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[发明专利]染色体异常检测装置-CN202011624173.2在审
发明人：杜洋;李申曼;王娟;李志民;孙雪光 -专利权人：安诺优达基因科技（北京）有限公司
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2021-04-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。
染色体异常检测装置

[发明专利]一种制造染色体结构变异的方法-CN202011205066.6在审
发明人：戴俊彪;温栾;陈佩双;卢俊南;林鑫 -专利权人：深圳先进技术研究院
申请日： 2020-11-02 - 公布日： 2021-03-12 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本申请公开一种制造染色体结构变异的方法，包括：形成预设染色体断裂；利用DNA依赖性蛋白激酶抑制剂处理所述细胞，获得结构变异后的预设染色体。DNA‑PK是DNA损伤修复中非同源重组末端修复(NHEJ)通路中关键的蛋白激酶。本申请在用CRISPR系统造成DNA断裂末端时，通过利用DNA依赖性蛋白激酶抑制剂短暂抑制DNA‑PK的活性，使得产生的DNA末端无法被体内DNA损伤修复NHEJ系统迅速连接，这样增加染色体间DNA断裂末端接触的机会，从而增加染色体结构变异的概率，运用于染色体结构变异疾病模型构建。
一种制造染色体结构变异方法

[发明专利]染色体DNA含量的检测方法-CN201610334755.4在审
发明人：陈绍宇;黎美燕;张巨永 -专利权人：广州安必平医药科技股份有限公司
申请日： 2016-05-18 - 公布日： 2016-07-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种染色体DNA含量的检测方法，其使用GC校正提高计算染色体含量的准确度，并使用相关性强的染色体集合提高相对染色体含量，提高了检测胎儿染色体非整倍性的性能。该检测方法可以用于检测血浆中游离DNA的含量，尤其是在DNA含量较低时，也只需要测序少量样本就可以较为精确的检测目标染色体上的DNA含量。
染色体 dna 含量检测方法

[发明专利]异源基因在细菌细胞中的染色体表达-CN96195423.X无效
发明人： D·马斯卡伦哈斯;P·S·奥尔桑 -专利权人：塞尔特里克斯药物公司
申请日： 1996-06-05 - 公布日： 1998-08-12 - 主分类号： C07H21/04 文献下载
摘要：本发明提供了用于通过将编码兴趣异源蛋白的基因的一个拷贝插入到宿主细胞(如大肠杆菌)的染色体中来产生兴趣异源蛋白的组合体和方法。使用染色体转化DNA(环形的非自我复制的DNA)将编码兴趣异源蛋白的基因整合到宿主细胞染色体。所说的染色体转化DNA包含至少一个选择标记,还可以包含或不包含侧翼于选择标记的重复DNA序列,其有利于整合的DNA的染色体扩增。所说的编码兴趣蛋白质的基因可以在整合到宿主细胞的染色体之后表达;可以在所说的基因表达之前进行染色体扩增的选择。
基因细菌细胞中的染色体表达

[发明专利]检测远距离染色体相互作用的方法-CN200980120479.X有效
发明人：阿鲁尔·S·拉马达斯;亚历山大·阿孔利切夫;伊丽莎白·J·米勒 -专利权人：牛津生物动力有限公司
申请日： 2009-06-02 - 公布日： 2011-05-04 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种监测外遗传变化的方法，包括监测至少一个染色体基因座处条件性远距离染色体相互作用的变化，其中所述基因座处的远距离相互作用谱与特定生理学状况相关，该方法包括下述步骤：(i)体外交联该至少一个染色体基因座处存在的所述远距离染色体相互作用；(ii)从所述染色体基因座分离交联的DNA；(iii)用在该至少一个染色体基因座内至少切割一次的酶对所述交联的DNA进行限制性消化；(iv)连接经过切割的所述交联的DNA的末端以形成DNA环；(v)鉴定所述DNA环的存在；其中DNA环的存在指示特定远距离染色体相互作用的存在。
检测远距离染色体相互作用方法

[发明专利]合成的哺乳动物染色体和其构建方法-CN96195654.2无效
发明人： G·B·冯伯克里恩;J·J·哈里格顿;H·F·威拉德 -专利权人：凯斯韦斯顿瑞瑟弗大学
申请日： 1996-06-07 - 公布日： 1998-08-26 - 主分类号： C12N15/90 文献下载
摘要：具体地说,本发明涉及用于产生DNA的结构完整的大重复单元(尤其是对α卫星DNA的稳定克隆有用的大重复单位)的方法,以及开发和利用在哺乳动物(尤其是人类)中进行基因表达和基因治疗的合成或人工染色体的方法。本发明使得可以控制性地构建由纯化的DNA的分离的区段构成的稳定的合成或人工染色体。功能性最小区段优选地包括着丝粒DNA、端粒DNA和基因组DNA。所述人工染色体发挥天然存在的染色体的必需染色体功能,以使所述染色体作为基因治疗的有效载体起作用。
合成哺乳动物染色体构建方法

