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[发明专利]基于人工智能的基因变异位点的匹配方法、系统及设备-CN202111021211.X在审
发明人：李浩男;刘爱国;唐铖 -专利权人：基诺莱（重庆）生物技术有限公司
申请日： 2021-09-01 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基于人工智能的基因变异位点的匹配方法、系统及设备，该方法包括：获取用户的症状文本；将所述症状文本输入至预置的深度学习模型中，得到与所述用户的症状相匹配的疾病术语；将所述疾病术语与预设的基因数据库进行匹配，得到与所述疾病术语相匹配变异基因；根据所述变异基因在所述用户的基因测序结果中匹配对应基因变异位点。本发明基于自然语言处理技术，通过采用深度学习模型对对用户的症状进行精准的分类识别，进而得到用户当前症状的疾病术语，然后通过疾病术语与基因数据库进行匹配，从而无需专业人员便可在基因检测报告中对用户当前症状所对应的基因变异位点进行精准匹配
基于人工智能基因变异匹配方法系统设备

[发明专利]节点分配方法、系统、装置及电子设备-CN202111582731.8在审
发明人：赵浩霖 -专利权人：杭州萤石软件有限公司
申请日： 2021-12-22 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： G06F9/50 文献下载
摘要：在本实施例中，依据用户端的基因特征数据、以及已注册至本设备的各计算节点的基因特征数据之间的特征相关性(也称双端匹配方式，双端是指用户端、以及所有计算节点组成的边缘端)，先为用户端确定用于执行计算任务的候选计算节点；之后再进一步从所有候选计算节点中选择出当前在线的目标计算节点并分配给用户端，这相比现有随机分配计算节点给用户端的方式，实现了至少根据用户端的基因数据、边缘端各计算节点的基因数据为用户端分配计算节点执行用户端的计算任务
节点分配方法系统装置电子设备

[发明专利]一种用于基因数据分析和处理的云端管理系统及方法-CN202011374662.7有效
发明人：符义琴;陈伟;蒋丹丹;马栋 -专利权人：南京溯远基因科技有限公司
申请日： 2020-12-01 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： G16B40/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于基因数据分析和处理的云端管理系统及方法，首先，通过5G无线传输的方式接收从边缘计算模块传送来的结构化数据并存储；按照对应的检索信息调取上传的基因结构化数据以及边缘计算设备内存储的基因的荧光信号的原始数据，并利用这些数据做不同功能的个性化展示以及利用人工智能相关模型对基因数据做分析挖掘；找出对业务需求有较高价值的信息做相应功能的二次开发。此外，对于由边缘计算模块传输的异常信息及系统中的相关应用对结构化数据分析得出疑似异常样本时，及时向所述异常处理模块发出告警，并提醒其对相应的异常信息做出对应举措，提高实际生产的应用效果。
一种用于基因数据分析处理云端管理系统方法

[发明专利]一种卵巢癌分子分型预测系统-CN201811389851.4有效
发明人：邓立彬;王豪庆;梁博文;王紫璇;杨霭琳;傅芬;汤晓丽 -专利权人：南昌大学
申请日： 2018-11-21 - 公布日： 2021-09-24 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种卵巢癌分子分型预测系统，主要包括以下步骤：步骤1，卵巢癌mRNA基因表达特征数据提取模块：获取卵巢癌基因表达数据；步骤2，对所有基因表达数据使用skleam中preprocessing.scale方法进行标准化处理，根据公式Z‑scroce＝(x‑μ)/S2，将每张mRNA表达谱数据处理成均值为0，方差为1的服从正态分布的数据；步骤3，选择主要特征基因数据：运用主成分分析(PCA)及Filter特征选择法；步骤4，使用BP神经网络对N个特征的基因数据训练模型；步骤5，使用一定量样本进行回带程序验证，本发明能够凭借卵巢癌病理切片实现机器自动识别及报错，实现了快速且准确率高的卵巢癌分子分型预测
一种卵巢癌分子预测系统

[发明专利]一种易感基因罕见变异位点纵向分析模型的建立方法-CN201911002493.1在审
发明人：李淼新;蒋琳;代晟 -专利权人：中山大学
申请日： 2019-10-21 - 公布日： 2020-03-24 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明生物信息数据处理技术领域，提出一种易感基因罕见变异位点纵向分析模型的建立方法，包括以下步骤：获取待分析的病人样本的全基因组序列变异数据；观察统计病人样本中基因上的基因数量突变观察值，对基因进行截断负二项回归，并构建广义线性回归函数；采用最大似然估计函数计算截断负二项回归的系数以及基因罕见变异等位基因数估算值的期望；计算基因的突变观察值与回归估计基线突变数的标准化偏移残差；将所述标准化偏移残差转换为统计显著性程度；根据预设的阈值剔除基因中的显著基因，然后重复上述步骤对截断负二项回归系数进行重新拟合，至病人样本中的所有显著基因被剔除，得到易感基因罕见变异负荷的纵向分析模型。
一种基因罕见变异纵向分析模型建立方法

