[发明专利]一种RB1突变基因、引物、检测方法、试剂盒及应用在审
| 申请号： | 201910796656.1 | 申请日： | 2019-08-27 |
| 公开（公告）号： | CN110484623A | 公开（公告）日： | 2019-11-22 |
| 发明（设计）人： | 李发科;许雪青;王丰;符胜煜;谢小红;雷佳凡;李欢;闫睿 | 申请（专利权）人： | 深圳市宝安区妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 44395 广东良马律师事务所 | 代理人： | 李良<国际申请>=<国际公布>=<进入国 |
| 地址： | 518100 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开一种RB1突变基因、引物、检测方法、试剂盒及应用。相较于传统生物标志物，本发明发现的基因突变位点稳定、微创、易于检测，将明显提高疾病诊断的敏感性和特异性。本发明所发现的RB1基因1号外显子c.116位点突变，可用于早期筛查视网膜母细胞瘤基因突变携带者，进而提供遗传咨询和优生优育指导；同时，也可用于开发诊断试剂盒，为视网膜细胞瘤患者提供分子诊断依据。本发明为视网膜母细胞瘤的发病机制研究奠定了重要基础，也为视网膜母细胞瘤患者的治疗提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 视网膜母细胞瘤 可用 视网膜母细胞瘤基因 发病机制研究 基因突变位点 视网膜细胞 诊断试剂盒 传统生物 分子诊断 疾病诊断 突变基因 位点突变 药物靶点 遗传咨询 早期筛查 重要基础 优生优育 标志物 试剂盒 检测 微创 引物 突变 发现 携带 基因 治疗 应用 开发 | ||
【主权项】：
1.一种用于视网膜母细胞瘤辅助诊断的RB1突变基因，其特征在于，所述RB1突变基因与RB1正常基因序列相比有1号外显子c.116位点突变。/n
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