[发明专利]利用人体生物样本评估复杂疾病发病风险的多基因计分分析方法在审
| 申请号： | 201710593301.3 | 申请日： | 2017-07-20 |
| 公开（公告）号： | CN109280695A | 公开（公告）日： | 2019-01-29 |
| 发明（设计）人： | 姜毅;陈超;徐煜宸;但文兵 | 申请（专利权）人： | 浙江金华中科分数生命科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6837 | 分类号： | C12Q1/6837;C12Q1/6883;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113 | 代理人： | 卢宏;周栋 |
| 地址： | 321000 浙江省金华市婺*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明开发了一种利用人体唾液，血液等生物样本评估复杂疾病(包括精神分裂症、双相情感障碍、多动症、冠心病、银屑病、2型糖尿病、多发性硬化、乳腺癌、克罗恩病、溃疡性结肠炎、类风湿性关节炎共11种疾病)发病风险的基于多基因计分分析方法。本发明将测试样本的多基因计分与大量正常人群进行比较，具有一定的准确性，可以用于辅助评估复杂疾病的发病风险。 | ||
| 搜索关键词： | 复杂疾病 多基因 评估 精神分裂症 类风湿性关节炎 溃疡性结肠炎 人体生物样本 双相情感障碍 多发性硬化 测试样本 克罗恩病 人体唾液 生物样本 正常人群 多动症 银屑病 乳腺癌 冠心病 糖尿病 分析 血液 疾病 开发 | ||
【主权项】：
1.一种利用人体生物样本评估复杂疾病发病风险的多基因计分分析方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：(1)从人体唾液或血液样本中提取DNA；(2)利用基因芯片技术对与疾病相关的单核苷酸多态性位点进行检测；(3)编程处理，将所有基因型转化为剂量基因型；(4)针对每一种复杂疾病，对待测样本以及487个东亚正常人样本计算多基因计分，多基因计分的计算公式为：![]()
所述公式中，Gi为单核苷酸多态性位点，βi为单核苷酸多态性位点的效应值；以P＝0.05作为阈值，将所有P<0.05的Gi)与βi相乘并求和得到的值即为样本j的多基因计分PRSj；(5)将待测样本的多基因计分PRSj与487个东亚正常人的多基因计分进行比较，并根据样本的多基因计分在对照人群中的分布位置，评定风险等级；具体评定方法为：统计该样本的多基因计分高于人群中的百分比，依据百分比的大小将风险等级分为五级：等级一：0～20％；等级二：20％～40％；等级三：40％～60％；等级四：60％～80％；等级五：80％～100％，等级五为风险最高的等级。
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