[发明专利]C5orf42基因突变体及其应用有效

专利信息
申请号: 201810394934.6 申请日: 2018-04-27
公开(公告)号: CN108531580B 公开(公告)日: 2021-11-19
发明(设计)人: 罗敏娜;曹宗富;沈玥;陈西华;高华方;马旭 申请(专利权)人: 国家卫生计生委科学技术研究所
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 北京汉鼎理利专利代理事务所(特殊普通合伙) 11618 代理人: 潘满根
地址: 100081 *** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明提供一种分离的编码C5orf42基因突变体的核酸,所述核酸具有以下14个位点突变中的至少一个:c.9368delC、c.9177dupA、c.8679_8680del、c.8377_8378del、c.7702_7703insCTTT、c.7242dupA、c.6515_6522del、c.4598dupA、c.4541delT、c.650GA、c.230_233delCTGG、c.3GA、c.217+1GA和c.‑47‑3CA。这些突变体可以应用于Joubert综合征的检测和治疗,具有非常广泛的临床应用价值。
搜索关键词: c5orf42 基因 突变体 及其 应用
【主权项】:
1.一种分离的编码C5orf42基因突变体的核酸,其特征在于,所述核酸具有以下14个位点突变中的至少一个:c.9368delC、c.9177dupA、c.8679_8680del、c.8377_8378del、c.7702_7703insCTTT、c.7242dupA、c.6515_6522del、c.4598dupA、c.4541delT、c.650G>A、c.230_233delCTGG、c.3G>A、c.217+1G>A和c.‑47‑3C>A;优选地,所述核酸具有上述14个位点突变中的至少二个。
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