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[发明专利]一种IL-15人源化小鼠模型及其用途-CN202080063249.0在审
发明人：琚存祥;于薇薇;张明坤;孙红艳;王鼎玉 -专利权人：江苏集萃药康生物科技股份有限公司
申请日： 2020-12-24 - 公布日： 2022-07-22 - 主分类号： A01K67/027 文献下载
摘要：提供了一种小鼠及其功能活性部分，其包含人源化的IL‑15基因，其中所述人源化的IL‑15基因包含人IL‑15基因区段和小鼠IL‑15基因区段，其中所述人IL‑15基因区段包含人IL‑15基因的外显子4、外显子5、外显子6、外显子7，以及外显子8的至少一部分，其中所述小鼠IL‑15基因区段包含小鼠IL‑15基因的外显子1，外显子2和外显子3。
一种 il 15 人源化小鼠模型及其用途

[发明专利]一种用于检测c-kit基因突变的引物组、试剂盒及方法-CN201810013646.1在审
发明人：于世辉;胡昌明;黄晓强;周丹燕;毛琳琳;徐艳艳;海洋;周杏子;刘晶星;赵薇薇;赵强;袁海明;陈白雪;喻长顺 -专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2018-01-04 - 公布日： 2018-08-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测c‑kit基因突变的引物组、试剂盒及方法，属于生物检测技术领域。本发明用于检测c‑kit基因突变的引物组包括用于检测c‑kit基因外显子9的PCR扩增引物对、用于检测c‑kit基因外显子11的PCR扩增引物对、用于检测c‑kit基因外显子13的PCR扩增引物对和用于检测c‑kit基因外显子17的PCR扩增引物对。本发明提供了一种新的用于检测c‑kit基因突变的引物组，其可用于检测c‑kit基因外显子9、外显子11、外显子13和外显子17的突变情况；采用该引物组检测c‑kit基因突变，特异性好、准确度高和灵敏度好
外显子检测突变引物组试剂盒生物检测技术准确度灵敏度检出可用样本

[发明专利]一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测试剂盒及方法-CN202010377069.1在审
发明人：唐春花;张鹏;邢宽;何志健;谢珍;夏统前;袁鸣;何贵伦;安雪茹;李平 -专利权人：南京实践医学检验有限公司
申请日： 2020-05-07 - 公布日： 2020-08-18 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测试剂盒，所述试剂盒用于检测以下基因突变：BIRC3基因第2‑9号外显子，BTK基因第15号外显子，MYD88基因第5号外显子，NOTCH1基因第26‑28、34号外显子，PLCG2基因第19‑20、24号外显子，SF3B1基因第14‑15号外显子，TP53基因第5‑9号外显子，WT1基因第7‑10号外显子；所述试剂盒包括PCR扩增体系和测序体系，PCR扩增体系包括本发明还提供了一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测方法。本发明的试剂盒及检测方法高效快速且易于操作，并且经济、简便，具有广泛的临床应用价值。
一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测试剂盒方法

[实用新型]一种检测肺癌基因突变的试剂盒-CN202120137834.2有效
发明人：江风阁;黄蛤目;陈宁;李硕卿;蔡阿沙;郑伟伟;林小洪;宋庆涛;郑立谋 -专利权人：厦门艾德生物医药科技股份有限公司
申请日： 2021-01-19 - 公布日： 2022-03-04 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种检测肺癌基因突变的试剂盒，包括至少如下的5个PCR管：第一PCR管，用于检测ALK基因融合位点；第二PCR管，用于检测ROS1基因融合位点；第三PCR管，用于检测EGFR外显子19和外显子20基因突变位点；第四PCR管，用于检测EGFR外显子21和外显子18基因突变位点；第五PCR管，用于检测EGFR外显子20和外显子21基因突变位点。本实用新型的试剂盒可同时检测多种肺癌基因突变，方便实用。
一种检测肺癌基因突变试剂盒

[发明专利]一种检测CYP3A4基因多态性的试剂盒及方法-CN201310433222.8有效
发明人：刘辉 -专利权人：刘辉
申请日： 2013-09-22 - 公布日： 2013-12-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测CYP3A4基因多态性的试剂盒及方法，属于基因测序技术领域。所述试剂盒包括检测用引物，即包括：CYP3A4基因第1～3外显子的长片段扩增特异性上下游引物、CYP3A4基因第4～7外显子的长片段扩增特异性上下游引物、CYP3A4基因第8～11外显子的长片段扩增特异性上下游引物和CYP3A4基因第12～13外显子的长片段扩增特异性上下游引物中的至少一对，以及与所述第1～3外显子的长片段DNA、第4～7外显子的长片段DNA、第8～11外显子的长片段DNA以及第12～13外显子的长片段DNA相对应的CYP3A4基因的各外显子的上下游测序引物中的至少一对。
一种检测 cyp3a4 基因多态性试剂盒方法

