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[发明专利]一种用于检测胎儿骨发育异常的引物组、试剂盒及方法-CN202310830480.3在审
发明人：黄铨飞;朱晓琳;庾晓康;刘腾飞;唐睿 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2023-07-06 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测胎儿骨发育异常的引物组、试剂盒及方法。该产品中包括：如SEQ ID NO:1～60所示的引物；测序接头；标签接头；其中，所述引物、测序接头和标签接头均连接有一段公共引物。该产品能够有效检测胎儿ACH、TD和JWS三种疾病患病风险，检测准确性高，能够高效实现大规模的样本检测，克服了传统检测方法操作繁琐、低通量的缺陷。且仅需基于微量外周血即可实现检测，提高了受试者的顺应性和检测体验感，具有极高的实用性和临床使用价值。
一种用于检测胎儿发育异常引物试剂盒方法

[发明专利]一种图像处理方法、装置、电子设备及存储介质-CN202210449076.7有效
发明人：黄铨飞;刘腾飞;温建鑫;庾晓康 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2022-04-26 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G06V20/69 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种图像处理方法、装置、电子设备及存储介质。该方法包括：获取待识别目标的电泳凝胶图；根据电泳凝胶图的标准亮度值识别至少一条电泳条带，并划分各电泳条带到预设泳道；根据预设泳道内电泳条带的数量确定对应的标准结果，并基于标准结果拟合各预设泳道内电泳条带的标准长度；根据各预设泳道内的电泳条带的数量和标准长度在电泳凝胶图标记待识别目标的类型。本发明实施例，通过使用标准结果拟合各预设泳道内电泳条带的标准长度，能够提高拟合标准长度的准确性；通过各预设泳道内的电泳条带的数量和标准长度在电泳凝胶图标记待识别目标的类型，节约了时间和精力，提高电泳凝胶图分析的效率。
一种图像处理方法装置电子设备存储介质

[发明专利]基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统-CN202010896507.5有效
发明人：黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;陈样宜 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2020-08-31 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P(1,1)的概率不同。通过合并计算N个SNP杂合信息、计算SNP混合杂合度指标以判断样本的倍型信息和是否存在基因组纯合区域ROH。打破了现有低平均测序深度数据不能用于判断ROH和多倍体的局限，大幅减少了ROH和多倍体检测的成本。
基于 cnv seq 序数检测多倍体基因组区域 roh 系统

[发明专利]一种接头序列及其应用-CN202010463522.0有效
发明人：黄铨飞;景丽芳;王杨;刘情;黄晓燕 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2020-05-27 - 公布日： 2021-04-13 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了一种接头序列及其应用，所述接头序列包括若干碱基组成的分子标签和基于测序平台的测序接头；所述分子标签位于所述测序接头的3’端；所述接头序列通过分子标签连接在片段化DNA上。本发明将含有若干碱基组成的分子标签和基于不同测序平台的测序接头相结合，构建的接头序列在文库构建前期连接在片段化DNA的一端和/或两端，实现对原始的DNA片段的标记作用，测序接头连接后对DNA直接进行上机测序，保留了原始序列，实现了追溯DNA片段的原始来源的技术效果，分析测序结果过程中根据分子标签去除读长中的重复片段，提高了测序准确性。
一种接头序列及其应用

[发明专利]一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法-CN201711291126.9有效
发明人：糜庆丰;刘海量;张小安;崔世红;刘情;刘宇彬;王杨;周幸芝;程国梅;张琳琳;常慧;刘佩 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司;郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)
申请日： 2017-12-08 - 公布日： 2020-12-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法。本发明首次针对苯丙酮尿症相关的PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR基因，提供了覆盖这6个基因及其上下游约10bp的剪切位点的引物组，所述引物组在多重PCR反应体系中，特异性高，引物相互干扰小，均一性高，扩增子表达深度高。本发明具有快速、全面、准确、操作简单的优点，适用于血液、血斑、白细胞等样本的检测，与现有技术相比，覆盖度更全，检测位点更多，准确率高，可应用于苯丙酮尿症基因突变的检测、携带者的检出及遗传咨询等疾病预防方面，还可应用于疾病治疗的指导。
一种丙酮检测引物试剂盒基因突变方法

