[发明专利]一种检测FXN致病基因突变的方法在审
| 申请号： | 202211539910.8 | 申请日： | 2022-12-02 |
| 公开（公告）号： | CN116121350A | 公开（公告）日： | 2023-05-16 |
| 发明（设计）人： | 李生斌;朱德芹;熊子军;韩婷婷;李小明;王毅 | 申请（专利权）人： | 百码科技（深圳）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 深圳市科冠知识产权代理有限公司 44355 | 代理人： | 王久明 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市坪山区坪山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 fxn 致病 基因突变 方法 | ||
1.一种检测FXN致病基因突变的方法，其特征在于:步骤如下：
S1，提取被检测者的DNA；
S2，以弗里德赖希氏共济失调综合征的致病基因FXN为靶向目标并提取其前后1kb的序列设计扩增引物FXN Forward和FXN Reward，之后将致病基因FXN外显子2包含GAA核苷酸序列拷贝的片段进行PCR扩增反应；
S3，通过琼脂糖凝胶电泳比较被检测者FXN的扩增片段和正常FXN的扩增片段的大小；
S4，在被检测者FXN的扩增片段大于787bp时验证被检测者FXN的扩增片段的大小。
2.根据权利要求1所述检测FXN致病基因突变的方法，其特征在于:所述FXNForward扩增引物的引物序列为：TGTTGCTCTCCGGAGTTTGT，所述FXN Reward扩增引物的引物序列为：TCATGGCCACACTTGCCTAT。
3.根据权利要求1所述检测FXN致病基因突变的方法，其特征在于:所述FXN扩增片段序列为：TGTTGCTCTCCGGAGTTTGTACTTTAGGCTTGAACTTCCCACACGTGTTATTTGGCCCACATTGTGTTTGAAGAAACTTTGGGATTGGTTGCCAGTGCTTAAAAGTTAGGACTTAGAAAATGGATTTCCTGGCAGGACGCGGTGGCTCATGCCCATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGAAGGTGGATCACCTGAGGTCCGGAGTTCAAGACTAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTATCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAATAAAGAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGTCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGCGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCATTAAGCCAAGATCGCCCAATGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAATAAATAAAAATAAAAAATAAAATGGATTTCCCAGCATCTCTGGAAAAATAGGCAAGTGTGGCCATGA。
4.根据权利要求1所述检测FXN致病基因突变的方法，其特征在于:所述PCR
扩增反应中预变性的反应条件是反应温度95℃，反应时间5min，变性的反应条件是反应温度95℃，反应时间1min；退火的反应条件是反应温度60℃，反应时间1min；延伸的反应条件是反应温度72℃，反应时间1min，充分延伸的反应条件是反应温度72℃，反应时间10min，并将退火、延伸和充分延伸依次循环30次。
5.根据权利要求1所述检测FXN致病基因突变的方法，其特征在于:所述步骤S1中提取的DNA提取自被检测者的外周静脉血，且外周静脉血在温度为4℃下的保存时间不超过一周。
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