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[发明专利]一种遗传变异研究数据存储方法及装置-CN201710170244.8在审
发明人：不公告发明人 -专利权人：为朔医学数据科技(北京)有限公司
申请日： 2017-03-21 - 公布日： 2017-07-14 - 主分类号： G06F17/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种遗传变异研究数据存储方法及装置，其中，该方法包括创建遗传变异知识库；获取遗传变异研究数据，并确定上述遗传变异研究数据的类别；将上述遗传变异研究数据转换为遗传变异研究元数据；根据上述遗传变异研究数据的类别，将上述遗传变异研究元数据存储到遗传变异知识库中。本发明中，将遗传变异研究数据以结构化数据的形式存储在遗传变异知识库中，使得在进行单基因遗传病检测时，计算机能够识别知识库中的数据。
一种遗传变异研究数据存储方法装置

[发明专利]一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法、系统及服务器-CN202210256620.6在审
发明人：许桂丹;王春芳;邓益斌;常正义;梁菊华;钟世茂 -专利权人：右江民族医学院附属医院
申请日： 2022-03-16 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明属于生物信息学的数据处理技术领域，公开了一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法、系统及服务器，在多种数据样本集上使用单基因病遗传变异芯片显著性分析方法，分别筛选出全基因组上的差异单基因病遗传变异位点；将多个样本集的单基因病遗传变异差异位点取交集，得到共同差异位点集合；计算差异单基因病遗传变异位点的单基因病遗传变异水平与相应基因表达水平间的皮尔森相关系数，识别单基因病遗传变异调控位点。本发明为针对去单基因病遗传变异的药物研制提供参考和借鉴；不同类型的疾病在单基因病遗传变异模式上的确存在共性，从全基因组角度研究单基因病遗传变异模式与疾病的关系具有现实和临床意义。
一种基因遗传变异智能解读报告方法系统服务器

[发明专利]变异解释获取方法及装置-CN202210360007.9在审
发明人：何庆仲;马静;胡鹏涛;宋赫;请求不公布姓名;杨韩雁 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2022-04-07 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例提供一种变异解释获取方法及装置，适于获取检出遗传变异对受检案例的变异解释，包括：获取所述受检案例的检出遗传变异；基于所述检出遗传变异，获取所述检出遗传变异对应的包括所述检出遗传变异、所述检出遗传变异对应的基因、所述基因对应的疾病及所述疾病对应的遗传模式的变异组合；根据所述变异组合中的所述检出遗传变异、所述基因、所述疾病及所述遗传模式获取变异致病性、疾病相似性和孟德尔遗传一致性三者中的至少两者；根据所述变异致病性、所述疾病相似性和所述孟德尔遗传一致性三者中所获取的至少两者获取所述变异组合的所述变异解释。本申请实施例提供的变异解释获取方法可提高变异排序结果精确性和病因变异分析的效率。
变异解释获取方法装置

[发明专利]一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法和系统-CN201810877290.6有效
发明人：马旭;曹宗富;喻浴飞;陈翠霞;蔡瑞琨;李乾;高华方 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2018-08-03 - 公布日： 2019-08-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法及系统，能够基于患者的基因原始序列数据自动分析出遗传变异的结果，并给出专业的遗传变异分析报告，提高了遗传变异的诊疗效率。该方法包括：获取基因序列数据，并对基因序列数据进行属性标记；分别将每组基因序列数据与人类参考基因组进行序列比对，得到对应数量的比对数据；基于遗传变异的长度信息识别其变异类型，以及基于遗传变异的位置信息和碱基改变信息预测其变异功能；针对每个遗传变异的变异类型识别结果，对遗传变异所在的基因和人群发生频率进行注释，并在家系检测模式时判断其家系遗传模式。
遗传变异变异类型基因序列单基因解读遗传变异分析组基因序列比对数据变异功能长度信息发生频率改变信息检测模式属性标记序列比对遗传模式原始序列自动分析基因智能基因组家系碱基诊疗参考人群预测

