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[发明专利]序列比对方法、序列校正方法及其装置-CN201910787734.1有效
发明人：胡江;韩悦;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2019-08-23 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种序列比对方法、序列校正方法及其装置，涉及生物信息技术领域。该序列比对方法主要包括区间比对、碱基比对，配合序列压缩、比对结果优化存储手段，实现了高效、高准确度的比对。该序列校正方法是基于比对结果，通过正序计分、反序回溯，进一步的对低质量区进行校正，实现高效、高准确度的比对。
序列方法校正及其装置

[发明专利]一种对组装序列排序的方法及系统-CN201910270433.1有效
发明人：李净净;易嘉成;胡江;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2019-04-04 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： G06N3/123 文献下载
摘要：本发明公开了一种对组装序列排序的方法及系统，该方法包括：对DNA测序片段进行组装后的目标重叠群进行切分处理，获得目标数据；对目标数据进行定向和排序处理，获得若干个排列结果；计算每种排列结果的交联信号值的离散程度，并计算获得目标数据中的切分序列的挂载率，切分序列表征对重叠群按照预设切分长度进行切分后的序列；依据离散程度和挂载率，确定初始排列结果；将初始排列结果进行互作热图验证，若满足预设验证条件，则将初始排列结果确定为目标排列结果，若不满足，则对初始排列结果进行调整，获得目标排列结果。通过本发明解决了现有技术排序不准确的问题及可以实现对有明显组装错误的重叠组进行纠错。
一种组装序列排序方法系统

[发明专利]一种序列组装方法及系统-CN202110127940.7有效
发明人：胡江;王卓;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2021-01-29 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种序列组装方法及系统，对待组序列进行比对，获得首尾重叠比对序列；根据首尾重叠比对序列构建第一字符串，对第一字符串的目标特征进行处理，获得第二字符串图，将第二字符串图转换为序列组装结果。目标特征包括满足预设条件的边和/或节点、支线路径、Z型路径、泡状结构和复合路径中的一种或多种。本发明待组装序列可为经矫正的序列，将其作为字符串构图的数据基础，并且对字符串图进行处理，使得处理后的字符串图更加满足序列组装的需求，提升组装结果的准确性、连续性以及实现快速组装的目的。
一种序列组装方法系统

[发明专利]动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法-CN202310177083.0在审
发明人：操振华;潘世让;安冬艳;刘文童;陶庆;李净净;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-02-28 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及动态突变类疾病诊断领域，具体涉及动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法。本发明公开了检测致病STR位点及潜在致病STR位点的探针组合及检测方法，本发明利用探针捕获扩增技术与三代长读长测序技术联用，并对STR序列重复次数的计算参数进行了针对性设计，实现了对致病性STR位点的全覆盖式筛查，试验结果表明，筛查结果准确可靠、检测效率高，可同时对多种STR致病位点进行筛查，提升了STR位点的检测效率及大规模筛查的临床可及性，克服传统检测技术目标位点少，成本高，分析不全面的缺陷，为动态突变类疾病STR位点研究提供了便利，具有显著的临床推广应用价值。
动态突变 str 检测探针组合分析方法

[发明专利]适配于ONT测序的有参转录组测序数据的分析方法及系统-CN202310098830.1在审
发明人：孙宗毅;雷语婷;封力;王洋;梁帆;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2023-01-26 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种适配于ONT测序的有参转录组测序数据的分析方法及系统，其方法包括：获取基于ONT的三代测序数据，并对所述三代测序数据进行质控；基于质控结果、预设引物序列和参考基因组比对，得到转录本集；将所述转录本集与参考注释的转录本集进行比对，并对所述转录本集进行分类，得到新转录本和新基因；对新转录本和新基因进行功能注释，并对其进行CDS和Protein序列预测，根据预测结果进行lncRNA分析；基于已知转录本和新转录本进行可变剪切分析、可变多聚腺苷酸化分析、基因和转录本表达水平定量分析和差异表达分析。本发明获取了更长的测序数据，实现了全长转录组测序和表达定量分析，提高测序数据分析的全面性。
ont 转录序数分析方法系统

