[发明专利]一种检测人运动神经元存活基因拷贝数的相对定量试剂盒在审
| 申请号： | 201811365890.0 | 申请日： | 2018-11-16 |
| 公开（公告）号： | CN109554459A | 公开（公告）日： | 2019-04-02 |
| 发明（设计）人： | 许舒婷;郑毓仁;叶曜荣 | 申请（专利权）人： | 德必碁生物科技(厦门)有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6851 |
| 代理公司： | 福州元创专利商标代理有限公司 35100 | 代理人： | 蔡学俊;饶文君 |
| 地址： | 361026 福建省厦门市*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的试剂盒。本发明提供种多重荧光PCR法检测人运动神经元存活基因的拷贝数，分别设计SMN1基因第7及第8外显子、SMN2基因第7及第8外显子、SMN基因第6外显子和内参基因CFTR的特异性引物和探针。本发明的设计巧妙，可通过3个独立PCR反应分别对SMN1基因第7及第8外显子、SMN2基因第7及第8外显子、SMN基因第6外显子进行拷贝数的相对定量。本发明操作简便、特异性强、灵敏度佳，SMN基因第6外显子拷贝数结果，可提升结果的准确性，更适合用于临床脊髓性肌萎缩症患者的分型及携带者的筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 外显子 拷贝数 基因 运动神经元存活基因 相对定量 试剂盒 脊髓性肌萎缩症 多重荧光PCR 特异性引物 基因检测 内参基因 特异性强 灵敏度 种检测 检测 分型 筛查 探针 携带 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含: 用于在检测样本内测量SMN1基因第7外显子、SMN1基因第8外显子、SMN2基因第7外显子、SMN2基因第8外显子及SMN基因第6外显子的表达水平的试剂。
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