[发明专利]一种基于神经网络的线粒体遗传变异排序方法及系统-CN202211456987.9在审
发明人：彭厘旻;雷鹏;张少伟;蒋艳凰;余硕军 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2022-11-21 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于神经网络的线粒体遗传变异排序方法及系统，本方法通过获取基因测序后的变异结果；根据变异结果和HPO列表，获取待测试样本中每种线粒体遗传变异对应的特征向量；将待测试样本中每种线粒体遗传变异对应的特征向量输入至训练好的神经网络模型中，获得待测试样本中每种线粒体遗传变异对应的预测结果，并对预测结果进行排序。本发明能够解决现有人工变异分析流程效率低下的问题和现有排序算法不完全适用于线粒体遗传变异分析的问题，能够提高线粒体遗传变异分析的效率，提高排序结果与临床症状、变异致病性的关联。
一种基于神经网络线粒体遗传变异排序方法系统

[发明专利]遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备-CN202111638768.8在审
发明人：彭继光;韦荔全;彭智宇 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： G16B5/20 文献下载
摘要：本申请提供的遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备，首先确定与待预测的基因变异位点对应的特征数据，接着通过遗传变异致病性预测模型来对该特征数据进行预测，并得到遗传变异致病性预测结果；由于遗传变异致病性预测模型是按照不同的致病性等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的，且每一目标预测子模型在训练时，都是以其对应的致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本，以训练基因变异位点的致病性等级分类作为样本标签进行训练的，同时训练样本包含了所有突变类型，因此，该遗传变异致病性预测模型适用于所有的突变类型，并能够根据输入的该基因变异位点的特征数据得到准确的遗传变异致病性预测结果。
遗传变异致病性预测方法装置存储介质计算机设备

[发明专利]一种遗传变异自动化解读方法及设备-CN202310520366.0在审
发明人：王雅琼;倪琦;卢宇蓝;王潇;董欣然;周文浩 -专利权人：复旦大学附属儿科医院
申请日： 2023-05-09 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种遗传变异自动化解读方法及设备，能够预先建立数据库；获取包含变异位点的待测基因组序列变化信息；根据变异位点相关的病例信息、功能信息和人群信息分别进行相应评判，分别得到相应的变异评级证据；根据变异位点的变异类型，进行计算预测信息评判，得到相应的变异评级证据；根据全部的变异评级证据，利用预设算法进行致病性计算，得到遗传变异评级结果。本发明示出的技术方案能够自动化进行标准化的遗传变异解读，提供待测基因组序列变化信息就能够对输入的所有变异给出评级结果，为每个遗传变异位点提供变异评级证据并计算致病性评级，效率高。
一种遗传变异自动化解读方法设备

[发明专利]基因组数据分析系统和方法-CN201880030285.X有效
发明人：安德鲁·沃伦 -专利权人： ILLUMINA公司
申请日： 2018-03-29 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B45/00 文献下载
摘要：实施例涉及用于分析例如遗传变异等基因组数据的方法和系统。一些实施例涉及个体的某些遗传变异的有效分析和呈现。
基因组数据分析系统方法

[发明专利]用于鉴定和治疗狼疮的方法和组合物-CN200880025560.5有效
发明人：蒂莫西·W·贝伦斯;杰弗里·霍姆;沃德·A·奥特曼;罗伯特·R·格雷厄姆 -专利权人：健泰科生物技术公司
申请日： 2008-05-21 - 公布日： 2013-09-11 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：提供了与狼疮有关的独特的一组遗传变异。还提供了用于检测此类遗传变异和用于评估形成狼疮的风险以及用于诊断和治疗狼疮的方法。
用于鉴定治疗狼疮方法组合

[发明专利]用于单分子检测的测定及其应用-CN202110883506.1在审
发明人： P·J·柯林斯;A·N·费尔;J·L·赫斯罗布;H·B·琼斯 -专利权人：卓异生物公司
申请日： 2016-02-18 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测来自受试对象的遗传样品中的遗传变异的方法。具体而言，本发明涉及使用经标记的探针并对所述探针中的标记数量进行计数来检测来自受试对象的遗传样品中的遗传变异的方法。
用于分子检测测定及其应用

