[发明专利]利用人体生物样本评估复杂疾病发病风险的多基因计分分析方法

权利要求书

1.一种利用人体生物样本评估复杂疾病发病风险的多基因计分分析方法，其特征在于，

所述方法包括以下步骤：

(1)从人体唾液或血液样本中提取DNA；

(2)利用基因芯片技术对与疾病相关的单核苷酸多态性位点进行检测；

(3)编程处理，将所有基因型转化为剂量基因型；

(4)针对每一种复杂疾病，对待测样本以及487个东亚正常人样本计算多基因计分，多基因计分的计算公式为：

所述公式中，G_i为单核苷酸多态性位点，β_i为单核苷酸多态性位点的效应值；

以P＝0.05作为阈值，将所有P<0.05的G_i)与β_i相乘并求和得到的值即为样本j的多基因计分PRS_j；

(5)将待测样本的多基因计分PRS_j与487个东亚正常人的多基因计分进行比较，并根据样本的多基因计分在对照人群中的分布位置，评定风险等级；具体评定方法为：统计该样本的多基因计分高于人群中的百分比，依据百分比的大小将风险等级分为五级：等级一：0～20％；等级二：20％～40％；等级三：40％～60％；等级四：60％～80％；等级五：80％～100％，等级五为风险最高的等级。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述复杂疾病包括精神分裂症、双相情感障碍、多动症、冠心病、银屑病、2型糖尿病、多发性硬化、乳腺癌、克罗恩病、溃疡性结肠炎和类风湿性关节炎。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述与疾病相关的单核苷酸多态性位点为SNP位点，共包括2754个位点，其中精神分裂症835个、双相情感障碍184个、多动症144个、冠心病208个、银屑病124个、2型糖尿病269个、多发性硬化140个、乳腺癌180个、克罗恩病298个、溃疡性结肠炎202个、类风湿性关节炎170。