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[发明专利]一种致病基因检测方法、装置、计算机设备及介质-CN202111217033.8在审
发明人：王佐 -专利权人：平安国际智慧城市科技股份有限公司
申请日： 2021-10-19 - 公布日： 2022-01-18 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本申请提供了一种致病基因检测方法、装置、计算机设备及介质。其中，该方法包括：基于致病基因数据库对提取的细胞中的基因进行筛查，并确定致病基因集；根据致病基因集确定致病基因携带值；根据历史基因检测数据对致病基因携带值进行比对分析，输出检测结果。其中，致病基因数据库包括多种致病基因。致病基因集为提取的细胞中与致病基因数据库中的致病基因相同的基因组成的集合。致病基因携带值用于表示关键致病基因在提取的细胞的基因中的占比。通过上述方法，可以较为全面的检测目标对象可能携带的致病基因，并预测目标对象的患病风险，以便提前做好准备。
一种致病基因检测方法装置计算机设备介质

[发明专利]一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质-CN202011488665.3有效
发明人：田露;李杨;张晓慧;许可;谢玥 -专利权人：首都医科大学附属北京同仁医院
申请日： 2020-12-16 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各临床类别对应的致病基因和致病基因对应的致病突变；统计各临床类别的致病基因的检出率和致病基因对应的致病突变的发生频次；根据各临床类别的致病基因的检出率，确定各临床类别的热点致病基因；根据各临床类别的致病基因对应的致病突变的发生频次，确定各临床类别的致病基因的高频致病突变
一种数据管理方法装置电子设备存储介质

[发明专利]用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒-CN201811585465.2有效
发明人：王薇;宋红梅;伍建 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2018-12-24 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。
用于检测原发性免疫缺陷致病基因探针试剂盒

[发明专利]致病疫霉菌培养基RIS及检测致病疫霉菌对植物致病力的方法-CN201910987032.8在审
发明人：徐克东;李成伟;于德水;张怡;张菊;李晓丽;常云霞 -专利权人：河南科技学院
申请日： 2019-10-17 - 公布日： 2019-12-31 - 主分类号： C12N1/14 文献下载
摘要：本发明属于农业生物领域，具体涉及致病疫霉菌培养基RIS及检测致病疫霉菌对植物的致病力的方法。本发明的致病疫霉菌培养基，包括稻米粉、多种无机盐等组分。本发明的检测致病疫霉菌对植物的致病力包括利用植物无菌苗检测替代培养基所培养致病疫霉菌致病力的步骤。本发明的培养基组分容易获得、配制流程简单，且具有良好菌丝生长速度与产孢能力，以及长期储存恢复能力；本发明的检测方法可以在植物组织培养条件下更加精准地呈现植物与病原菌的互作关系，为番茄致病疫霉菌培养的简化、番茄与致病疫霉菌互作的分子机制研究提供稳定的研究系统和验证平台。
致病疫霉菌培养基致病力检测番茄病原菌植物组织培养无机盐植物无菌苗产孢能力长期储存分子机制恢复能力菌丝生长农业生物研究系统验证平台稻米粉配制替代研究

[发明专利]致病疫霉菌培养基MYEB及检测致病疫霉菌对植物致病力的方法-CN201910986931.6在审
发明人：徐克东;李成伟;于德水;张怡;张菊;李晓丽;常云霞 -专利权人：河南科技学院
申请日： 2019-10-17 - 公布日： 2020-01-03 - 主分类号： C12N1/14 文献下载
摘要：本发明属于农业生物领域，具体涉及致病疫霉菌培养基MYEB及检测致病疫霉菌对植物的致病力的方法。本发明的致病疫霉菌培养基，包括酵母浸粉、牛肉浸膏、蛋白胨、琼脂粉等组分。本发明的检测致病疫霉菌对植物的致病力包括利用植物无菌苗检测替代培养基所培养致病疫霉菌致病力的步骤。本发明的培养基组分容易获得、配制流程简单，且具有良好菌丝生长速度与产孢能力，以及长期储存恢复能力；本发明的检测方法可以在植物组织培养条件下更加精准地呈现植物与病原菌的互作关系，为番茄致病疫霉菌培养的简化、番茄与致病疫霉菌互作的分子机制研究提供稳定的研究系统和验证平台。
致病疫霉菌培养基致病力检测番茄病原菌植物组织培养植物无菌苗产孢能力长期储存分子机制恢复能力酵母浸粉菌丝生长牛肉浸膏农业生物研究系统验证平台蛋白胨琼脂粉配制替代研究

