[发明专利]利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性

权利要求书

1.在从孕妇个体获得的生物样品中进行胎儿染色体非整倍性产前诊断的方法，其中所述生物样品包括核酸分子，所述方法包括：

接收所述生物样品；

对含于所述生物样品中的多个核酸分子的至少一部分进行测序，其中被测序的一部分代表人类基因组的部分；

基于所述测序：

由鉴定为来自第一染色体的序列确定所述第一染色体的第一量；

由鉴定为来自第二染色体之一的序列确定一条或多条所述第二染色体的第二量；

由所述第一量和所述第二量确定参数；

将所述参数与一个或多个截止值进行比较；以及

基于所述比较，确定对于所述第一染色体，是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。

2.如权利要求1所述的方法，其中对含于所述生物样品中的所述核酸分子的一部分随机地进行所述测序。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述生物样品是母体血液、血浆、血清、尿或唾液。

4.如权利要求1所述的方法，其中所述生物样品是宫颈灌洗液。

5.如权利要求1所述的方法，其中所述第一染色体是21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体或Y染色体。

6.如权利要求1所述的方法，其中所述参数是来自所述第一染色体的序列的比值。

7.如权利要求6所述的方法，其中所述比值是由被测序的标签数量的分数计数、被测序的核苷酸的分数数量以及累积的序列的分数长度的任何一个或多个来获得的。

8.如权利要求6所述的方法，其中所述来自所述第一染色体的序列经选择，小于指定数量的碱基对。

9.如权利要求8所述的方法，其中所述指定数量的碱基对是300bp、200bp或100bp。

10.如权利要求1所述的方法，其中对于来自至少一条特定染色体的序列，已经富集所述生物样品的所述核酸分子。