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[发明专利]一种利用参考数据库的宏基因组重叠群分箱方法-CN202111153654.4在审
发明人：李小波;姜忠俊 -专利权人：浙江师范大学
申请日： 2021-09-29 - 公布日： 2022-01-11 - 主分类号： G16B40/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用参考数据库的宏基因组重叠群分箱方法，包括以下步骤：S1.获取多个宏基因组样本中的reads片段，并将获取到的reads片段汇集到基因文库中；S2.将汇集到基因文库中的reads片段行进行组装，得到重叠群序列片段；S3.将得到的重叠群序列片段执行无监督聚类流程，得到包含不同大小重叠群序列的分箱聚类结果；S4.对包含不同大小重叠群序列的分箱聚类结果进行质量检测，并判断分箱是否满足质量阈值，若否，则将分箱存储于集合S中；若是，则将分箱放入到最终结果Results集合中；S5.对集合S中的重叠群序列结合参考数据库进行标志基因分析并构建集成SVM分类模型完成分箱操作。
一种利用参考数据库宏基重叠群分箱方法

[发明专利]一种基因组短序列映射的快速处理方法及系统-CN200910252466.X有效
发明人：李瑞强;朱红梅;王俊;杨焕明;汪建 -专利权人：深圳华大基因研究院
申请日： 2009-12-11 - 公布日： 2010-06-23 - 主分类号： G06F19/00 文献下载
摘要：本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种基因组短序列映射的快速处理方法及系统，所述方法包括下述步骤：将测序序列按预设长度短串的碱基值排序；将序列片段重叠群逐个碱基切割成所述预设长度的短串；依次根据所述序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列在本发明中，通过将测序序列按预设长度短串的碱基值排序，并将序列片段重叠群逐个碱基切割成预设长度的短串，依次根据序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系，实现了用于短序组装中的一种短序列映射，处理时间短、效率高。
一种基因组序列映射快速处理方法系统

[发明专利]一种短序列映射方法及系统-CN200810218337.4无效
发明人：阮珏;朱红梅;李瑞强;王俊;杨焕明;汪建 -专利权人：深圳华大基因研究院
申请日： 2008-12-12 - 公布日： 2009-05-13 - 主分类号： G06F19/00 文献下载
摘要：本发明适用于基因工程技术领域，提供了一种短序列映射方法及系统，所述方法包括下述步骤：将测序序列按预设长度前缀短串的碱基值排序；将序列片段重叠群逐个碱基切割成所述预设长度的短串；依次根据所述序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列在本发明中，通过将测序序列按预设长度前缀短串的碱基值排序，并将序列片段重叠群逐个碱基切割成预设长度的短串，依次根据序列片段重叠群中所切割成的短串的碱基值在排序后的测序序列中查找相应的测序序列，建立映射关系，实现了用于短序组装中的一种短序列映射方法，处理时间短、效率高。
一种序列映射方法系统

[发明专利]对分隔长片段序列进行组装的方法和装置-CN201680063769.5有效
发明人：谢寅龙;黄伟华;李净净;郭瑞东;唐静波;邓超 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2016-02-26 - 公布日： 2021-10-01 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及对分隔长片段序列进行组装的方法、装置和系统。一种对分隔长片段序列进行组装的方法，包括：(a)通过测序获得读段集，并记录所述读段集中的读段对应的测序孔，一个测序孔包含至少一条长片段序列；(b)利用所述读段及所述读段对应的测序孔，对多个种子序列进行并行延伸，以获得多个序列重叠群，所述多个种子序列通过已知序列确定；(c)基于所述读段、所述序列重叠群以及所述序列重叠群包含的读段对应的测序孔，构建骨架序列，以获得分隔长片段序列的组装结果。
分隔片段序列进行组装方法装置

[发明专利]基于单管长片段测序数据进行骨架组装的方法和装置-CN201910555693.3在审
发明人：邓礼;郭立东;王文超;徐梦阳;范广益 -专利权人：深圳华大生命科学研究院;青岛华大基因研究院
申请日： 2019-06-25 - 公布日： 2020-12-25 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：一种基于单管长片段测序数据进行骨架组装的方法和装置，该方法包括：获取stLFR测序数据，其包括条形码信息和读长对信息；对stLFR测序数据进行预组装处理，获得种子重叠群；利用条形码信息，确定种子重叠群之间的相对顺序；利用条形码信息，确定近邻种子重叠群之间不同取向的权重；利用读长对信息，将未进行组装的重叠群进行挂载；利用条形码信息和读长对信息特征估计重叠群之间的相对间距大小；输出最终组装得到的骨架序列。本发明引入了stLFR数据所包含的长程信息，即利用来自同一条长片段的读长带有相同条形码信息以及来自同一个短片段的读长对信息来综合判断重叠群的排序和取向及它们之间的间距大小，以连接重叠群得到比较理想的骨架长度
基于单管长片段序数进行骨架组装方法装置