[发明专利]循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置-CN201711321172.9有效
发明人：郭昊;韩天澄;于佳宁;林小静;宋雪 -专利权人：无锡臻和生物科技有限公司
申请日： 2017-12-12 - 公布日： 2020-12-25 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：其中，该方法包括：分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据，确定正常人群测序结果和待测目标测序结果；获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数；分别对第一捕获区间参数和第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和第二捕获区间参数的第二深度；根据第一深度确定第一拷贝数变异得分；根据第一深度和第二深度确定第二拷贝数变异得分；根据第一拷贝数变异得分和第二拷贝数变异得分确定待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果。
循环肿瘤 dna 拷贝变异检测方法装置

[发明专利]一种基因数据的查询方法、系统、设备及存储介质-CN201911025189.9有效
发明人：葛沅;史宏志;赵健 -专利权人：浪潮（北京）电子信息产业有限公司
申请日： 2019-10-25 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种基因数据的查询方法，包括：将待测序列均分为x+t条seed，并将基准序列均分为x+t条子序列；确定出每个seed的每个匹配位置；对确定出的每个匹配位置进行左扩展及右扩展，并在进行任意方向的扩展时应用本申请的方案，有利于提高基因数据的查询效率且保证了精度。本申请还提供了一种基因数据的查询系统、设备及存储介质，具有相应效果。
一种基因数据查询方法系统设备存储介质

[实用新型]基因数据分析一体机-CN202120314347.9有效
发明人：晋向前;蒋昆;王奎;王新;刘驰海;刘园;夏季 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2021-02-03 - 公布日： 2021-09-14 - 主分类号： H05K7/14 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种基因数据分析一体机，包括箱体、服务器、交换机和前置机，前置机包括显示器和前置机主机，箱体包括一个综合层和至少一个服务器层，一个综合层和至少一个服务器层依次可拆卸式层叠连接，综合层位于最上端由于箱体设置成可拆卸的综合层和服务器层，使得基因数据分析一体机能够根据需求拓展服务器的数量，以满足不同场景的使用；并且，将服务器、交换机和前置机主机集合到箱体内，实现多个设备的一体化集合，设备之间的连接线能够收纳到箱体内，使得基因数据分析一体机具有更小的占用空间。
基因数据分析一体机

[发明专利]基因表达数据的聚类方法、装置、计算机设备及存储介质-CN201910898210.X在审
发明人：王健宗;吴文启;瞿晓阳;彭俊清 -专利权人：平安科技（深圳）有限公司
申请日： 2019-09-23 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： G16B40/30 文献下载
摘要：本申请公开一种基因表达数据的聚类方法、装置、计算机设备及存储介质，涉及人工智能领域，所述方法包括根据预设的权重算法，从待聚类基因数据集中选取至少一个候选点，取其中一个候选点作为参考点，并分别计算参考点与其余每个候选点之间的候选距离，根据候选距离确定待聚类基因数据集的主类簇以及主类簇的聚类中心，使得在大量的基因表达数据中能高效率选取初始聚类中心和主类簇，进而提高聚类效果，同时，由于本申请的技术方案能高效率筛选出聚类中心和主类簇，使得服务器根据得到的聚类中心和主类簇能快速对数据进行聚类，从而提高了对数据的处理效率。
基因表达数据方法装置计算机设备存储介质

[外观设计]用于显示屏的基因数据资源库界面（搜索）-CN201930563972.5有效
发明人：徐涛;王侠;高翠;刘嘉惠;黎肖容;罗维康 -专利权人：赛业（广州）生物科技有限公司
申请日： 2019-10-16 - 公布日： 2020-04-21 - 主分类号： 14-02 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：用于显示屏的基因数据资源库界面（搜索）。2.本外观设计产品的用途：用于搜索、定制、收集基因编辑鼠或人类基因数据信息的网站交互界面。7.图形用户界面的用途：本外观设计产品的界面为用于搜索、定制、收集基因编辑鼠或人类基因数据信息的网站交互界面;设计1主视图显示的界面为基因数据资源库的首页搜索界面，上方显示导航栏，界面中部显示网站标志图片，下方的左右分别显示“CRISPR‑AI敲除小鼠资源库”、“点突变小鼠数据库”的搜索条目，界面右方偏下靠边处显示有“在线咨询”按钮；设计1界面变化状态图1显示的是点击设计1主视图界面中右边搜索条目中“小鼠”按钮后弹出选项菜单的页面；设计1界面变化状态图2显示的是点击设计1主视图界面中右方“在线咨询”后弹出对话框的页面；设计2主视图显示的界面为基因数据资源库的首页搜索界面，上方显示导航栏，界面中部显示网站标志图片敲除小鼠资源库”的搜索页面；设计4主视图显示的是单独的“点突变小鼠数据库”的搜索页面，其搜索条目左方位置“小鼠”按钮处可下拉选项菜单；设计5主视图显示的是单独的“点突变小鼠数据库”的搜索页面。
用于显示屏基因数据资源库界面搜索

