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[发明专利]基于焦磷酸测序技术的MGMT基因启动子甲基化检测-CN201510175687.7有效
发明人：陈华;刘小青 -专利权人：凯杰生物工程（深圳）有限公司
申请日： 2015-04-13 - 公布日： 2018-05-08 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及基于焦磷酸测序技术的MGMT基因启动子甲基化检测。具体而言，本发明涉及用于基于焦磷酸测序技术检测MGMT基因启动子甲基化的测序引物。本发明还涉及包含测序引物的用于基于焦磷酸测序技术检测MGMT基因启动子甲基化的试剂盒和微阵列。本发明还涉及测序引物在制备用于基于焦磷酸测序技术检测MGMT基因启动子甲基化的试剂盒和微阵列中的用途。本发明还涉及使用测序引物检测样品中MGMT基因启动子甲基化的方法。
基于磷酸技术 mgmt 基因启动子甲基化检测

[发明专利]一种基于单端测序的融合基因检测方法及其应用-CN201610881242.5有效
发明人：刘继龙;刘足;程少敏;郭凤明;叶明芝 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;广州华大基因科技有限公司
申请日： 2016-09-30 - 公布日： 2021-07-27 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于单端测序的融合基因检测方法及其应用。本申请的融合基因检测方法包括，(1)设计融合基因第一基因的捕获探针，进行单端测序；(2)分析单端测序结果，获得第二基因强启动子测序深度；(3)将获得的强启动子测序深度与测序深度基线比较，如待测样品强启动子测序深度显著大于测序深度基线，判断待测样品发生基因融合突变，反之则未发生基因融合；测序深度基线为融合基因阴性样品的第二基因强启动子的测序深度基线。本申请的融合基因检测方法，将单端测序劣势变优势，提高了单端测序检测融合基因的敏感度，并且数据分析的时间短、效率高、数据利用率高、成本低。
一种基于单端测序融合基因检测方法及其应用

[发明专利]染色体的检测方法和装置-CN201410069562.1在审
发明人：阮航;潘凯;王海龙;李瑞强 -专利权人：北京诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2014-02-27 - 公布日： 2014-05-28 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：其中，染色体的检测方法包括：接收步骤：接收参考序列和多个测序序列；分割步骤：以n1碱基为步长将每个测序序列均分割为定长为n2碱基的多个测序子序列，并以n3碱基为步长将参考序列分割为定长为n2碱基的多个参考子序列；比较步骤：将每个测序序列的多个测序子序列与参考序列的多个参考子序列相比较，确定出目标测序序列；以及确定步骤：根据目标测序序列的多个测序子序列与参考序列的多个参考子序列的对应关系，确定出目标测序序列对应的染色体名称
染色体检测方法装置

[发明专利]一种转录组数据的表达定量方法及系统-CN201810551976.6有效
发明人：何玮毅;詹东亮;尤民生 -专利权人：福建农林大学
申请日： 2018-05-31 - 公布日： 2021-09-24 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种转录组数据的表达定量方法及系统，该转录组数据的表达定量方法包括：将转录组样品进行测序，获得数据，以及将数据比对上参考基因组，获得比对结果；处理比对结果，得到单碱基的测序深度；根据单碱基的测序深度和外显子长度计算外显子平均测序深度；根据外显子平均测序深度进行聚类，确定内参基因；根据外显子平均测序深度和内参基因的外显子平均测序深度，将转录组数据进行归一化定量。
一种转录数据表达定量方法系统

[发明专利]一种鉴定HLA-DQB1第2外显子单倍型的方法-CN201610421747.3有效
发明人：刘本荣;熊玉娟;钟赟;田朝伟;刘彬;刘世明;熊龙根;叶珊;林绍鹏 -专利权人：广州医科大学附属第二医院;广东省中医院
申请日： 2016-06-15 - 公布日： 2021-04-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种鉴定HLA‑DQB1第2外显子单倍型的方法，其特征在于：1)设计HLA‑DQB1第2外显子及其旁侧序列的PCR扩增引物和测序引物，所述PRC扩增引物包括上游扩增引物和下游扩增引物，所述测序引物包括通用测序引物和等位基因特异测序引物；所述测序引物为基于PCR产物进行Sanger法测序的测序引物；2)采用等位基因特异测序引物测序，用一对PCR扩增引物扩增HLA‑DQB1第2外显子及其旁侧序列片段，采用1个通用测序引物进行正向测序，再从5‑9条不同等位基因特异测序引物中选择1条进行反向测序，利用两个测序反应鉴定出单倍型。本发明具有简便、快速、精确鉴定HLA‑DQB1第2外显子单倍型的特点。可以对HLA‑DQB1基因进行等位基因分型。
一种鉴定 hla dqb1 外显子单倍型方法

