[发明专利]利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性在审
| 申请号： | 201710197441.9 | 申请日： | 2008-07-23 |
| 公开（公告）号： | CN107083424A | 公开（公告）日： | 2017-08-22 |
| 发明（设计）人： | 卢煜明;赵慧君;陈君赐 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司11285 | 代理人： | 张广育,姜建成 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 香港;81 |
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| 摘要： | 本发明的实施方案提供了确定从孕妇获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法、系统和装置。对生物样品的核酸分子进行测序，以便对基因组部分进行测序。临床相关染色体和背景染色体的各自量根据测序结果来确定。将由这些量获得的参数(如比值)，与一个或多个截止值进行比较，据此确定胎儿染色体非整倍性分类是否存在。 | ||
| 搜索关键词： | 利用 基因组 诊断 胎儿 染色体 非整倍性 | ||
【主权项】：
在从孕妇个体获得的生物样品中进行胎儿染色体非整倍性产前诊断的方法，其中所述生物样品包括核酸分子，所述方法包括：接收所述生物样品；对含于所述生物样品中的多个核酸分子的至少一部分进行测序，其中被测序的一部分代表人类基因组的部分；基于所述测序：由鉴定为来自第一染色体的序列确定所述第一染色体的第一量；由鉴定为来自第二染色体之一的序列确定一条或多条所述第二染色体的第二量；由所述第一量和所述第二量确定参数；将所述参数与一个或多个截止值进行比较；以及基于所述比较，确定对于所述第一染色体，是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。
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