[发明专利]视网膜色素变性突变位点及其应用在审
申请号: | 201910553026.1 | 申请日: | 2019-06-25 |
公开(公告)号: | CN110241202A | 公开(公告)日: | 2019-09-17 |
发明(设计)人: | 吴继红;张圣海;高凤娟;徐格致;胡方园;孙兴怀;卢奕;徐萍;王丹丹;张道微 | 申请(专利权)人: | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;C12N15/11 |
代理公司: | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人: | 巫蓓丽 |
地址: | 200031*** | 国省代码: | 上海;31 |
权利要求书: | 暂无信息 | 说明书: | 暂无信息 |
摘要: | 本发明涉及视网膜色素变性突变位点及其应用。本发明基于临床资源,借助基因捕获芯片及深度测序技术,通过遗传学、结合临床表现及人群验证,成功证实所检测到的35个突变位点为视网膜色素变性新致病位点,为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础,基于所述的35个突变位点可以开发视网膜色素变性的诊断试剂盒。 | ||
搜索关键词: | 视网膜色素变性 突变位点 分子生物学基础 诊断试剂盒 测序技术 基因捕获 遗传学 位点 应用 芯片 验证 诊断 疾病 检测 人群 表现 成功 开发 | ||
【主权项】:
1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下任一种、两种或几种突变的试剂:
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