体基因上的共46个突变位点进行快速检测，这些位点在临床和科研工作中积累的大量数据整理得出，除非综合型耳聋外还可检测常见的Alport综合征，与市面已有的同类检测产品相比该试剂盒能同时检测更多综合性/非综合性耳聋的相关基因突变位点，检测可在一个工作日内完成，最低仅需20－30纳克的DNA即可得到准确的检测结果
耳聋相关基因突变多位点检测体系试剂盒

[发明专利]导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用-CN202211148162.0在审
发明人：曾桥;吴伟娟;王维;薛斌 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-09-20 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致血小板无力症的ITGA2B基因突变体，所述ITGA2B基因突变体与野生型ITGA2B基因相比包括c.1156CT的新突变；所述c.1156CT突变与现有的c.2333AC突变复合组成复合杂合突变，进而形成ITGA2B基因复合突变体。通过检测该ITGA2B复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断血小板无力症致病基因突变携带者或患者。
导致血小板无力 itga2b 基因复合突变体蛋白应用

[发明专利]一种肿瘤微环境及肿瘤基因突变检测系统、方法及设备-CN202110687923.9在审
发明人：田捷;杜洋;边畅;王宇;安羽;王瀚帆 -专利权人：中国科学院自动化研究所
申请日： 2021-06-21 - 公布日： 2021-09-17 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明属于医学图像领域，具体涉及了一种肿瘤微环境及肿瘤基因突变检测方法、系统及设备。本发明系统包括图像扫描装置和上位机，上位机包括数据处理模块、肿瘤微环境检测模块和肿瘤基因突变检测模块，图像扫描装置拍摄离体肿瘤样本的全景扫描图像；对全景扫描图像进行预处理得到第一训练图集；将第一训练图集输入至预构建的生物标志物分布预测训练模型中进行迭代训练，得到生物标志物分布预测图集；肿瘤基因突变检测模块根据生物标志物分布预测图集确定第二训练图集；将第二训练图集输入到基因突变检测模型进行基因突变检测。
一种肿瘤环境基因突变检测系统方法设备

[发明专利]mTOR抑制剂的制药用途及其药物组合物-CN202110612029.5在审
发明人：侯冰;单波;梅建明;谢辉;王爱华 -专利权人：德琪（浙江）医药科技有限公司
申请日： 2021-06-02 - 公布日： 2022-06-21 - 主分类号： A61K45/00 文献下载
摘要：本发明提供了mTOR抑制剂的制药用途及其药物组合物，即mTOR抑制剂在制备用于预防和/或治疗具有MUC5B基因突变的肿瘤的药物中的用途，以及包含预防和/或治疗有效量的mTOR抑制剂以及用于检测MUC5B基因突变的试剂的用于预防和/或治疗具有MUC5B基因突变的肿瘤的药物组合物。本发明人发现，与MUC5B野生型肿瘤细胞系相比，具有MUC5B基因突变的肿瘤细胞系对mTOR C1/2抑制剂Onatasertib(ATG‑008)高度敏感，ATG‑008在MUC5B基因突变的小鼠异位移植肿瘤模型中显示出了极佳的药效
mtor 抑制剂制药用途及其药物组合

[发明专利]一种检测结节性硬化症基因突变的试剂盒-CN202310378161.3在审
发明人：刘可欣;葛毅媛;冯文华;陈燕兰;李婷;陈希文;赵爽 -专利权人：广州凯普医药科技有限公司;南京凯普医学检验实验室有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司
申请日： 2023-04-11 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测结节性硬化症基因突变的试剂盒，属于临床检测技术领域。该试剂盒包括固定有特异性结合基因突变位点和对应的正常位点的探针的基因芯片和标记的用于扩增基因突变位点的引物；TSC1基因的突变位点包括c.1960C＞T、c.1907_1908del、c.1888_1891del、c.1680_1702del、c.1579C＞T、c.1525C＞T和c.1498C＞T；TSC2基因的突变位点包括c.4174C＞T、c.4258_4261del和c.4375C＞T。该试剂盒操作简便，分辨率高且重复性好，可同时检出TSC1、TSC2基因突变位点的突变，极大提高检测特异性，降低成本。
一种检测结节硬化症基因突变试剂盒

[发明专利]一种藜麦CqALS基因突变体及分子鉴定方法和应用-CN202210206464.2有效
发明人：武祥云;丁鹏程;贺培洋;李芸;郝志峰;陈金良;武安邦;樊翠云 -专利权人：山西农谷稼祺种业有限公司
申请日： 2022-03-03 - 公布日： 2023-06-20 - 主分类号： C12N15/54 文献下载
摘要：一种藜麦CqALS基因突变体及分子鉴定方法和应用，所述藜麦CqALS2‑1基因突变体为藜麦CqALS‑5，其为藜麦CqALS2‑1基因第1609位的G突变为T，导致该藜麦CqALS基因突变体产生对化学药物本发明的藜麦CqALS基因突变体CqALS‑5在基因发生突变后，藜麦的抗除草剂性能明显提高，为藜麦的规模化生产提供了良好的模型，使用除草剂可以节省生产成本，同时减少劳动力的使用，对藜麦的规模化生产奠定了一定基础
一种 cqals 基因突变体分子鉴定方法应用

[发明专利]一种基于多基因突变的肝癌早期检测试剂盒-CN202010420516.7有效
发明人：邵丽芳;余晓波;曾丽;贾俊玲 -专利权人：浙江大学医学院附属第一医院;浙江默乐生物科技有限公司
申请日： 2020-05-18 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于多基因突变的肝癌早期检测试剂盒，属于基因检测技术领域。本发明公开的一种基于多基因突变的肝癌早期检测试剂盒，开发了基于荧光PCR反应技术的多基因突变检测的肝癌筛查试剂盒，用于辅助临床对于肝癌的早期筛查；检测方便且灵敏度高。
一种基于多基因突变肝癌早期检测试剂盒

[发明专利]一种检测ZNF644基因突变的试剂盒及检测方法-CN201410394457.5在审
发明人：罗迪贤;武正清;罗伟濠;段丽丽;谭华霞;蒋文丽 -专利权人：郴州市第一人民医院
申请日： 2014-08-12 - 公布日： 2016-02-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测ZNF644基因突变的试剂盒及检测方法。所述试剂盒包括SEQ ID NO.1至12所示的引物。采用本发明所述检测ZNF644基因突变的试剂盒和检测方法检测ZNF644基因突变时，具备快速的优点，在2小时内可检测出4种ZNF644基因突变位点，与临床检测金标准序列测定至少所需5小时相比，检测时间大大缩短
一种检测 znf644 基因突变试剂盒方法

[发明专利]利用Cas12a蛋白筛选双等位基因突变细胞株的方法-CN201910731059.0在审
发明人：张国良;肖国辉;刘淑燕;贺星;张苏;欧敏 -专利权人：深圳市第三人民医院
申请日： 2019-08-08 - 公布日： 2019-11-12 - 主分类号： C12N15/90 文献下载
摘要：本发明涉及一种利用Cas12a蛋白筛选双等位基因突变细胞株的方法，主要用于筛选基于CRISPR/Cas9编辑后的双等位基因突变细胞株;解决双等位基因突变细胞株难以筛选出的技术难题。本发明基于Cas12a蛋白（包括所有细菌来源）开发出的核酸检测技术能够简单、高效、稳定地筛选CRISPR/Cas9编辑后的双等位基因突变阳性细胞，此法且可以部分代替测序法，大大降低筛选的成本。
等位基因突变细胞株筛选蛋白筛选核酸检测技术技术难题细菌来源阳性细胞测序法蛋白开发