[发明专利]致病疫霉菌培养基MPY及检测致病疫霉菌对植物致病力的方法-CN201910902270.4在审
发明人：徐克东;李成伟;李俐俐;于德水;张怡;张菊;李晓丽;常云霞 -专利权人：周口师范学院
申请日： 2019-09-24 - 公布日： 2020-01-14 - 主分类号： C12N1/14 文献下载
摘要：本发明属于农业生物领域，具体涉及致病疫霉菌培养基MPY及检测致病疫霉菌对植物的致病力的方法。本发明的致病疫霉菌培养基，包括甘露醇、蛋白胨、酵母浸粉、琼脂粉等组分。本发明的检测致病疫霉菌对植物的致病力包括利用植物无菌苗检测替代培养基所培养致病疫霉菌致病力的步骤。本发明的培养基组分容易获得、配制流程简单，且具有良好菌丝生长速度与产孢能力，以及长期储存恢复能力；本发明的检测方法可以在植物组织培养条件下更加精准地呈现植物与病原菌的互作关系，为番茄致病疫霉菌培养的简化、番茄与致病疫霉菌互作的分子机制研究提供稳定的研究系统和验证平台。
致病疫霉菌培养基致病力检测番茄病原菌植物组织培养植物无菌苗产孢能力长期储存分子机制恢复能力酵母浸粉菌丝生长农业生物研究系统验证平台蛋白胨甘露醇琼脂粉配制替代研究

[发明专利]来自致病杆菌的杀昆虫蛋白毒素-CN98800791.6无效
发明人： J·C·安西根;D·J·伯温;J·L·坦纳;T·A·希驰;J·K·帕泰尔;J·A·斯特里克兰德;G·L·欧尔;R·O·法提格;S·B·宾特里姆;R·T·弗兰驰－康斯坦特 -专利权人：道农业科学公司;威斯康星阿路姆尼研究基金会
申请日： 1998-05-04 - 公布日： 2004-02-04 - 主分类号： C07K14/24 文献下载
摘要：本发明涉及一种组合物，其中包含有效量的具有抵抗昆虫的功能性活性的致病杆菌蛋白毒素，所述蛋白毒素来自天然分子大小至少100KDa的蛋白，并且由嗜线虫致病杆菌(Xenorhabdusnematophilus)、波氏致病杆菌(Xenorhabdus poinarii)、伯氏致病杆菌(Xenorhabdus bovienii)、贝氏致病杆菌(Xenorhabdusbeddingii)或其它致病杆菌属种类的纯化培养物产生本发明还涉及通过对昆虫施用有效量的所述致病杆菌蛋白毒素来控制昆虫的方法。
来自致病杆菌昆虫蛋白毒素

[发明专利]致病性变异位点判定方法、装置、计算机设备及存储介质-CN201910634602.5在审
发明人：卜枫啸;程静;曾园媛;李厦戎;徐晓飞;张倩;何明敏;王雪刚;卢宇;袁慧军 -专利权人：中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
申请日： 2019-07-15 - 公布日： 2019-10-25 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明适用于生物技术领域，提供了致病性变异位点判定方法、装置，计算机设备及存储介质，该方法包括：对待注释矩阵中的变异位点进行遗传变异注释；将变异位点标注的变异特征值转化为变异的致病性证据；对变异的致病性证据进行解读，得到每个待测样本的每个变异位点的变异致病性解读结果；根据用户针对待测样本的变异位点的变异致病性解读结果中的变异致病性证据的修改操作，生成新的变异致病性证据；将新的变异致病性证据更新到预设的致病性证据转化规则中的变异致病性证据库中，并重复上述步骤，直至不再增加新的变异致病性证据时，输出每个待测样本的遗传变异位点列表。
致病性证据变异位点解读位点待测样本遗传变异计算机设备致病性变异存储介质判定生物技术领域特征值转化矩阵证据更新预设标注输出重复转化

[发明专利]一种不依赖于先证者的单体型构建方法-CN202210935337.6有效
发明人：许瑞霞;顾梦南;单文琪;杨玉妍;孔令印;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2022-08-05 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
一种依赖于先证者体型构建方法

[发明专利]一种高通量测序变异风险分组筛选方法-CN202110275446.5在审
发明人：刘洪洲;喻长顺;李冬梅;陈建春;贾晓冬;李行 -专利权人：天津金域医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-03-15 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提出了一种高通量测序变异风险分组筛选方法，包括：设置致病性高风险的变异筛选条件，按照致病性高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选；设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的性连锁遗传的变异筛条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的认为是致病性变异或可疑致病性变异的筛选条件，对基因数据进行筛选。
一种通量变异风险分组筛选方法

