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[发明专利]人运动神经元存活基因SMN1和SMN2检测试剂盒及检测方法-CN201610969688.3在审
发明人：王小舟;倪晓龙;张炳为;苗保刚;李明;彭年才 -专利权人：苏州天隆生物科技有限公司
申请日： 2016-10-28 - 公布日： 2017-03-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明揭示了一种人运动神经元存活基因SMN1和SMN2检测试剂盒及方法，试剂盒包括SMN1主反应液，SMN2主反应液，酶混合液，0拷贝质控，SMN1单拷贝质控，SMN1两拷贝质控，SMN2单拷贝质控和SMN2两拷贝质控；SMN1主反应液中包括SMN1基因的检测引物和SMN1的内参引物；SMN2主反应液中包括SMN2基因的检测引物和SMN2的内参引物；试剂盒采用PCR熔解曲线法，通过实时检测双链DNA熔解过程中荧光信号值的变化，根据不同扩增产物量的差异，目的基因与内参基因生成不同溶解峰，再通过软件处理判断SMN1与SMN2基因的拷贝数；本发明检测结果准确性高，灵敏度高，检测耗时短，成本低。
运动神经元存活基因 smn1 smn2 检测试剂盒方法

[发明专利]NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用-CN202011535839.7在审
发明人：吴刘成;孙俊杰;华益民;邵义祥;朱顺星 -专利权人：南通大学
申请日： 2020-12-23 - 公布日： 2021-03-12 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供一种NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用，验证方法包括如下步骤：（1）RT‑PCR及酶切电泳分析SMN2全长基因在不同组织中的表达；（2）寻找SMN2全长基因在中枢系统中高表达的机制；（3）验证NOVA1是促进SMN2全长基因表达重要的剪接因子；（4）通过体外细胞实验证明敲降和过表达NOVA1显著抑制和促进SMN2外显子7列入；（5）证实NOVA1是通过结合外显子7靶向序列促进SMN2外显子7列入；（6）构建小鼠模型，证实NOVA1治疗脊髓、脑、肌肉SMN2列入比例均明显上升，其中大脑中SMN2外显子7列入上调具有显著差异。本发明证实NOVA1是通过结合外显子7靶向序列促进SMN2外显子7列入，并显著提升SMN蛋白的表达，而且该重组质粒可以在细胞内持续性表达，不用持续性给药。
nova1 smn2 外显子列入验证方法及其应用

[发明专利]一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒-CN202010138478.6有效
发明人：郭亦亦;邱一帆;钟丽霞;李淑如 -专利权人：胜亚生物科技(厦门)有限公司
申请日： 2020-03-03 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒。在一管PCR反应液中利用8种引物同时扩增SMN1第7外显子、SMN1第8外显子、SMN2第7外显子、SMN2第8外显子，同时以一组或两组以上的管家基因监控PCR反应效率，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN1与SMN2基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1、SMN2基因拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、等于或大于4拷贝数的SMN1与SMN2基因，区分SMA患者、携带者或正常人。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可检测出SMN1与SMN2基因拷贝数情况，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 smn1 smn2 基因拷贝检测试剂盒

[发明专利]一种人运动神经元拷贝数定量的引物探针组合物、试剂盒及方法-CN202211012808.2在审
发明人：董瑞华;赵艳苹;胡博文;汪再兴 -专利权人：武汉友芝友医疗科技股份有限公司
申请日： 2022-08-23 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：采用Taqman探针法和扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system，ARMS)相结合的方式，仅对SMN1基因设计对应的特异引物和探针，在SMN2基因存在的样本中能准确扩增SMN1基因而几乎不扩增SMN2基因，同时对于极少数具有较多拷贝SMN2基因的样本，在检测SMN1基因时依然能准确检出，结果基本不受SMN2基因干扰，实现了在不检测SMN2基因的情况下准确检测SMN1基因
一种运动神经元拷贝定量引物探针组合试剂盒方法

[发明专利]用于调节SMN基因家族表达的组合物和方法-CN201380037632.9在审
发明人：阿瑟·M·克里格;罗梅什·苏布拉马尼安;詹姆斯·麦克斯维根;珍妮·T·李 -专利权人： RANA医疗有限公司;麻省总医院
申请日： 2013-05-16 - 公布日： 2015-04-22 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明的方面提供用于激活或增强SMN1或SMN2的表达的单链寡核苷酸。另外的方面提供包含用于激活或增强包含外显子7的SMN1或SMN2的表达的单链寡核苷酸的组合物和试剂盒。还提供了用于使用这些单链寡核苷酸调节SMN1或SMN2的表达的方法。本发明的另外的方面提供了选择用于激活或增强SMN1或SMN2的表达的候选寡核苷酸的方法。
用于调节 smn 基因家族表达组合方法