[发明专利]抗VEGF剂在制备用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性患者的药物中的用途-CN202210521088.6在审
发明人：洛拉·珀尔利;萨拉·哈蒙 -专利权人：雷杰纳荣制药公司
申请日： 2016-12-01 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： A61K39/395 文献下载
摘要：用于将遗传变异体与视网膜内积液相关联的方法，所述视网膜内积液作为年龄相关性黄斑变性(AMD)对抗VEGF疗法的应答的标志物。本文还公开了用于将遗传变异体与视敏度、解剖学结果或治疗频率相关联的方法。鉴定的遗传变异体存在于染色体X p.22.3上的无基因区域、MECOM基因、NTRK3基因和ANK2基因中。
vegf 制备用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性患者药物中的用途

[发明专利]抗VEGF剂在制备用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性患者的药物中的用途-CN201680070835.1有效
发明人：洛拉·珀尔利;萨拉·哈蒙 -专利权人：雷杰纳荣制药公司
申请日： 2016-12-01 - 公布日： 2022-06-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：用于将遗传变异体与视网膜内积液相关联的方法，所述视网膜内积液作为年龄相关性黄斑变性(AMD)对抗VEGF疗法的应答的标志物。本文还公开了用于将遗传变异体与视敏度、解剖学结果或治疗频率相关联的方法。鉴定的遗传变异体存在于染色体X p.22.3上的无基因区域、MECOM基因、NTRK3基因和ANK2基因中。
vegf 制备用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性患者药物中的用途

[发明专利]单一靶基因的遗传变异实时检测用单核酸及利用其的检测方法-CN202080000605.4在审
发明人：南泳铉 -专利权人：纽丽生物科技有限公司
申请日： 2020-04-10 - 公布日： 2021-10-29 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及单一靶基因的遗传变异实时检测用单核酸及利用其的检测方法。更详细地，涉及利用单核酸实时检测单一靶基因的遗传变异的方法及用于该方法的试剂盒，上述单核酸具有X‑Y‑Z结构，并且由能够与包含如单核苷酸多态性(SNP)、点突变或miRNA异构体(isoform)等的遗传变异的单一靶基因的一部分或全部碱基序列互补结合的碱基序列形成与现有的利用探针的遗传变异检测方法相比，实时检测使用仅由根据本发明的切断试剂切断的单核酸(promer)的单一靶基因的遗传变异的方法具有可更准确地测定的优点。
单一基因遗传变异实时检测核酸利用方法

[发明专利]用于检测阿尔茨海默病基因变体的组合物、方法和试剂盒-CN201780078280.X在审
发明人：朱叶玉如;傅洁瑜;陈宇;周晓璞 -专利权人：香港科技大学
申请日： 2017-10-31 - 公布日： 2019-08-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本文提供了与神经障碍的遗传变异相关的方法，试剂盒和装置。例如，使用这种遗传变异来评估患阿尔茨海默病的易感性的方法，试剂盒和装置。
试剂盒阿尔茨海默病遗传变异基因变体神经障碍易感性检测评估

[发明专利]一种利用白菜型油菜拓宽甘蓝型油菜遗传变异的方法-CN201010607185.4有效
发明人：钱伟;李勤菲;梅家琴;付东辉;李加纳 -专利权人：西南大学
申请日： 2010-12-27 - 公布日： 2012-07-11 - 主分类号： A01H1/02 文献下载
摘要：一种利用白菜型油菜拓宽甘蓝型油菜遗传变异的方法，包括利用甘蓝型油菜与甘蓝杂交，染色体加倍获得一种六倍体，将六倍体与遗传变异丰富的白菜型油菜杂交，获得新型甘蓝型油菜。其特征是以六倍体为桥梁，与遗传变异丰富的白菜型油菜杂交，可以快速、简便有效地获得具白菜型油菜遗传成分的新型甘蓝型油菜，拓宽现有甘蓝型油菜的种质资源。
一种利用白菜油菜拓宽甘蓝遗传变异方法

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