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[发明专利]蛋白质筛选和检测方法-CN201780080285.6在审
发明人： M.西格;P.埃格洛夫;I.兹梅曼 -专利权人：苏黎世大学
申请日： 2017-10-30 - 公布日： 2019-09-10 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种从多肽文库对多肽进行鉴定和定量的方法。所述方法包括如下步骤：1、提供多肽文库和检测标记文库；2、生成嵌套文库，所述嵌套文库包含所述多肽和所述检测标记；3、对所述嵌套文库进行测序；4、在一个或多个独立于物理基因型‑表型连锁的筛选步骤中筛选所述嵌套文库的成员；5、从所筛选的多肽中分离所述检测标记；6、通过质谱分析对所述检测标记进行鉴定和定量；7、获得所筛选的多肽的序列。本发明还涉及多肽集合、检测标记集合以及质粒载体集合。
检测标记多肽嵌套文库筛选集合多肽文库蛋白质筛选质粒载体质谱分析基因型表型测序检测

[发明专利]一种用于检测独特双端文库标签组合的质控方法及应用-CN201811337895.2有效
发明人：张之宏;罗健;汉雨生 -专利权人：广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2018-11-09 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了提供一种用于检测独特双端文库标签组合的质控方法及应用，属于生物检测技术领域，该质控方法包括以下步骤：S1)构建带有独特双端文库标签组合的gDNA文库，将构建好的文库进行上机测序，并读取文库标签序列，S2)对文库标签序列进行第一次质控分析，S3)根据S2的分析结果，在有需要的情况下，替换有问题的标签原料，按照步骤S1)方法，重新构建带有独特双端文库标签组合的gDNA文库，将构建好的文库进行上机测序，并读取文库标签序列，S4)对文库标签序列进行第二次质控分析，根据结果判断是否继续根据S3)方法替换有问题文库标签，直至所有文库标签符合质控分析的指标。本发明质控方法能提高文库标签的检测效率，更适合文库准确测序的需求。
一种用于检测独特文库标签组合方法应用

[发明专利]一种基于高通量测序技术检测拷贝数变异的文库构建方法-CN202211679381.1在审
发明人：刘增玮 -专利权人：苏州璞瑞卓越生物科技有限公司
申请日： 2022-12-26 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量测序技术检测拷贝数变异的文库构建方法，涉及文库构建技术领域。该基于高通量测序技术检测拷贝数变异的文库构建方法包括以下步骤：待测样本的处理和模板的提取、使用内切酶对模板进行酶切、酶切完成后按接头Mix配制数据配制接头Mix、片段双选、文库扩增、PCR产物纯化、DNA文库质检以及文库测序。该基于高通量测序技术检测拷贝数变异的文库构建方法，可高效特异捕获全基因组SNP用于CNV分析，提高CNV检测类型和准确性；CNV检测方法与CNV‑Seq相比，可以检测CNV‑seq能够检测的非整倍体、重复、缺失，也能检测CNV‑seq技术无法检测的单倍体、三倍体、多倍体和LOH等。
一种基于通量技术检测拷贝变异文库构建方法

[发明专利]一种检测子宫内膜癌相关基因突变的文库构建方法-CN202211683814.0在审
发明人：刘增玮 -专利权人：苏州璞瑞卓越生物科技有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测子宫内膜癌相关基因突变的文库构建方法，涉及基因突变的文库技术领域，包括以下步骤：待测样本的处理和模板的提取、使用引物对待测样本进行多重PCR富集反应、PCR产物纯化、第二步PCR扩增、PCR产物纯化、DNA文库质检以及文库测序。该检测子宫内膜癌相关基因突变的文库构建方法，基于多重PCR扩增子捕获法测序文库构建技术，整个文库构建过程仅需3～5小时。相较于探针杂交捕获法的文库构建技术，实验过程操作简便、成本低廉，更适合于临床应用，相比于目前临床上使用Sanger测序法检测POLE突变，免疫组织化学染色检测MMR、p53蛋白异常的分子分型方法更为简便，且具有更高的检测灵敏度。
一种检测子宫内膜相关基因突变文库构建方法

[实用新型]一种通过指尖血检测评估不孕不育相关基因的系统-CN202022716129.6有效
发明人：龚航;陈家生 -专利权人：和卓生物科技（上海）有限公司
申请日： 2020-11-20 - 公布日： 2021-12-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本实用新型属于生物医药领域，涉及一种通过指尖血检测评估不孕不育相关基因的系统。所述检测系统包括核酸提取装置、探针捕获装置、文库构建装置、文库质控装置、测序装置、数据分析装置，核酸提取装置、探针捕获装置、文库构建装置、测序装置、数据分析装置依次相连；所述文库质控装置包括识别文库插入片段和/或检测所述的文库插入片段大小的模块，与文库构建装置相连；所述的测序装置包括存储测序结果的模块，与数据分析装置串联；所述的数据分析装置包括与参考数据比对的模块。本实用新型的系统可用于查明不孕不育遗传学病因，指导辅助生殖方案，检测全面、结果准确、科学专业。
一种通过指尖检测评估不孕不育相关基因系统

