[发明专利]一种检测FXN致病基因突变的方法在审
| 申请号： | 202211539910.8 | 申请日： | 2022-12-02 |
| 公开（公告）号： | CN116121350A | 公开（公告）日： | 2023-05-16 |
| 发明（设计）人： | 李生斌;朱德芹;熊子军;韩婷婷;李小明;王毅 | 申请（专利权）人： | 百码科技（深圳）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 深圳市科冠知识产权代理有限公司 44355 | 代理人： | 王久明 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市坪山区坪山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测FXN致病基因突变的方法，其步骤如下：S1，提取被检测者的DNA；S2，以弗里德赖希氏共济失调综合征的致病基因FXN为靶向目标并提取其前后1kb的序列设计扩增引物FXN Forward和FXN Reward，之后将致病基因FXN外显子2包含GAA核苷酸序列拷贝的片段进行PCR扩增反应；S3，比较被检测者FXN的扩增片段和正常FXN的扩增片段的大小；S4，验证被检测者FXN的扩增片段的大小。该发明利用FXN基因序列中不稳定的GAA拷贝，将包含GAA重复序列的片段扩增出来，直接通过PCR产物的大小区分FXN致病基因突变，操作简单方便，能高效的检测FXN致病基因突变。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 fxn 致病 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
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