[发明专利]CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 201910405639.0 | 申请日： | 2019-05-16 |
| 公开（公告）号： | CN110029161A | 公开（公告）日： | 2019-07-19 |
| 发明（设计）人： | 查定军;王淑娟;林颖;温立婷;陈俊;周敏;韩宇;董晨;梁鹏飞;李琼;安晓刚;邱建华 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.3523‑2A>G突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7突变筛查工作，为CHARGE综合征患者的诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 突变检测试剂盒 扩增样本DNA 致病基因 试剂盒 突变 试剂盒检测 诊断 待测样品 提取DNA 测序 筛查 基因 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测CHD7基因c.3523‑2A>G突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含CHD7基因第15号外显子剪切位置NM_017780:c.3523‑2对应的碱基。
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