[发明专利]一种导致CHARGE综合征的致病基因CHD7突变位点的应用及检测试剂在审
| 申请号： | 202211638340.8 | 申请日： | 2022-12-19 |
| 公开（公告）号： | CN115992224A | 公开（公告）日： | 2023-04-21 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;伊宁;李婵艺;陈涵;伍亮 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种导致CHARGE综合征的致病基因CHD7突变位点c.8077‑1GA的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHD7:NM_017780.4:exon38:c.8077‑1GA位点突变导致CHARGE综合征(MIM 214800)。本发明中检测CHD7基因突变c.8077‑1GA的试剂用于筛查或诊断CHARGE综合征致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为CHARGE综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为CHARGE综合征治疗提供新的理论依据，可以为治疗CHARGE综合征提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 导致 charge 综合征 致病 基因 chd7 突变 应用 检测 试剂 | ||
【主权项】：
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