[发明专利]用于调控SMN2剪接的化合物-CN201280055524.X无效
发明人：苏珊·卡姆勒 -专利权人：桑塔瑞斯制药公司
申请日： 2012-11-08 - 公布日： 2014-07-23 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及寡聚体化合物(寡聚体)，其以细胞中编码人SMN2的核酸为靶标，引起对SMN2mRNA剪接的调控，并且其有利于全长SMN2mRNA而非功能差的截短转录本SMN2Δ7。SMNA7mRNA表达的降低和/或全长SMN2mRNA表达的升高有利于治疗与异常形式的SMN2(特别是SMN2Δ7)过表达或以不期望的高水平存在相关的疾病或失调，如脊髓性肌萎缩症(SMA)。
用于调控 smn2 剪接化合物

[发明专利]靶向SMN2启动子区MeCP2结合的关键甲基化区域的反义寡核苷酸-CN202011619619.2有效
发明人：瞿宇晋;宋昉;王嘉;白晋丽 -专利权人：首都儿科研究所
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2023-05-26 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提出靶向SMN2启动子区MeCP2结合的关键甲基化区域的反义寡核苷酸，所述的反义寡核苷酸能够结合至SMN2基因启动子区的MeCP2富集的甲基化区域来促进脊髓性肌萎缩症患者细胞中SMN2基因的整体转录水平和SMN蛋白的表达水平，可以作为SMN靶向性治疗策略中的新治疗靶点。
靶向 smn2 启动子区 mecp2 结合关键甲基化区域反义寡核苷酸

[发明专利]SMN2基因多拷贝数的检测方法-CN201811229475.2在审
发明人：杨芳梅;黄希文;查帮玲;卢德景 -专利权人：合肥欧创基因生物科技有限公司
申请日： 2018-10-22 - 公布日： 2019-01-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种SMN2基因多拷贝数的检测方法，包括如下步骤：步骤一，根据SMN2基因第6、7号内含子与SMN1基因第6、7号内含子上的差异碱基设计特异性扩增SMN2基因的引物；在特异性扩增SMN2基因的引物3’端倒数第三个碱基处引入错配碱基；针对SMN2基因设计特异性检测探针SMN2‑P，在探针的5’端和3’端做标记；针对RPP30基因设计特异性引物RPP30‑F\RPP30‑R和探针RPP30‑P，在探针的
探针基因检测基因多拷贝特异性扩增基因设计拷贝数内含子引物特异性检测探针特异性引物错配碱基标本DNA 碱基处外周血碱基制备倒数采集引入

[发明专利]用于治疗脊髓性肌萎缩症的化合物-CN201280071056.5有效
发明人：马修·G·沃尔;陈光明;崔珣奎;阿迈尔·达卡;松·黄;加里·米切尔·卡普;长勋·李;春世·李;亚娜·纳拉辛汉;尼柯莱·纳雷什金;谢尔盖·普希金;齐红彦;安东尼·A·特普夫;玛勒·L·威泰尔;埃伦·韦尔奇;天乐·杨;南静·张;晓燕·张;新·赵;伊曼纽尔·皮纳德;哈撒尼·拉特尼 -专利权人： PTC医疗公司;弗.哈夫曼-拉罗切有限公司
申请日： 2012-12-28 - 公布日： 2018-06-08 - 主分类号： A61K31/353 文献下载
摘要：在一种具体的实施方式中，本文提供了可用于调节从SMN2基因转录的mRNA的SMN2的外显子7的包含形式的化合物。在另一种具体实施方式中，本发明提供了可用于调节从SMN1基因转录的mRNA的SMN1的外显子7的包含形式的化合物。在又一种具体实施方式中，本发明提供了分别可用于调节从SMN1和SMN2基因转录的mRNA的SMN1和SMN2的外显子7的包含形式的化合物。
基因转录外显子可用脊髓性肌萎缩症治疗应用

[发明专利]一种SMN1-SMN2融合基因微小突变的检测套组及其应用-CN202310396455.9在审
发明人：郭亦亦;萧羽乔;邱一帆 -专利权人：厦门百欧迅生物科技有限公司
申请日： 2023-04-14 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开一种SMN1‑SMN2融合基因微小突变的检测套组及其应用。所述检测套组包含用于扩增样本中SMN融合基因的引物与测序引物。利用本发明的检测引物，通过长片段扩增，将SMN1与SMN2融合基因的外显子1到外显子8完全扩增，然后直接进行测序，通过测序可确认检测SMN1‑SMN2融合基因是否发生微小突变，检测技术流程简单，容易实现标准化
一种 smn1 smn2 融合基因微小突变检测及其应用