[发明专利]用于检测BRCA基因突变的引物组及其应用方法-CN202010367818.2在审
发明人：赵方圆;佟洪梅;智慧芳;倪君君 -专利权人：北京和合医学诊断技术股份有限公司
申请日： 2020-04-30 - 公布日： 2020-07-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于检测BRCA基因突变的引物组及其应用方法，该引物组包括：用于检测BRCA1基因第2号外显子、第11号外显子、第20号外显子和BRCA2基因第11号外显子的引物对。利用该引物组进行多重PCR检测时，通过依次反应可以同时对上述至少一个外显子的基因突变进行检测，使得基因检测通量提高。
用于检测 brca 基因突变引物及其应用方法

[发明专利]一种尤文肉瘤相关融合基因检测探针组合物、试剂盒及其应用-CN202110384261.8有效
发明人：林灵;侯群星;魏利然;刘静仪;张朔;王永攀;武晓会;文明;楼敬伟 -专利权人：上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院
申请日： 2021-04-09 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种尤文肉瘤相关融合基因检测探针组合物、试剂盒及其应用，所述探针组合物的靶基因包括NUTM2B全外显子、FUS全外显子、YWHAE全外显子、CIC全外显子、EWSR1全外显子、EWSR17～8号内含子、EWSR1 8～9号内含子及BCOR全外显子。本发明针对尤文肉瘤常见的基因融合突变形式，设计全面覆盖融合基因突变位点的探针组合物，显著提高了不同融合现象的检出率，降低了漏检率。
一种肉瘤相关融合基因检测探针组合试剂盒及其应用

[发明专利]一种水稻育种方法-CN201910183421.5有效
发明人：李莉;王天抗;傅岳峰;文炯;李懿星;宋书锋;邱牡丹 -专利权人：湖南杂交水稻研究中心
申请日： 2019-03-12 - 公布日： 2021-03-19 - 主分类号： C12N15/82 文献下载
摘要：本发明保护一种在不影响农艺性状的前提下降低水稻籽粒镉含量的水稻育种方法，包括如下步骤：使水稻基因组中OsNramp5基因的特异外显子中发生移码突变；所述特异外显子为第9外显子或第10外显子或第11外显子或第12外显子或第13外显子。本发明证明OsNramp5移码突变导致突变体产量降低、品质下降与OsNramp5移码突变的位置有关；OsNramp5基因中第9外显子以及后续外显子的移码突变，在常规大田可以使突变体的产量和品质等重要性状保持野生型的水平
一种水稻育种方法

[发明专利]前庭导水管扩大相关基因突变及其检测方法-CN200510087749.5有效
发明人：王秋菊;沈岩;翟所强;赵亚丽 -专利权人：中国人民解放军总医院;北京诺赛基因组研究中心有限公司
申请日： 2005-08-08 - 公布日： 2006-03-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子4的349delC杂合突变、位于SLC26A4基因外显子7的916_917insG杂合突变、位于SLC26A4基因外显子3的230A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子15的1673A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子14的1594A＞C杂合突变、位于SLC26A4基因外显子12的1343C＞A杂合突变、位于SLC26A4基因外显子11的1318A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子8的946G＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子17的1975G＞C杂合突变或位于SLC26A4基因外显子6的626G＞A突变。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
前庭水管扩大相关基因突变及其检测方法

[发明专利]一种检测人运动神经元存活基因拷贝数的相对定量试剂盒-CN201811365890.0在审
发明人：许舒婷;郑毓仁;叶曜荣 -专利权人：德必碁生物科技(厦门)有限公司
申请日： 2018-11-16 - 公布日： 2019-04-02 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的试剂盒。本发明提供种多重荧光PCR法检测人运动神经元存活基因的拷贝数，分别设计SMN1基因第7及第8外显子、SMN2基因第7及第8外显子、SMN基因第6外显子和内参基因CFTR的特异性引物和探针。本发明的设计巧妙，可通过3个独立PCR反应分别对SMN1基因第7及第8外显子、SMN2基因第7及第8外显子、SMN基因第6外显子进行拷贝数的相对定量。本发明操作简便、特异性强、灵敏度佳，SMN基因第6外显子拷贝数结果，可提升结果的准确性，更适合用于临床脊髓性肌萎缩症患者的分型及携带者的筛查。
外显子拷贝数基因运动神经元存活基因相对定量试剂盒脊髓性肌萎缩症多重荧光PCR 特异性引物基因检测内参基因特异性强灵敏度种检测检测分型筛查探针携带

[发明专利]均相检测EGFR等位基因19外显子突变指数的方法-CN201710044212.3在审
发明人：张菊;张潍;王晓栋;王金燕;姜英浩;刘文超 -专利权人：中国人民解放军第四军医大学
申请日： 2017-01-19 - 公布日： 2017-06-13 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及均相检测EGFR等位基因19外显子突变指数的方法，对特定试剂扩增，然后对扩增产物行FAM和R110荧光偏振值检测，据FAM和R110荧光偏振值的高低变化和比值判读待测标本EGFR等位基因19外显子突变指数本发明创造性地提出了EGFR等位基因19外显子突变指数及对EGFR等位基因19外显子突变指数进行检测的方法，EGFR等位基因19外显子突变指数是较EGFR等位基因19外显子变异型绝对数量与药物反应性更高度相关、更敏感特异的分子标识，检测EGFR等位基因19外显子突变指数是较仅检测变异型别和绝对数量更科学准确、标准量化、更有预测价值的检测。
均相检测 egfr 等位基因 19 外显子突变指数方法