[发明专利]一种珊瑚致病菌的益生菌筛选及防治方法-CN202110363449.4在审
发明人：苏宏飞;张琦;余克服;王英辉;陆春蓉;黄沁愉;蒋学建;陈凡;秦晓;谢如枫;任天飞 -专利权人：广西大学
申请日： 2021-04-02 - 公布日： 2021-09-24 - 主分类号： A61K49/00 文献下载
摘要：本发明公开一种珊瑚致病菌的益生菌筛选及防治方法，包括以下步骤：通过拮抗实验筛选针对目标致病菌的潜在益生菌，获得多株针对目标致病菌具有拮抗作用的潜在益生菌，选取其中一种拮抗能力强的潜在益生菌和生长状态良好的珊瑚样本用于珊瑚致病菌防治实验通过比较单独添加有海水，单独添加有致病菌，单独添加有益生菌，同时加致病菌与益生菌，提前五小时加益生菌后加致病菌，将海水、目标致病菌、目标益生菌按照分组接种于珊瑚上，通过观察珊瑚上虫黄藻数量变化、光合效率和珊瑚表观形态变化判断目标益生菌是否能对目标致病菌有防治作用及效果本发明防治珊瑚致病菌的方法科学可靠，对保护珊瑚礁资源和提高珊瑚人工移植成活率有重大意义。
一种珊瑚致病菌益生菌筛选防治方法

[发明专利]一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统-CN202111212516.9在审
发明人：刘洪洲;喻长顺;李冬梅;陈建春;贾晓冬;李行 -专利权人：天津金域医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-19 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提出了一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统，包括：设置致病性高风险的变异筛选条件，按照致病性高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选；设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的性连锁遗传的变异筛条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的认为是致病性变异或可疑致病性变异的筛选条件，对基因数据进行筛选。
一种通量变异风险分组筛选方法系统

[发明专利]记录微生物失活菌株的极化电磁辐射的方法、设备及应用-CN01121288.8无效
发明人：舍基·伊凡诺维奇·彼特伦科 -专利权人：舍基·伊凡诺维奇·彼特伦科
申请日： 2001-06-13 - 公布日： 2002-06-12 - 主分类号： A61N5/06 文献下载
摘要：本发明涉及一种在晶体上记录致病微生物失活菌株的极化电磁辐射的方法,改变致病微生物菌株活性的方法和设备,去除人或动物机体中致病微生物菌株的方法。本发明可用于失活,接着去除人或动物机体中致病和有条件致病的微生物。
记录微生物菌株极化电磁辐射方法设备应用

[发明专利]食品中致病菌检测的巨磁阻抗效应生物传感器-CN201410614055.1在审
发明人：周勇;雷冲 -专利权人：上海交通大学
申请日： 2014-11-04 - 公布日： 2015-05-13 - 主分类号： G01N33/02 文献下载
摘要：本发明提供一种食品中致病菌检测的巨磁阻抗效应生物传感器，涉及食品中致病菌的检测技术领域。该生物传感器由巨磁阻抗效应传感器芯片、致病菌捕获芯片、信号采集系统组成。致病菌捕获芯片由玻璃基片上的Au膜、Au膜上修饰了一层生物敏感膜、生物敏感膜固定了致病菌单克隆抗体、致病菌单克隆抗体捕获被检测的带有磁性标签的致病菌，采用磁分离技术对致病菌进行富集和分离。本发明的生物传感器利用巨磁阻抗效应传感器检测磁性标签，实现对致病菌的检测。
食品致病菌检测磁阻效应生物传感器

[发明专利]一种基于遗传疾病致病基因的分析系统及其应用-CN202010648290.6在审
发明人：吴皓;陈晓禾;李凤美;杨涛;郭宇;洪凯程;罗晓梅 -专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院;中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
申请日： 2020-07-07 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于遗传疾病致病基因的分析系统，至少包括以下模块：位点突变分类模块，用于将遗传疾病的致病基因内位点的突变结果进行分类，未发生突变的位点为0，杂合突变或异质突变的位点的为1，纯合突变或均质突变的位点的为2；突变值获得模块，用于获得致病基因的突变值；结果判断模块，用于根据致病基因的突变值判断该致病基因突变状态和/或致病性；报告单生成模块，用于根据致病基因突变状态和/或致病性，得到匹配的诊断结论，疾病风险评估与遗传咨询建议本发明可以对正常表型的突变携带者本人进行风险评估，规避后天的损伤因素，同时评估其后代的致病风险，提供婚育指导和遗传咨询建议。
一种基于遗传疾病致病基因分析系统及其应用

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