[发明专利]一种基于三代测序数据的补洞方法-CN202210970084.6在审
发明人：胡江;王卓;王洋;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2022-08-12 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基于三代测序数据的补洞方法，包括以下步骤，获取组装序列，将组装序列按gap分成多个重叠群；将多个重叠群相互进行比对，去除多个重叠群末端存在的过长的重叠序列；将reads与重叠群序列进行比对，保留与重叠群序列末端比对成功的reads和未与重叠群序列比对成功的reads，保留的reads称为UTreads；将UTreads进行自身比对，找出reads间的鸽尾重叠关系，删除高深度的鸽尾重叠关系和reads；根据多个重叠群末端之间的比对、reads与重叠群序列末端的比对、UTreads自身比对得到的鸽尾重叠关系，构建重叠群末端和UTreads两端作为节点的有向图；根据重叠群末端和reads两端作为节点的有向图，找出gap两侧重叠群末端间的最优路径；根据最优路径生成序列修补gap。
一种基于三代测序数方法

[发明专利]一种基于基因数值化表达的二代从头组装方法及系统-CN202211035029.4在审
发明人：李国良;张也;刘原驰;吉祥宇;彭德华;陆嘉华;陈建邦;陈星霖;章璐;李美伊 -专利权人：天津大学四川创新研究院
申请日： 2022-08-26 - 公布日： 2022-11-18 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于基因数值化表达的二代从头组装方法及系统，该方法包括如下步骤：S1：通过软磁盘阵列RAID实现碱基测序数据管理；S2：基因解析碱基序列并自定义编号；S3：计算每条测序片段reads两组特定长度的前后质心值；S4：通过每条测序片段reads的碱基序列和编号read ID构建B+树索引；S5：使用人工智能算法或数值快排算法生成ID对接表；S6：根据ID对接表多线程组装小型重叠群small contig，输出线程标识表、小型重叠群small contig片段及其编号和单核苷酸变异SNP信息表；S7：根据线程标识构建德布莱英图De Brujin Grapph并寻路，将小型重叠群small contig组装为重叠群contig；S8：基于重叠群contig组装框架序列scaffold。
一种基于基因数值表达二代从头组装方法系统

[发明专利]一种基因组二代序列组装方法和系统-CN201610831202.X在审
发明人：邓天全 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2016-09-19 - 公布日： 2018-03-30 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因组二代序列组装方法和系统，所述方法包括将样品基因组DNA打断至第一预定长度范围；对打断的DNA片段选择第二预定长度范围；对第二预定长度范围的DNA片段进行双末端测序，得到具有重叠的第一读长序列和第二读长序列；对第一读长序列和第二读长序列进行拼接，获得各个文库拼接后的序列；对各个文库拼接后的序列进行序列组装以获得基因组重叠群序列；根据读间对关系建立重叠群序列间的相对位置和方向关系，从而形成骨架序列；以及对骨架序列中无效碱基进行补洞填充本发明的方法通过实验建库和测序读长选取，并结合拼接以实现延长序列读长，最后用延长后的序列进行组装，得到重叠群，能够提高基因组重叠群组装的指标和准确性。
一种基因组二代序列组装方法系统

[发明专利]一种二代序列基因组重叠群的组装方法和系统-CN201710214128.1在审
发明人：邓天全;高强;杨林峰;杨鑫;盛琴;陈世璇;岳震;霍守江;肖黎 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2017-04-01 - 公布日： 2018-10-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及基因组重叠群的组装方法，特别涉及一种二代序列基因组重叠群的组装方法和系统，所述方法包括如下步骤：(1)提取样品基因组并超声打断；(2)将步骤(1)超声打断的片段凝胶纯化并切胶，以构建不同插入片段的文库；(3)将步骤(2)得到的文库进行二代双末端测序；(4)将各个文库的二代双末端测序的读1和读2进行拼接；(5)将拼接后的序列进行序列组装；其中，所述二代双末端测序的读1和读2的序列有5bp以上的重叠区域本发明方法和系统通过实验建库、根据测序读长选取建库和切胶范围，并结合拼接软件进行拼接，达到了延长序列读长的目的，用延长后的序列根据重叠关系进行重叠群组装，达到提高重叠群组装的指标和准确性。
重叠群基因组组装末端测序拼接文库超声建库切胶打断片段凝胶纯化插入片段拼接软件序列组装延长序列重叠关系重叠区域测序构建

[发明专利]病毒基因组鉴定和拼接的方法及应用-CN202310123384.5在审
发明人：彭友松;傅萍 -专利权人：湖南大学
申请日： 2023-02-16 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：将高质量reads拼接为初始重叠群。以初始重叠群作为查询序列，对待鉴定病毒的蛋白序列做同源性搜索，得到潜在病毒重叠群。以潜在病毒重叠群作为查询序列在NCBI NR库中进行同源性搜索，保留潜在病毒重叠群中的最佳比对属于病毒的查询重叠群，作为目标病毒重叠群，并得到与目标病毒重叠群对应的最佳比对的病毒物种。从参考病毒基因组序列库中选择最佳比对的病毒物种所对应的参考基因组，对高质量reads进行拼接，得到待鉴定病毒的病毒基因组序列。上述方法可以实现从原始测序数据出发一条龙地输出样本中包含的病毒及其基因组序列和丰度。
病毒基因组鉴定拼接方法应用