[发明专利]一种基于run间矫正的CNV检测方法-CN201911404854.5有效
发明人：黄铨飞;王杨;朱鹏远 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2019-12-31 - 公布日： 2020-09-11 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于run间矫正的CNV检测方法，所述方法对组内具有相同CNV类型的样本的测序结果进行矫正，并比较run间参考值，再进行CNV检测，将所有样本的结果构建参考数据库，有效避免了假阴性或假阳性结果，提高了方法的准确性。
一种基于 run 矫正 cnv 检测方法

[发明专利]遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质-CN201811471387.3有效
发明人：黄铨飞;梁丽丝;王杨;陈雨;朱鹏远 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-12-04 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明公开了遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质，方法包括：输入受检者的样本信息及测序数据；对测序数据进行生物信息学分析，得到注释结果和统计结果；对统计结果中的质量指标进行质控审核；对通过质控审核的结果进行解读人员和流程分配；确定变异条件因子池并进行变异证据评分，所述变异证据评分用于辅助分析受检者的遗传病变异因素。本发明基于测序数据进行生物信息学分析和质控审核，基于临床表型信息进行解读人员和流程分配，并且通过变异证据评分，实现半自动解读，提高了工作效率；另外，本发明还能够引入一代验证引物数据库，大大节省了引物的设计流程和资源耗费，可广泛用于遗传病基因测序数据分析和解读。
遗传病基因检测数据分析方法系统存储介质

[发明专利]检测CYP21基因突变的引物、试剂盒及其应用-CN202010463536.2在审
发明人：黄铨飞;黄晓燕;王杨;刘情;景丽芳 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2020-05-27 - 公布日： 2020-07-31 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了检测CYP21基因突变的引物、试剂盒及其应用，所述引物包括针对CYP21A2基因全长序列的特异性引物，针对CYP21真假基因的30kb缺失突变的特异性引物和针对CYP21真假基因的重组/融合突变的特异性引物，由此构建的试剂盒引物数量少、可以一次性完成CYP21基因的多种突变类型的检测，过程简单，结果准确度高，在肾上腺皮质增生症诊断领域具有广泛的应用前景。
检测 cyp21 基因突变引物试剂盒及其应用

[发明专利]一种检测α珠蛋白基因三联体的引物组、试剂盒及其应用-CN202010212830.6在审
发明人：黄铨飞;刘情;王杨;景丽芳;黄晓燕;陈雨 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2020-03-24 - 公布日： 2020-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测α珠蛋白基因三联体的引物组、试剂盒及其应用，所述引物组包括检测αααanti3.7的引物对和/或检测αααanti4.2的引物对；所述检测αααanti3.7的引物对的扩增产物为α基因Z同源盒的重组片段；所述检测αααanti4.2的引物对的扩增产物为α基因X同源盒的重组片段。本发明根据α珠蛋白基因三联体的形成机制和αααanti3.7和αααanti4.2的基因结构，设计特异性引物，并对多重PCR扩增体系进行优化，实现了在一个反应体系中对α珠蛋白基因三联体αααanti3.7和αααanti4.2的检测。
一种检测珠蛋白基因联体引物试剂盒及其应用

[发明专利]一种检测ACE基因多态性的引物及其应用-CN202010157623.5在审
发明人：黄铨飞;姜大伟;温建新;吴春求 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2020-03-09 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测ACE基因多态性的引物及其应用，所述引物包括上游引物和下游引物；所述上游引物位于ACE基因多态性区域的上游；所述下游引物位于ACE基因多态性区域，和/或位于ACE基因多态性区域的下游。本发明采用不同的上下游引物进行PCR扩增，得到含有插入序列或缺失了插入序列的ACE基因扩增产物，与高通量测序相互配合，通过统计两种扩增产物的数量，实现了ACE基因分型结果的程序自动化判读，显著提高了分型效率和分型准确性。
一种检测 ace 基因多态性引物及其应用