[发明专利]检测CAH相关真假基因的方法-CN201910828750.0有效
发明人：高贵丽;郎娜;高玉梅;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2019-09-03 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中DNA并使用引物组进行PCR扩增；S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。本发明公开的方法通过设计引物组将真假基因一起扩出，通过长片段建库测序可检测出突变类型。该方法可以同时检测到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突变，且灵敏度高，只需样品中含有1‑50ngDNA即可；操作方便；可以检测到长片段的缺失，区分真假基因，同时可检测到未知的染色体结构变异。
检测 cah 相关真假基因方法

[发明专利]一种引物组合物、测序试剂盒及检测方法-CN202110024096.5有效
发明人：张樱;何昆仑;吴婷婷;潘世让;张思文;韩悦;王洋;梁羽;汪德鹏 -专利权人：中国人民解放军总医院第一医学中心;北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2021-01-08 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本方案公开了一种引物组合物，该组合物包括如A)，B)和C)所示的引物组合物中的一组或几组引物组合物：A)第一组引物组合物，包括多个用于检测引起呼吸道感染的病毒病原体的引物对；B)第二组引物组合物，包括多个用于检测引起呼吸道感染的细菌病原体的引物对；C)16S引物对，用于与所述第一组引物组合物和/或第二组引物组合物同时检测引起呼吸道感染的病原体。该试剂盒基于三代高通量测序技术，可以检测30余种呼吸道病原体，可以简化呼吸道感染病原体的筛查过程，提高对病原体的快速精准判断。
一种引物组合试剂盒检测方法

[发明专利]一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法-CN202211642169.8在审
发明人：胡江;王洋;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2022-12-20 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明的实施例公开了一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法，包括：将待测序数据与预设参考基因组进行比对，并将预设比对文件进行排序，构建索引；针对每一条测序读段，对其碱基比对情况进行解析，进行SV鉴定，鉴定是否包含变异DNA片段的信号；对错误及重叠的变异DNA片段信号进行修正；输出修正后的序列，与预设参考基因组进行对比，进行SV鉴定，输出鉴定结果；根据鉴定结果，对待测序数据进行分型。本发明能够针对高错误的三代测序序列，提高检测准确性和灵敏性，以及比对边界；提高复杂或者较长的变异DNA片段的鉴定准确性；准确区分距离接近的相邻变异DNA片段；准确对变异DNA片段进行分型。
一种基于三代测序基因组结构变异鉴定方法

[发明专利]一种基于三代测序的转录组嵌合体的切分方法、装置-CN202211372981.3在审
发明人：胡江;封力;王洋;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2022-10-31 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于三代测序的转录组嵌合体的切分方法、装置，其方法包括：获取待测转录组的三代测序数据；基于参考基因组，对所述三代测序数据进行比对分析，得到一条或多条reads；将每条reads中的多个片段，与位于参考基因组的多个不同位置的基因片段匹配；根据匹配到的多个不同位置的基因片段是否包含引物序列，判断每条reads是否为嵌合reads；根据每条嵌合reads的引物序列在reads的位置，确定嵌合位点并根据其对所述转录组数据进行切分。本发明将基因片段和引物序列的位置作为嵌合reads的判据，并结合模糊匹配能更精确地确定嵌合reads，进而实现对转录组的大量嵌合reads的切分。
一种基于三代测序转录嵌合体切分方法装置

[发明专利]一种超长DNA纯化方法及其试剂-CN201911227857.6有效
发明人：李小康;余晓露;朴民圣;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2019-12-04 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，提供了一种超长DNA纯化方法及其试剂，所述试剂含有羧基磁珠、PEG6000、NaCl、EDTA和Tris‑HCl，溶剂为ddH2O。其中，所述磁珠直径为10～14.6μm，所述磁珠投入量优选为0.125‑0.1％(w/v)，所述PEG6000浓度为15‑35％(w/v)，所述NaCl浓度为0.8‑2M，所述EDTA为1mM；所述Tris‑HCl浓度为20mM，pH值为8.0。采用该试剂可实现对超长DNA的高效回收，保证了回收DNA的长度不被破坏，纯化后的DNA用于三代测序时，可获得更多的长读长数据。
一种超长 dna 纯化方法及其试剂

