[发明专利]一种脆性X综合征FMR1基因检测试剂盒在审

专利信息
申请号: 202011495895.2 申请日: 2020-12-17
公开(公告)号: CN114645085A 公开(公告)日: 2022-06-21
发明(设计)人: 王文君;蒋梦怡;朱琳;张民;舒强;李学坤 申请(专利权)人: 浙江博圣生物技术股份有限公司;浙江大学医学院附属儿童医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6858
代理公司: 浙江千克知识产权代理有限公司 33246 代理人: 黎双华
地址: 310007 浙江省杭州市*** 国省代码: 浙江;33
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摘要: 发明公开一种脆性X综合征FMR1基因检测试剂盒,包括用于扩增FMR1基因CGG重复区的特异性PCR扩增引物、随机锚定CGG重复区的第三引物、高热稳定性的DNA聚合酶、对照标准品、高GC反应缓冲液、dNTPs、Taq Extender Additive。通过三引物PCR反应扩增出各种大小不一致的序列,扩增产物进行毛细管电泳,通过与标准品比对计算CGG重复数,还能准确判断女性基因杂合与纯合。本发明的试剂盒用于脆性X综合征的群体筛查和产前诊断,能确切检出正常、前突变携带者、全突变患者及女性患者和携带者,试剂盒具有快速、高准确性、高通量、经济和安全特点。因此,该试剂盒具有良好的临床应用前景。
搜索关键词: 一种 脆性 综合征 fmr1 基因 检测 试剂盒
【主权项】:
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