[发明专利]肿瘤外显子组测序分析系统及方法-CN201610316928.X在审
发明人：郑洪坤;张增金;孔关义;李俊晖;梁运鹏 -专利权人：北京百迈客云科技有限公司
申请日： 2016-05-12 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供肿瘤外显子组测序分析系统及方法。所述分析系统包括Web交互单元、Java交互单元和数据分析单元。其中Web交互单元用于以Web方式接收肿瘤外显子组测序数据和测序参数；Java交互单元用于对接收的数据和参数，生成测序分析任务；数据分析单元用于根据生成的任务，读取所述肿瘤外显子组测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库本发明提供的肿瘤外显子组测序分析系统及方法，通过调用高效准确的生物信息学软件和个性化分析模块，一键式完成肿瘤外显子组测序分析流程，提高了测序效率；此外，本发明还具有保存肿瘤外显子组测序分析结果，进行二次查询检索的功能
肿瘤外显子组测序分析系统方法

[发明专利]风速预测方法、装置、电子设备及计算机可读存储介质-CN202211510976.4在审
发明人：孙泽贤;赵茗羽;陈洪磊 -专利权人：华北理工大学
申请日： 2022-11-29 - 公布日： 2023-03-03 - 主分类号： G06N3/049 文献下载
摘要：该方法包括：采集风速数据，建立原始风速序列；将原始风速序列分解成多个风速子序列；基于各风速子序列包含的频率和/或噪声，将多个风速子序列划分为第一风速子序列集和第二风速子序列集；分别对第一风速子序列集和第二风速子序列集进行预测，得到第一风速子序列集的风速预测序列和第二风速子序列集的风速预测序列；将第一风速子序列集的风速预测序列和第二风速子序列集的风速预测序列进行叠加，得到初步的风速预测序列。
风速预测方法装置电子设备计算机可读存储介质

[发明专利]经由连接的DNA随机存取存储系统-CN201780073909.1有效
发明人： K·施特劳斯;陈圆觉 -专利权人：微软技术许可有限责任公司
申请日： 2017-10-30 - 公布日： 2023-06-27 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：DNA短链定位具有相邻于测序衔接子的标识序列的DNA链。DNA连接酶接入分子，以创建具有对数字文件进行编码的区域的更长的分子，数字文件的两侧是测序衔接子。包括测序衔接子的DNA链被测序，并且序列数据可用于进一步分析。没有标识序列的DNA链没有被接入测序衔接子，并且因此没有被测序。结果，DNA测序器所产生的测序数据来自包含于标识序列的那些DNA链。
经由连接 dna 随机存取存储系统

[发明专利]具有极低的错误水平的dsDNA有效测序-CN201980028668.8在审
发明人： Z·奥特维诺夫斯基;D·博雷克 -专利权人：德克萨斯州立大学董事会
申请日： 2019-03-25 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：DNA通过以下测序：a)在以下条件下将dsDNA片段与Y‑衔接子和包含亲和标记的发夹衔接子组合，其中所述衔接子连接到片段，形成侧接两个Y‑衔接子、侧接Y‑衔接子和发夹衔接子以及侧接两个发夹衔接子的片段插入物的混合物；和b)用选择用于所述Y‑衔接子的测序引物对选择的片段插入物进行测序。
具有错误水平 dsdna 有效

[发明专利]基因组注释方法、装置、可视化平台和存储介质-CN202110209957.7有效
发明人：董玥;贺增泉;徐则洋;李悦;郑大鹏 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2021-02-25 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B50/10 文献下载
摘要：本申请提供了一种基因组注释方法、装置、可视化平台和存储介质，包括获取待注释的测序数据，将测序数据根据基因染色体字段进行拆分，得到多个子测序数据；然后将每一个子测序数据映射到对应的子单元基因数据库中进行查找分析，从而得到注释结果，其中子单元基因数据库是对已知的基因数据库根据基因染色体字段进行拆分得到的；该基因组注释方法将百亿级数据的基因数据库拆分成数据量较少的子单元基因数据库，然后将待注释的测序数据拆分成与子单元基因数据库大小其类型相同的子测序数据，在进行注释时只需要将子测序数据与其对应的子单元基因数据库进行比较即可，从而大大减少了缩小了查询范围，节约了计算的时间和计算量。
基因组注释方法装置可视化平台存储介质

