[发明专利]一种检测人类胚胎α-地中海贫血基因突变的引物组合以及方法在审
| 申请号： | 202210137535.8 | 申请日： | 2022-02-15 |
| 公开（公告）号： | CN115323048A | 公开（公告）日： | 2022-11-11 |
| 发明（设计）人： | 邓红辉;卢晨丽;黎剑平;邢阿宝 | 申请（专利权）人： | 广州奥测生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6858;C12Q1/6806;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京市隆安律师事务所 11323 | 代理人： | 权鲜枝 |
| 地址： | 510000 广东省广州市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测人类胚胎α‑地中海贫血基因突变的引物组合以及方法。由特异性扩增中国人群α‑地贫基因的SEA、4.2kb、3.7kb这三种最常见缺失型突变(20对)以及WS、QS、CS三个最常见点突变的引物(1对)，以及特异扩增Alpha缺失区域连锁SNP位点区域(包括α‑珠蛋白基因HBA1、HBA2基因)以及HBA基因下游1‑2Mb范围内紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点的引物组成(65对)，合计86对引物。本发明还提供了使用86对引物组合，并基于高通量测序平台进行检测的检测方法。本发明无需对目标区域进行全部扩增，同时对应区域的SNP分析可以直接判定胚胎的缺失类型。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 人类 胚胎 地中海贫血 基因突变 引物 组合 以及 方法 | ||
【主权项】：
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