[发明专利]用于二倍体基因组组装和单倍型序列重建的方法、软件和系统有效

专利信息
申请号: 201680030485.6 申请日: 2016-05-23
公开(公告)号: CN107615283B 公开(公告)日: 2022-07-05
发明(设计)人: C·金;P·佩鲁索;D·兰克 申请(专利权)人: 加利福尼亚太平洋生物科学股份有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B20/40;G16B30/20;C12P19/34
代理公司: 上海专利商标事务所有限公司 31100 代理人: 陶家蓉;余颖
地址: 美国加利*** 国省代码: 暂无信息
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摘要: 示例性实施方案提供了用于二倍体基因组组装和单倍型序列重建的方法和系统。所述示例性实施方案的各方面包括:从两个单倍型的读段产生融合组装图,所述融合组装图包括所鉴别的主要重叠群和相关重叠群;使用已定相的读段和所述已定相的读段的感知到有单倍型的重叠来产生单倍型特异组装图;将所述融合组装图和所述单倍型特异组装图合并来产生合并的组装单倍型图;从所述合并的组装单倍型图去除交叉定相的连线以产生最终单倍型已分辨的组装图;以及从所述最终单倍型已分辨的组装图重建单倍型特异重叠群,从而产生单倍型特异重叠群。
搜索关键词: 用于 二倍体 基因组 组装 单倍型 序列 重建 方法 软件 系统
【主权项】:
一种用于二倍体基因组组装和单倍型序列重建的方法,所述方法由在处理器上执行的至少一个软件部件执行,所述方法包括:从两个单倍型的读段产生融合组装图,所述融合组装图包括所鉴别的主要重叠群和相关重叠群;使用已定相的读段和所述已定相的读段的感知到有单倍型的重叠来产生单倍型特异组装图;将所述融合组装图和所述单倍型特异组装图合并来产生合并的组装单倍型图;从所述合并的组装单倍型图去除交叉定相的连线以产生最终单倍型已分辨的组装图;以及从所述最终单倍型已分辨的组装图重建单倍型特异重叠群,从而产生单倍型特异重叠群。
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