[发明专利]一种用于EGFR基因18外显子G719X突变检测的核酸序列、试剂盒及其应用-CN201911267267.6有效
发明人：虞闰六;任绪义;宣文静 -专利权人：杭州迪安医学检验中心有限公司
申请日： 2019-12-11 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一组用于EGFR基因18外显子G719X基因突变检测的核苷酸序列、试剂盒及其应用，属于分子诊断技术领域。本发明提供的检测EGFR基因18外显子G719X突变的引物及探针能特异地扩增并检测EGFR基因18外显子G719X基因突变。本发明还公开了一种基于微滴式数字PCR系统的检测EGFR基因18外显子G719X基因突变的检测试剂盒，能实现快速、灵敏、准确的检测EGFR基因18外显子G719X的突变。具有操作简便、特异性强、敏感性高、结果准确、成本低廉及高通量等优点，可用于临床EGFR基因18外显子G719X突变的快速检测，为临床EGFR基因18外显子G719X突变的诊断和治疗提供参考依据。
一种用于 egfr 基因 18 外显子 g719x 突变检测核酸序列试剂盒及其应用

[发明专利]利用CRISPR/Cas9系统大片段敲除绵羊MSTN基因的方法-CN201910646779.7在审
发明人：寇启芳;牛文智;王小龙;马虎;牛晓莲;周颖;刘卫平 -专利权人：吴忠市红寺堡区天源农牧业科技开发有限公司
申请日： 2019-07-17 - 公布日： 2019-10-08 - 主分类号： C12N15/90 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用CRISPR/Cas9系统大片段敲除绵羊MSTN基因的方法，本发明首先获得针对绵羊MSTN基因第一外显子,第二外显子和第三外显子的sgRNA识别区的DNA序列；接着分别构建针对绵羊MSTN第一外显子，第二外显子和第三外显子且含T7启动子的sgRNA体外转录载体；利用Cas9和sgRNA的体外转录载体通过体外转录获得Cas9mRNA和sgRNA，通过受精卵注射可用于生产大片段敲除MSTN基因的转基因绵羊
绵羊MSTN基因敲除体外转录载体第三外显子第一外显子外显子大片转基因绵羊受精卵体外转录识别区构建可用绵羊注射生产

[发明专利]一种用于检测PDGFRA基因突变的引物组、试剂盒及方法-CN201810013647.6在审
发明人：于世辉;胡昌明;黄晓强;周丹燕;毛琳琳;徐艳艳;海洋;周杏子;刘晶星;赵薇薇;赵强;袁海明;陈白雪;喻长顺 -专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2018-01-04 - 公布日： 2018-08-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测PDGFRA基因突变的引物组、试剂盒及方法，属于生物检测技术领域。本发明用于检测PDGFRA基因突变的引物组包括用于检测PDGFRA基因外显子12的PCR扩增引物对、用于检测PDGFRA基因外显子14的PCR扩增引物对和用于检测PDGFRA基因外显子18的PCR扩增引物对本发明提供了一种新的用于检测PDGFRA基因突变的引物组，其可用于检测PDGFRA基因外显子12、外显子14和外显子18的突变情况；采用该引物组检测PDGFRA基因突变，特异性好、准确度高和灵敏度好，对低突变率的样本也能准确检出
外显子突变检测引物组试剂盒生物检测技术准确度灵敏度检出可用样本

[发明专利]一种BRCA2基因的外显子引物及乳腺癌基因检测试剂盒-CN201810439468.9在审
发明人：谭淼 -专利权人：苏州海苗生物科技有限公司
申请日： 2018-05-09 - 公布日： 2018-08-17 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明的提供了一对BRCA2基因的外显子引物，包括BRCA2基因的外显子正向引物和BRCA2基因的外显子反向引物，BRCA2基因的外显子正向引物为SEQ No.1：CAGCATGTCACCCAG；BRCA2基因的外显子反向引物SEQ No.2：GTTTATCACCTGTGTCT。本发明还提供了一种包含一对BRCA2基因的外显子引物的试剂盒，该试剂盒可以用于乳腺癌检测。本发明提供的试剂盒可以快速、准确、操作简便、和有效避免污染的检测BRCA2基因突变的试剂盒，解决了现有技术中进行BRCA2基因突变检测程序繁琐、费用昂贵或、费时、精确度低和污染等问题。
外显子试剂盒引物反向引物正向引物乳腺癌基因乳腺癌检测避免污染检测试剂突变检测突变检测污染

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