[发明专利]染色体分布图的方法和设备-CN200580048678.6无效
发明人：拉梅什·瓦拉巴恩尼 -专利权人：拉梅什·瓦拉巴恩尼
申请日： 2005-12-22 - 公布日： 2008-02-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：用于生成间期染色体分布图的方法和设备。该方法包括：获得含有细胞的样品，其中细胞具有用于形成分布图的染色体；获得物种特异性的DNA探针，其中所述的DNA探针能够在染色体基本等距离的位置上标记至少一个所述染色体；将所述样品与所述DNA探针进行杂交；使用多种酶在染色体上产生有差别的色带，以进行样品的比色分析；以及使用目视分析以确定所述染色体的分布图。
染色体分布图方法设备

[发明专利]一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置-CN201710347798.0有效
发明人：糜庆丰;陈样宜;黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;罗东红 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2017-05-17 - 公布日： 2018-04-17 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置包括处理器，适于实现各种指令，指令适于由处理器加载并执行以下步骤获取唯一完全匹配序列；根据唯一完全匹配序列的读长片段分布情况，划分不同的读长区间，计算每条染色体上每个长度区间的DNA片段比例，根据待测染色体不同长度区间下的DNA片段比例与已知常染色体在不同长度区间下的DNA片段比例两者之间的差异，判断待测染色体是否为非整倍体；所述DNA片段比例是根据长度区间下的DNA片段数目、样本在长度区间下的所有常染色体的DNA片段数总和以及染色体的长度计算得出。本发明装置能提高胚胎染色体数目异常检测的准确率，可降低假阳性率和假阳性率。本发明的装置可广泛应用于高通量测序技术中。
一种针对胚胎染色体序列数据处理装置

[发明专利]一种非整倍性生物信息的分析方法和分析系统-CN201710310451.9有效
发明人：王少为;徐寒黎;王伟伟;张静波;刘斐然;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京医院;北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-05-04 - 公布日： 2018-07-13 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：其中，1)构建参考数据库异；2)计算UR ratio；3)构建参考数据库统计学参数；4)Z值计算；5)按照上述减少母体自身染色体存在微缺失或微重复造成的胎儿染色体非整倍体假阳性的方法减少母体自身染色体存在微缺失或微重复造成的胎儿染色体非整倍体假阳性；6)按照上述胎儿DNA浓度预测模型的构建方法构建的胎儿DNA浓度预测模型预测胎儿DNA浓度；7)计算胎儿每条染色体的DNA数量占总体DNA的百分比：8)常染色体非整倍体的判断：9)性染色体异常判断。
构建非整倍体胎儿DNA 染色体参考数据库胎儿染色体非整倍性分析系统浓度预测生物信息假阳性母体性染色体统计学参数模型预测异常判断分析重复胎儿应用

[发明专利]检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒、装置和方法-CN201010595234.7有效
发明人：王珺;张建光;田凤;高扬;周代星 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2010-12-20 - 公布日： 2011-06-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒、装置和方法，使用本发明的试剂盒、装置和方法能够相对无创、经济地检测胚胎染色体的拷贝数。本发明主要基于发明人发现在母体血浆中的胚胎DNA大部分为100bp到250bp的片段，且各个染色体占总DNA的比例与各个染色体占母体血浆中100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA的比例是一致的因此本发明的方法仅需要测定100bp到250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA中的每段DNA来自几号染色体，并计算在同一样本内100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的所有DNA中来自待测染色体与来自参考染色体的DNA片段数的比值，并计算各个样本间所述比值的变异，根据所述变异的数值确定待测染色体的拷贝数。
检测胚胎染色体拷贝试剂盒装置方法

[发明专利]一种基于DNA片段富集及测序技术的产前无创胎儿染色体检测系统-CN201811312387.9有效
发明人：王海龙;唐元华 -专利权人：苏州首度基因科技有限责任公司
申请日： 2018-11-06 - 公布日： 2019-09-13 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于DNA片段特异性富集检测产前胎儿染色体异常的方法，该方法通过获取孕妇外周血并通过DNA富集技术得到游离DNA，富集DNA操作中使用探针杂交捕获的富集方法，该富集方法同时富集母亲和胎儿的特异片段，而无需仅对胎儿DNA进行富集，该检测方法不仅实现了胎儿整条染色体含量的检测，还实现了胎儿局部染色体含量的检测，该方法应用到孕妇血浆游离DNA检测胎儿染色体异常精确度高。
富集胎儿染色体检测胎儿游离DNA 局部染色体特异性富集测序技术检测系统探针杂交特异片段孕妇血浆胎儿DNA 外周血染色体无创捕获孕妇母亲