[发明专利]一种针对ctDNA低频检测的文库构建方法-CN201710155444.6在审
发明人：魏子涵;王晓娜;荆凤仙 -专利权人：上海融享生物科技有限公司
申请日： 2017-03-16 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及低频检测的文库技术领域，尤其是一种针对ctDNA低频检测的文库构建方法，包括如下步骤：DNA的修饰修复处理，DNA末端的处理，DNA测序接头的连接处理过程，DNA测序文库的修饰、扩增等处理，一次重复DNA测序文库的修饰、扩增等处理，再一次重复得出成品，具有优良稳定性、显著提高文库测序接头连接效率、大幅提高文库产量或目的片段回收效率、提高文库质量的能满足ctDNA低频检测的文库构建方法，与现有技术相比
低频检测文库构建修饰文库测序文库扩增接头连接连接处理目的片段文库技术重复测序节能修复回收节约环保制造

[发明专利]一种确定文库扩增循环数的方法-CN202011317692.4在审
发明人：楚玉星;杨玲;王一茜;王珺;洪立梅;吴善旋;李奇 -专利权人：深圳基因家科技有限公司
申请日： 2020-11-23 - 公布日： 2021-02-26 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：一种确定文库扩增循环数的方法，包括：在文库扩增之前，预先对待测样本进行实时荧光定量PCR检测，获得待测样本的实时荧光定量PCR检测CT值，根据所述CT值确定后续文库扩增所需的循环数。通过在文库扩增前对待测样本进行实时荧光定量PCR，获得实时荧光定量PCR检测CT值，依据该CT值确定后续文库扩增的循环数，有效避免循环数不足导致文库无法上机，或者循环数偏高导致的基因漏检，为后续的上机测序提供定量参考数据
一种确定文库扩增循环方法

[发明专利]一种用于高通量测序文库定量检测的试剂盒及检测方法-CN202010042129.4在审
发明人：许明炎;张晓妮;杨庆 -专利权人：深圳海普洛斯医学检验实验室;深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2020-01-15 - 公布日： 2020-05-01 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本申请公开了一种用于高通量测序文库定量检测的试剂盒及检测方法。本申请的试剂盒，包括针对待测高通量测序文库接头序列设计的检测引物和检测探针；检测引物的上下游引物为Seq ID No.1和2所示序列，检测探针为Seq ID No.3所示序列；检测探针5’端具有荧光基团修饰本申请的试剂盒，通过TaqMan探针法对NGS文库进行定量检测，可实现NGS文库的绝对定量，相对于现有染料法QPCR定量检测而言，本申请试剂盒能更准确的获得NGS文库的实际浓度，且无需进行基于NGS文库
一种用于通量序文定量检测试剂盒方法

[发明专利]一种胚胎植入前遗传学筛查的检测文库构建方法和检测方法-CN201780092308.5在审
发明人：陈川;陈建国;杨传春;张瑜巨;庄丽雯;张文勇 -专利权人：深圳乐土生物科技有限公司
申请日： 2017-09-04 - 公布日： 2020-03-31 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：一种胚胎植入前遗传学筛查的检测文库构建方法和检测方法。检测文库构建方法包括如下步骤：(1)囊胚期滋养层细胞分离；(2)全基因组扩增；(3)DNA片段化；(4)Ion Proton文库构建。
一种胚胎植入遗传学检测文库构建方法

[发明专利]检测MSI的非诊断方法-CN201711324469.0有效
发明人：臧国梁;郎继东;梁羽 -专利权人：元码基因科技（北京）股份有限公司
申请日： 2017-12-13 - 公布日： 2021-01-08 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开检测MSI的非诊断方法。从血液分离血浆和白细胞，并提取血浆中的ctDNA，和白细胞中的gDNA；分别以ctDNA和gDNA为模板建立测序文库和标准文库并测序；在测序文库和标准文库中分别确定各位点中重复单元的序列，并分别统计各序列长度，计算各序列长度的相对频率分布，去除序列长度等于300bp及测序文库与标准文库共有的序列长度的相对频率，以各位点在测序文库和标准文库中的相对频率绘制分布曲线，根据两条曲线是否趋势一致判断是否存在MSI。本发明的方法能够有效检测血液中肿瘤细胞的微卫星不稳定状态，而不依赖于肿瘤组织，从而减轻患者取样时的痛苦，检测方便快捷。
检测 msi 诊断方法