[发明专利]一种地中海贫血检测的试剂盒及分析系统-CN201910565206.1有效
发明人：黄铨飞;彭春方;陈样宜;饶兴蔷;糜庆丰 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2019-06-27 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种地中海贫血检测的试剂盒及分析系统。通过参考探针组的优化，可以提高地中海贫血突变检测的准确率；通过特定UID的使用，可以保留更多的有效序列，进一步提高了检测结果的准确性；通过利用已知产前诊断结果的样本作为训练集，构建多维贝叶斯先验概率，可以有效对待测样本进行分类，显著提高了分类的准确性。
一种地中海贫血检测试剂盒分析系统

[发明专利]一种唾液保存液及其制备方法和应用-CN201910397624.4有效
发明人：黄铨飞;向书芹;姜大伟;钟婉平;吴春求 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2019-05-14 - 公布日： 2020-04-24 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种唾液保存液及其制备方法和应用，所述唾液保存液包括如下组分：EDTA 1‑10mmol/L、乙二醇‑双‑(2‑氨基乙醚)四乙酸1‑10mmol/L、苄基青霉素钠盐30‑70μg/mL、硫酸链霉素30‑70μg/mL、Tris‑HCl 30‑70mmol/L、4‑(2‑羟乙基)‑1‑哌嗪乙磺酸1‑25mmol/L、N‑三(羟甲基)甲基甘氨酸30‑70mmol/L、蛋白酶K 5‑30μg/mL、蔗糖1‑50mmol/L，溶剂为无菌水。本发明所述唾液保存液通过各组分在特定浓度范围内合理搭配，使长时间常温保存于其中的DNA样本能够保持其完整性，无需DNA提取可直接用于PCR扩增；可用于NGS实验，能适应复杂的多重PCR实验，并能满足长片段扩增的需求。
一种唾液保存及其制备方法应用

[发明专利]一种前置胎盘合并胎盘植入的风险评估系统及方法-CN201811113511.9在审
发明人：隗伏冰;代炳梅;唐莉;刘海量;雷薇;刘丽菲 -专利权人：东莞市妇幼保健院;东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-09-25 - 公布日： 2020-03-31 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种前置胎盘合并胎盘植入的风险评估系统及方法。本发明通过Logistic回归分析构建了前置胎盘合并胎盘植入的风险评估系统，其能够替代MRI检查，具有较高的准确性、灵敏度和特异性，能够快速获知前置胎盘患者是否有合并胎盘植入的风险，并且根据系统判定的结果，能够有效指导医护人员进行干预和管理，帮助患者获得更好的妊娠结局，尤其适用于缺乏检查设备的基层医院。
一种前置胎盘合并植入风险评估系统方法

[发明专利]一种肺癌靶向用药基因检测试剂盒、引物及方法-CN201811472985.2有效
发明人：黄铨飞;倪晨子;吴春求;韩冉冉;吕来灰;李慧 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-12-04 - 公布日： 2020-01-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了肺癌靶向用药基因检测试剂盒、引物及方法。本发明针对肺癌靶向用药基因的28个目标区域设计了特异性引物组，并提供了肺癌靶向用药基因检测试剂盒，本发明的试剂盒和特异性引物组能够快速、准确、一次性检测几百个肺癌靶向用药基因突变位点，并且利用特异性引物进行多重PCR建库的均一性、重复性、建库成功率、文库测序数据利用率、检测准确性、灵敏度均非常理想，并且适用于多种样本类型。
靶向用药肺癌基因检测试剂盒特异性引物组建库引物基因突变位点特异性引物一次性检测测序数据目标区域样本类型多重PCR 均一性灵敏度试剂盒文库成功率基因检测

[发明专利]一种基因型校正的装置和方法-CN201910119729.3有效
发明人：黄铨飞;吕来灰;朱鹏远;王杨 -专利权人： 东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2019-02-18 - 公布日： 2020-01-07 - 主分类号： G16B5/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因型校正的装置和方法，所述装置通过贝叶斯模型对检测到的数据建立统计模型，构建先验分布，确定总体分布信息，并最终计算出后验概率值P(GT|AF)，通过判定后验概率值与其对应的阈值关系来对该位点的基因型进行判别，敏感性和特异性好，值得推广应用。
基因型后验概率校正贝叶斯模型分布信息数据建立统计模型先验分布阈值关系构建位点判定检测

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