[发明专利]一种用于鉴定核酸样本中CNV的方法和装置-CN202210186620.3有效
发明人：夏滢颖;邹央云;任军 -专利权人：上海亿康医学检验所有限公司
申请日： 2022-02-28 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明涉及基因数据分析技术领域，特别是涉及基于SNP数据，用于鉴定核酸样本中拷贝数变异(CNV)的方法和装置。
一种用于鉴定核酸样本 cnv 方法装置

[发明专利]一种实现高效相似性查询和访问控制的基因数据脱敏方法-CN201910387357.2有效
发明人：李洪伟;刘森;徐国文;龚丽;任彦之;杨浩淼;赵芸伟;舒敏;韩晗;王文磊 -专利权人：电子科技大学;国家计算机网络与信息安全管理中心
申请日： 2019-05-10 - 公布日： 2020-09-25 - 主分类号： G06F21/62 文献下载
摘要：本发明属于信息安全技术领域，具体提供一种实现高效相似性查询和访问控制的基因数据脱敏方法，其有效支持密文环境下大规模基因数据的相似性查询，同时支持复杂的逻辑查询以满足用户个性化的查询需求，该方法授权方式灵活，可对不同的数据授予不同的访问权限，并在查询过程中实现对用户的数据访问权限的可靠控制，此外，本发明采用特定的哈希函数压缩数据，显著减少密文状态下匹配的元素数量，进一步提高查询检索效率。
一种实现高效相似性查询访问控制基因数据方法

[发明专利]基于FASTQ基因大数据的批量分布式压缩方法-CN202110524169.7在审
发明人：季一木;方厚之;尧海昌;刘尚东;陈帅 -专利权人：江苏拓邮信息智能技术研究院有限公司
申请日： 2021-05-13 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： G06F16/174 文献下载
摘要：本发明公开了基于FASTQ基因大数据的批量分布式压缩方法，包括：S100部署Spark集群、Hadoop集群和Java环境：S200、选取同种群物种、同一条染色体的FASTA文件，作为所有输入的基因序列的参考序列；S300为读取到的碱基序列与标识符序列创建Spark任务，S500driver本地程序从HDFS拉取压缩后的碱基序列与标识符序列、质量分数序列数据到本地，使用bsc压缩组件作最后的压缩运算，以获取压缩结果该方法主要针对于FASTQ格式文件，主要用于解决基因数据量过大，减小基因数据存储和传输成本问题，并通过集群大大缩短大量数据的压缩时间。经验证性能将会较大幅度超越通用压缩器。
基于 fastq 基因数据批量分布式压缩方法

[发明专利]用于在医学图像数据中分割检查对象的器官结构的方法-CN201811000479.3在审
发明人： R.卡特曼 -专利权人：西门子保健有限责任公司
申请日： 2018-08-30 - 公布日： 2019-03-05 - 主分类号： G16H30/40 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于在医学图像数据中分割检查对象的器官结构的方法、计算单元、医学成像设备和计算机程序产品。根据本发明的用于在医学图像数据中分割检查对象的器官结构的方法包括以下方法步骤：‑采集表征器官结构的形态变异的检查对象的基因数据，‑采集检查对象的医学图像数据，‑借助分割算法在医学图像数据中分割器官结构，其中，除了医学图像数据之外，还将基因数据作为输入参数引入分割算法中，并且其中，在分割器官结构时，分割算法考虑器官结构的形态变异，‑提供分割的器官结构。
器官结构医学图像数据检查对象分割分割算法基因数据形态变异计算机程序产品医学成像设备采集计算单元输入参数引入

[外观设计]用于显示屏的基因数据资源库界面（定制）-CN201930563989.0有效
发明人：徐涛;王侠;高翠;刘嘉惠;黎肖容;罗维康 -专利权人：赛业（广州）生物科技有限公司
申请日： 2019-10-16 - 公布日： 2020-04-21 - 主分类号： 14-02 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：用于显示屏的基因数据资源库界面（定制）。2.本外观设计产品的用途：用于搜索、定制、收集基因编辑鼠或人类基因数据信息的网站交互界面。6.图形用户界面的用途：本外观设计产品的界面为用于搜索、定制、收集基因编辑鼠或人类基因数据信息的网站交互界面;主视图显示的界面为定制点突变鼠模型信息的界面，界面上方为导航栏，导航栏下方显示网站标志图片，然后是点突变数据库的搜索条目，界面下部显示定制点突变鼠模型的定制信息表格；界面变化状态1显示的界面为点击主视图界面中定制信息表格右下部“+”按钮后，增加多一列突变位点信息的页面；界面变化状态图2小时的界面为点击主视图界面下方的
用于显示屏基因数据资源库界面定制