[发明专利]一种基于高通量测序检测胆管癌FGFR1/2/3融合基因的文库构建方法-CN202011069119.6有效
发明人：陈志宏;修阳斌;陈琰;康灿昆 -专利权人：厦门飞朔生物技术有限公司
申请日： 2020-09-30 - 公布日： 2021-06-15 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量测序检测胆管癌FGFR1/2/3融合基因的文库构建方法，属于生物技术领域。该文库构建方法包括如下步骤：(1)使用引物序列SEQ ID NO.1‑67进行多重PCR扩增获得文库；(2)文库的纯化。该方法可用于定性检测胆管癌患者包括手术切除的新鲜病理组织、甲醛固定石蜡包埋病例组织、石蜡切片等样本中FGFR1/2/3基因融合的状态，可检测33种融合形式。该方法仅需要少量RNA逆转录成cDNA作为模板，在单管完成文库的构建，操作简单方便，仅需3.5个小时完成文库构建，大大缩减了检测成本。
一种基于通量检测胆管癌 fgfr1 融合基因文库构建方法

[发明专利]一种sgRNA碱基错配靶位点文库及其应用-CN201510616396.7有效
发明人：杜权;郑婷;侯英子 -专利权人：北京大学
申请日： 2015-09-25 - 公布日： 2018-12-07 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了一种针对一个sgRNA分子的单碱基错配靶位点DNA文库、以及该DNA文库与载体连接产生的载体文库。本发明还提供了上述DNA文库/载体文库在检测sgRNA脱靶效应研究中的应用。
一种 sgrna 碱基错配靶位点文库及其应用

[发明专利]一种高通量测序文库定量检测结果校正的方法及检测方法-CN202010042130.7在审
发明人：许明炎;张晓妮;杨庆 -专利权人：深圳海普洛斯医学检验实验室;深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2020-01-15 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本申请公开了一种高通量测序文库定量检测结果校正的方法及检测方法。本申请校正方法包括，采用与待测NGS文库相同物种核酸进行文库构建，作为内控品；测定内控品浓度，根据测定浓度上机测序；根据测序结果分析内控品的实际簇密度，计算内控品实际浓度，公式一：实际浓度＝定量浓度×(2‑理论簇密度/实际簇密度)；将内控品实际浓度与定量浓度的比值作为校正系数，校正待测NGS文库的定量检测结果。本申请校正方法，根据内控品上机测序数据实际产出情况分析内控品真实浓度与定量检测浓度的偏差，以此对待测NGS文库定量检测浓度进行校正，获得待测NGS文库真实浓度，为上机测序提供了准确有效的参考数据，以便获得最优测序数据结果
一种通量序文定量检测结果校正方法

[发明专利]一种利用多重荧光竞争性PCR检测拷贝数变异的方法-CN201810059593.7有效
发明人：肖君华;陈科 -专利权人：东华大学;上海翼和应用生物技术有限公司
申请日： 2018-01-22 - 公布日： 2022-01-11 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明利用多重荧光竞争性PCR对多个目标基因或位点进行拷贝数变异检测，以多重PCR取代人工合成或质粒构建进行内参文库构建。第一轮扩增构建文库后，将内参文库和检测文库混合，进行通用引物的第二轮扩增。利用检测文库和内参文库的目标基因或位点的荧光比值确定目标基因或位点的拷贝数。减少了竞争性PCR需要准确定量和稀释内参文库的过程，使多重荧光竞争性PCR替代了复杂的多重连接探针扩增。
一种利用多重荧光竞争性 pcr 检测拷贝变异方法

[发明专利]基于精准医疗的基因检测流程的优化方法及装置-CN202210704491.2有效
发明人：崔品 -专利权人：深圳市睿法生物科技有限公司
申请日： 2022-06-21 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，揭露了一种基于精准医疗的基因检测流程的优化方法，包括：在初始待测序核酸中提取目标序列核酸，测算目标序列核酸的核酸序列，根据核酸序列检索相似基因序列，确定基因文库载体，将克隆后的目标序列核酸导入基因文库载体中，将重组目标核酸载体导入宿主细胞中，得到目标核酸文库，根据目标核酸文库及相似基因序列的基因检测结果，分析目标序列核酸的检测结果，将检测结果录入基因比照文库中，完成基因检测流程的优化。本发明还提出一种基于精准医疗的基因检测流程的优化装置、电子设备以及计算机可读存储介质。本发明可以解决基因检测流程存在资源利用不充分、流程优化程度低的问题。
基于精准医疗基因检测流程优化方法装置

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