[发明专利]植物超长DNA的提取方法-CN201910567568.4有效
发明人：程相锦;余晓露;夏琦;朴民圣;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2019-06-27 - 公布日： 2022-11-22 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明涉及DNA提取技术领域，尤其涉及植物超长DNA的提取方法。本发明提供的植物超长DNA的提取方法，包括：细胞核分离、细胞核纯化、裂解细胞核和核内DNA纯化四个步骤，该方法提取获得的DNA符合三代测序品台对DNA质量的要求，且能够获得良好的测序效果。经电泳检测，该方法提取获得的DNA具有较长的长度，且纯度和提取率皆较高。该方法不仅适用于普通样品的提取，对于多糖、多酚含量的样品也能够实现良好的提取效果。测序结果表明，采用本发明提供的方法提取的水稻DNA，数据N50可达52.3kb，椰枣DNA，数据N50可达60.2kb。
植物超长 dna 提取方法

[发明专利]一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质-CN202210862736.4在审
发明人：胡江;王卓;王洋;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-07-21 - 公布日： 2022-10-25 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质。该方法包括以下步骤：获得三代测序数据并将其比对到参考基因组；根据STR在参考基因组的坐标信息及比对结果，提取STR区域序列；根据提取的STR区域序列，将STR区域序列与包含多个预设STR重复单元的模板序列比对，计算重复次数；和/或使用基于相同kmer的相邻坐标对的方法，从头计算STR区域序列中的重复单元及重复次数；根据多条reads中的STR序列的重复次数，使用高斯混合模型计算重复次数峰值，得到该STR在样本中的基因分型。本发明所提供的方法，比repeatHMM计算速度更快，也使得重复单元motif发生改变时，能计算出改变后的重复单元motif和重复次数的结果。
一种检测串联重复扩张基因方法电子设备存储介质

[发明专利]一种检测短串联重复序列扩张的方法-CN201810499329.5有效
发明人：杨旗;唐北沙;梁帆;江泓;杨帆;沈璐;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司;中南大学湘雅医院
申请日： 2018-05-23 - 公布日： 2022-10-18 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测短串联重复序列扩张的方法，其包括如下步骤：1)序列比对；2)RepeatHMM检测三代测序数据短串联重复；3)inScan检测短串联重复区域的序列插入；4)计算RepeatHMM检测结果与短串联重复区域的序列插入检测结果的交集。本发明结合序列插入检测和RepeatHMM短串联重复检测结果，提高了检测短串联重复序列扩张的特异性。
一种检测串联重复序列扩张方法

[发明专利]一种改良CTAB法抽提多糖多酚类植物RNA的方法-CN202210969416.9在审
发明人：李小康;罗骏;王飞;王洋;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2022-08-12 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及植物RNA提取技术领域，具体涉及一种改良CTAB法抽提多糖多酚类植物RNA的方法。该方法包括以下步骤：将植物组织样品研磨至粉末状，加入改良后的提取液水浴裂解提取，离心收集上清，加入等体积氯仿混匀后静置，离心收集上清，加入6MLiCl溶液沉淀RNA，离心收集沉淀，加入75％无水乙醇洗涤沉淀后，再加入DNA消化液，水浴溶解RNA，最后再加入DNA酶灭活试剂，室温静置后，离心取上清即得。采用本发明改良后的方法提取的多糖多酚类植物RNA可用于全长转录组文库构建，提取成功率能从64％提高到82％，建库成功率能从92％提高到98％。
一种改良 ctab 法抽提多糖多酚类植物 rna 方法

[发明专利]一种微小型昆虫基因组DNA的提取方法-CN202210969432.8在审
发明人：李小康;罗骏;郭启明;王洋;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组生物科技有限公司
申请日： 2022-08-12 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及DNA提取技术领域，具体涉及一种微小型昆虫基因组DNA的提取方法。具体包括以下步骤：在特定的裂解液中破碎昆虫组织，破碎完成后加入蛋白酶K进行裂解，之后离心，收集上清并加入核糖核酸酶A消化处理，再次离心收集上清，加入氯仿/异戊醇溶液进行抽提，离心取上清，加入磁珠并将其置于磁力架上，待溶液澄清透明后，吸弃上清，沉淀中加入乙醇并在磁力架上洗涤，离心弃去上清并晾干磁珠，再用Elution buffer溶解，将离心管置于磁力架上，待溶液澄清透明后取上清即得。采用该方法300ng起始量样品即可提取到足够多的纯度、完整性满足测序和三代基因组文库构建要求的微小型昆虫基因组DNA，且测序数据总量及N50长度上表现良好。
一种微小昆虫基因组 dna 提取方法

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