[发明专利]利用基因组原位杂交快速构建黄瓜中期染色体核型方法-CN201410257785.0无效
发明人：娄群峰;张云霞;张振涛;杨树琼;王筠竹;陈劲枫 -专利权人：南京农业大学
申请日： 2014-06-09 - 公布日： 2014-08-27 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了利用黄瓜基因组原位杂交技术快速构建黄瓜中期染色体核型的方法，它是通过提取黄瓜基因组DNA，并将其标备探针。取黄瓜根尖进行酶解，火焰干燥法制片，获得分散度良好的中期染色体制片。将基因组DNA探针变性后杂交到变性的中期染色体制片上，利用高严谨度的杂交条件，使得染色体串联重复序列产生清晰可辨的荧光信号，从而构建黄瓜的中期染色体核型。本发明利用黄瓜基因组DNA作为探针，通过一次GISH快速构建黄瓜中期染色体核型，提高了试验效率。通过此方法，基于黄瓜基因组DNA探针在每条染色体上信号分布模式的不同，可快速构建出黄瓜中期染色体核型，为物种的核型分析研究提供了新的方法与参考。
利用基因组原位杂交快速构建黄瓜中期染色体核型方法

[发明专利]一种快速分离目标染色体表达序列的方法-CN200410098959.X无效
发明人：胡赞民;姜淑梅;石锐;周若楠;陈宇红;胡军;尹维波 -专利权人：中国科学院遗传与发育生物学研究所
申请日： 2004-12-17 - 公布日： 2006-06-21 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种分离目标染色体上表达序列的方法，其包含分离目标染色体；获得带有接头的目标染色体DNA；获得带有另一种接头的总细胞cDNA；将上述目标染色体DNA和总细胞cDNA进行同源杂交；进行抑制PCR扩增同源序列，获得目标染色体上的表达序列。该方法能快速有效地获得目标染色体的表达序列，具有周期短和操作方便的优点。
一种快速分离目标染色体表达序列方法

[发明专利]用于检测染色体非整倍体及单基因突变的试剂盒及应用-CN202210660164.1在审
发明人：伍建;姬晓雯;王海丽 -专利权人：迈基诺（重庆）基因科技有限责任公司
申请日： 2022-06-13 - 公布日： 2022-09-02 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学检测领域，具体涉及一种用于检测染色体非整倍体及单基因突变的试剂盒及应用；本方法包括制备待测孕妇血浆游离DNA文库，将待测孕妇血浆游离DNA文库与探针组中的探针进行杂交，得杂交产物，从杂交产物中收集靶序列，获得测孕妇血浆游离DNA捕获文库，将测孕妇血浆游离DNA捕获文库进行测序，判断待测孕妇及待测胎儿是否携带单基因遗传病涉及的突变基因，从待测孕妇血浆游离DNA文库中的数据中提取非目标区域的数据，计算判断胎儿的第13号染色体、第18号染色体、第21号染色体、X染色体或Y染色体数目是增加、减少或正常；本发明经过杂交捕获及高通量测序实现染色体缺失或增加及50个显性基因的自发突变的一体化检测。
用于检测染色体整倍体基因突变试剂盒应用

[发明专利]使用数字PCR的产前诊断方法-CN201610932182.5有效
发明人：黃丞镛;吴文珠;金升俊;延钟泌;金芝勋;李承容;安正陈;朴俊秀;崔孝贞 -专利权人：博康有限公司
申请日： 2016-10-31 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种使用数字PCR进行产前诊断的方法，更具体地，涉及一种为诊断胎儿染色体非整倍性提供信息的方法，包括步骤：(a)从孕妇血液中提取DNA；(b)根据大小分级DNA，以获得具有1,000bp或更小的DNA；(c)使用步骤(b)获得的DNA、位于染色体上与染色体非整倍性无关的对照基因、位于染色体上与染色体非整倍性相关的靶基因进行数字PCR；(d)计算靶基因的定量数字PCR值与对照基因的定量数字PCR值的比率；和(e)当步骤(d)中计算的比例为0.70‑1.14时，确定胎儿的染色体数目是正常的。
使用数字 pcr 产前诊断方法

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