[发明专利]用于检测SLC22A5基因九种高频致病变异的荧光定量PCR引物、探针及试剂盒在审
| 申请号： | 202111663224.7 | 申请日： | 2021-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN114317714A | 公开（公告）日： | 2022-04-12 |
| 发明（设计）人： | 张可欣;王慧;魏星 | 申请（专利权）人： | 北京华诺奥美基因医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京纽乐康知识产权代理事务所(普通合伙) 11210 | 代理人： | 刘艳艳 |
| 地址： | 102615 北京市大兴区中关村科技园区大*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测SLC22A5基因九种高频致病变异的荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，所述试剂盒包括用于扩增SLC22A5基因八个高频致病变异位点（含九种变异）的引物、针对所述变异位点的MGB探针、DNA聚合酶、dNTPs、缓冲液体系及ROX参比荧光染料；所述引物的序列如SEQ ID NO.1‑16所示，所述MGB探针的序列如SEQ ID NO.17‑33所示。本发明的荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，既可以使用人基因组DNA溶液作为模板，也可以使用未溶血的全血作为模板直接检测，适合在临床推广；采用本发明的试剂盒，能够在较短的时间内实现原发性肉碱缺乏症携带者与患者的筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 slc22a5 基因 高频 致病 变异 荧光 定量 pcr 引物 探针 试剂盒 | ||
【主权项】：
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