[发明专利]身体质量指数的预测方法、模型训练方法及设备-CN202310588135.3在审
发明人：董春楠;梁宇;赵广众 -专利权人：河北医科大学
申请日： 2023-05-23 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明提供身体质量指数的预测方法、模型训练方法及设备，该预测方法包括：获取待测粪便样本中的宏基因组序列信息；对待测粪便样本中的宏基因组序列信息和NCBI参考基因组进行序列比对，得到待测粪便样本的所有重叠群信息集，重叠群信息集包括待测粪便样本中包含的所有重叠群及与每个重叠群对应的单核苷酸多态性密度数据；从所有重叠群信息集中提取预设重叠群信息集，预设重叠群信息集包括预设重叠群集合和与预设重叠群集合相对应的单核苷酸多态性密度数据；将预设重叠群信息集输入至经过训练的身体质量指数预测模型，以获得待测粪便样本的身体质量指数。
身体质量指数预测方法模型训练设备

[发明专利]对骨架序列进行优化的方法和系统及应用-CN201910452547.8在审
发明人：邓天全;杨林峰;高强;杨鑫;贺丽娟 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2019-05-28 - 公布日： 2020-11-24 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：提供了对骨架序列进行优化的方法和系统及应用。该方法包括：基于测序结果，确定由多个重叠群和间隙构成的初步骨架序列；在至少一个所述重叠群上限定出优质比对区域，确定能够比对到优质比对区域的测序读段，从测序结果中排除这些测序读段，确定优化测序读段集合，并构建多个优化重叠群；然后针对所述多个间隙，分别在所述间隙毗邻的所述重叠群上确定所述间隙的上游间隙边缘序列和下游间隙边缘序列；将所述上游间隙边缘序列和所述下游间隙边缘序列与所述优化重叠群比对，确定所述间隙的替换序列，对所述间隙进行替换，以便获得经过优化的骨架序列。
骨架序列进行优化方法系统应用

[发明专利]多倍体基因组同源染色体的拆分方法、装置及其应用-CN202011174363.9有效
发明人：李本萍;王璐;王迪;周勋;陶琳娜 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2020-10-28 - 公布日： 2023-02-24 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：其中拆分方法包括：根据HiC数据与多倍体基因组序列比对得到的比对文件，计算基因组重叠群间的互作强度和重叠群内的互作强度；根据各重叠群内的互作强度对连接错误的重叠群进行打断；利用打断后的重叠群进行相互比对，得到重叠群间的相似度；根据重叠群间的互作强度和重叠群间的相似度对所有重叠群进行聚类，实现对多倍体基因组同源染色体的拆分。先通过利用重叠群内的互作强度识别错误连接的重叠群，并在错误的地方进行打断。再通过识别重叠群间的相似性，利用重叠群间的互作强度和相似度高低进行聚类，从而能够有效的将同源染色体进行拆分。
多倍体基因组同源染色体拆分方法装置及其应用

[发明专利]基于克隆DNA混合池的全基因组测序方法-CN201310288791.8有效
发明人：罗美中;潘永龙 -专利权人：华中农业大学
申请日： 2013-07-10 - 公布日： 2013-11-13 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：该方法首先构建BAC文库并构建BAC克隆DNA混合池，再对混合池DNA进行高能量测序；解析出克隆的特征序列集合与k-mer集合，利用克隆的特征序列构建出克隆重叠群，利用克隆重叠群上将克隆k-mer集合分割成小的k-mer集合，将混合池的NGS序列组装后的序列定位到克隆重叠群上；根据组装后序列与混合池的NGS序列双末端比对结果连接定位后的序列，并确定它们的方向；最后利用分子标记确定克隆重叠群的相对位置与方向，将克隆重叠群的序列连接成整条染色体序列，得到全基因组序列。本发明利用NGS高通量测序技术与克隆DNA混合池，不仅构建出全基因组的物理图谱，同时将拼装后的序列定位到物理图谱上，实现两者的整合。
基于克隆 dna 混合基因组方法

[发明专利]新基因组测序策略-CN201080004824.6无效
发明人： M·J·T·范艾杰克;A·J·范托恩;A·A·A·W·扬森 -专利权人：关键基因股份有限公司
申请日： 2010-01-13 - 公布日： 2011-12-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种测定基因组序列的方法，包括步骤：通过对BAC克隆池的片段末端进行测序，提供样品基因组的物理图；提供一组来自样品基因组的序列读数，产生物理图谱和序列读数的重叠群。
基因组策略

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