[发明专利]靶向SMN2启动子区甲基化位点nt-290所在区域的反义寡核苷酸-CN202011615369.5有效
发明人：瞿宇晋;宋昉;王嘉;白晋丽 -专利权人：首都儿科研究所
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提出靶向SMN2启动子区甲基化位点nt‑290所在区域的反义寡核苷酸。所述的反义寡核苷酸能够结合至SMN2基因启动子区的关键甲基化区域来促进脊髓性肌萎缩症患者细胞中SMN2基因的整体转录水平和SMN蛋白的表达水平，可以作为SMN靶向性治疗策略中的新治疗靶点。
靶向 smn2 启动子区甲基化 nt 290 所在区域反义寡核苷酸

[发明专利]一种引物探针组、数字PCR试剂盒及应用-CN202211403875.7在审
发明人：朱琦;周燕;王馨月 -专利权人：合肥行知生物技术有限公司
申请日： 2022-11-10 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本申请涉及一种引物探针组、数字PCR试剂盒及应用，其中，引物探针组包括：用于检测SMN1基因致病性微小变异的引物探针组，包括上游引物SMN1‑1F至SMN1‑7F、下游引物SMN1‑1R至SMN1‑7R和探针MGB1‑1至MGB1‑7；用于检测SMN1外显子7的引物探针，包括上游引物SMN1‑exon7F、下游引物SMN1‑exon7R和探针MGB1‑exon7；用于检测SMN2外显子7的引物探针，包括上游引物SMN2‑exon7F、下游引物SMN2‑exon7R和探针MGB2‑exon7。本申请的技术方案能同时检测SMN1与SMN2拷贝数变异情况，其中包含了对SMN1基因致病性微小变异的检测，以降低漏检率。
一种引物探针数字 pcr 试剂盒应用

[发明专利]一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用-CN202310060495.6在审
发明人：毛姗姗;陈昱玮;姚妹 -专利权人：浙江大学
申请日： 2023-01-18 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用。本发明在PCR反应中同时扩增SMN基因外显子、SMN2修饰因子、SMN1微小致病变异与分子遗传标记，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1和SMN2基因第7、8外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、≧4拷贝数的SMN基因，区分SMN基因外显子拷贝数正常、杂合与纯合缺失突变，可提示SMN2转录子增加、SMN1具有微小致病变异，并提供家系分析需要的信息，明确SMN1基因遗传途径。
一种整合 smn1 smn2 拷贝微小变异家系连锁分析试剂盒及其应用

[发明专利]一种通过计算差异等位基因测序深度检测二代测序数据SMN基因拷贝数的方法-CN202110433911.3在审
发明人：梁媛媛;许雄;肖锐;侯敏;陈梦婷;李海波;施丹华;田丽蕴;徐军;邱海燕 -专利权人：杭州博圣医学检验实验室有限公司;宁波市妇女儿童医院
申请日： 2021-04-21 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种通过计算差异等位基因测序深度检测二代测序数据SMN基因拷贝数的方法，通过屏蔽参考基因组SMN2基因第7、8外显子，使所有SMN基因第7、8外显子的测序序列都比对到SMN1上，在SMN1和SMN2基因第7、8外显子差异碱基位置可以计算AD，本发明的技术方案可以消除随机测序错误等因素的影响；另外，本发明的技术方案兼容各种探针捕获测序样本，兼容单样本以及各种数量级样本的SMN拷贝数计算，可用于计算SMN1和SMN2第7、8外显子的各种拷贝数。
一种通过计算差异等位基因深度检测二代序数 smn 基因拷贝方法

[发明专利]母血胎儿脊髓性肌萎缩症基因突变检测的引物、探针、试剂盒及用途-CN201810865523.0在审
发明人：张惠丹;赵洪玉;李阳 -专利权人：苏州恩科金生物科技有限公司;苏州绘真生物科技有限公司
申请日： 2018-08-01 - 公布日： 2018-11-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明的引物组包括：SMN1和SMN2基因第7外显子的共同引物对，其序列分别如SEQ ID NO.1～2所示；SMN1和SMN2基因第8外显子的共同引物对，其序列分别如SEQ ID NO.3～4所示。本发明的探针组包括：检测SMN1基因第7外显子的第一探针、检测SMN1基因第8外显子的第二探针、检测SMN2基因第7外显子的第三探针、检测SMN2基因第8外显子的第四探针。
探针基因引物第7外显子外显子脊髓性肌萎缩症基因突变检测检测试剂盒母血胎儿荧光定量PCR检测开盖检测实时监控样本检测灵敏度探针组引物组

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