[发明专利]自闭症基因检测方法与应用-CN202011076994.7在审
发明人：吴健;胡晶晶;贾秉光;辛忠涛;李翔 -专利权人：上海解兮生物科技有限公司
申请日： 2020-10-10 - 公布日： 2021-01-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了自闭症基因检测方法与应用，包含以下步骤：步骤一、样本检测；步骤二、外显子捕获建库；步骤三、上机测序；步骤四、数据质控；步骤五、SNP/indel/CNV检测；步骤六：生物信息分析。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术的深度较高，可以发现常见的变异的同时精确发现频率小于1％的罕见变异。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术也包括了自闭症谱系障碍家系(Trios)的分析，可以进行显/隐性遗传模式分析。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术和传统的全外显子组测序相比可以进一步降低成本，缩短测序周期和精简工作量。
自闭症基因检测方法应用

[发明专利]一种检测CYP2D6基因多态性的试剂盒及方法-CN201310433443.5有效
发明人：刘辉 -专利权人：刘辉
申请日： 2013-09-22 - 公布日： 2013-12-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测CYP2D6基因多态性的试剂盒及方法，属于基因测序技术领域。所述试剂盒包括检测用引物，所述检测用引物包括：CYP2D6基因第1外显子至第9外显子的全长扩增特异性引物，以及CYP2D6基因第1外显子上下游测序引物、CYP2D6基因第2外显子上下游测序引物、CYP2D6基因第3～4外显子上下游测序引物、CYP2D6基因第5～7外显子上下游测序引物和CYP2D6基因第8～9外显子上下游测序引物中的至少一对。
一种检测 cyp2d6 基因多态性试剂盒方法

[发明专利]HLA-C全长基因分型试剂盒-CN201711443246.6在审
发明人：刘建;张倩;段文元;陈守林;马传明;刘晓星;杨海燕;王林林;刘克瑶 -专利权人：银丰基因科技有限公司;银丰生物工程集团有限公司
申请日： 2017-12-27 - 公布日： 2018-06-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种HLA‑C全长基因分型试剂盒，包括HLA‑C基因特异性PCR扩增引物和基因外显子测序引物；HLA‑C基因特异性PCR扩增引物如SEQ ID NO.1～2所示；基因外显子测序引物包括HLA‑C基因的1、2、3、4、5、6号外显子的测序引物，如SEQ ID NO.3～12所示。一种进行HLA基因分型的方法：提取样本DNA；利用扩增引物进行扩增，利用基因外显子测序引物进行测序，并与标准序列进行对比，确定HLA基因的型别。该试剂盒适用于一代Sanger测序平台，还兼容二代测序平台和三代测序平台。
测序引物引物特异性PCR扩增分型试剂盒基因外显子测序平台全长基因外显子测序标准序列成本控制等位基因扩增引物利用基因样本DNA 试剂盒测序扩增配型通量兼容检测发现

[发明专利]用于确定肿瘤突变负荷的状态的方法、设备和存储介质-CN202210125429.8在审
发明人：王堃;魏金旺;王冠 -专利权人：领星生物科技（上海）有限公司;上海领安生物科技有限公司;启东领星医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-02-10 - 公布日： 2022-04-01 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：根据该方法，获取针对基因组合的测序数据和基因组合的捕获区域的长度，测序数据与目标对象的肿瘤样本相关联，肿瘤样本与目标肿瘤类型相关联；基于测序数据和长度，确定第一肿瘤突变负荷；获取与目标肿瘤类型相关联的多个对象的多个全外显子测序结果；对于每个全外显子测序结果，基于全外显子测序结果和长度，确定基因组合的捕获区域中的第二肿瘤突变负荷；以及基于第一肿瘤突变负荷和与多个全外显子测序结果相关联的多个第二肿瘤突变负荷，确定目标对象的肿瘤突变负荷的状态
用于确定肿瘤突变负荷状态方法设备存储介质

[发明专利]一种HLA基因分型的PCR-SBT方法及其试剂-CN201010256435.4有效
发明人：朱发明;章伟;严力行 -专利权人：浙江省血液中心
申请日： 2010-08-18 - 公布日： 2010-12-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种HLA基因分型的PCR-SBT方法，它对HLA-A位点1-7外显子、HLA-B位点1-7外显子、HLA-C位点1-7外显子进行基因分型，包括以下步骤：(1)、制备人基因组DNA；(2)、设计扩增引物；(3)、将扩增产物进行双酶切纯化；(4)、设计测序引物，将纯化产物进行测序PCR反应；(5)、将测序产物进行醋酸钠-乙醇沉淀法纯化，进行毛细管电泳测序；(6)、将获得的序列通过软件分析，确定其基因型。本发明通过对HLA-A、B、C位点1-7外显子进行全长序列测序，获得HLA-A、B、C位点相关外显子的全长和部分内含子寡核苷酸序列，精确地对其基因型进行分型。
一种 hla 基因 pcr sbt 方法及其试剂

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