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[发明专利]一种不依赖于先证者的单体型构建方法-CN202210935337.6有效
发明人：许瑞霞;顾梦南;单文琪;杨玉妍;孔令印;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2022-08-05 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
一种依赖于先证者体型构建方法

[发明专利]一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用-CN202210010826.0有效
发明人：许瑞霞;杨祖;郭庆凯;王莹莹;杨玉妍;孔令印;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2022-01-06 - 公布日： 2022-05-20 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用。所述试剂包括载体DNA、热敏性蛋白酶和接头连接试剂，所述接头连接试剂包括连接酶、连接缓冲液、丙二醇和聚乙二醇。利用所述试剂能够克服现有技术必须经过单细胞全基因组扩增后才能进行高通量测序文库构建的问题，避免由单细胞全基因组扩增引起的污染DNA信号放大及掩盖cfDNA甲基化位点、cfDNA长度和cfDNA序列特征等信息的问题，并显著缩短建库时间及降低建库成本。
一种用于构建游离 dna 文库试剂及其应用

[发明专利]RNA提取试剂盒及RNA提取方法-CN202111318802.3在审
发明人：杨祖;许瑞霞;杨玉妍;王莹莹;孔令印;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2021-11-09 - 公布日： 2021-12-24 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种RNA提取试剂盒及RNA提取方法。该RNA提取试剂盒包括变性裂解剂和蛋白分离剂，变性裂解剂包括异硫氰酸胍和β‑巯基乙醇，异硫氰酸胍的摩尔量和β‑巯基乙醇的体积之比为(1mol～6mol):(1mL～15mL)；蛋白分离剂包括辛酸。将异硫氰酸胍、β‑巯基乙醇与辛酸结合使用，则能够在不含苯酚和氯仿的条件下，提高RNA得率，减少GC含量低的RNA的丢失。
rna 提取试剂盒方法