[发明专利]利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性

摘要

本发明的实施方案提供了确定从孕妇获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法、系统和装置。对生物样品的核酸分子进行测序，以便对基因组部分进行测序。临床相关染色体和背景染色体的各自量根据测序结果来确定。将由这些量获得的参数(如比值)，与一个或多个截止值进行比较，据此确定胎儿染色体非整倍性分类是否存在。

主权项

1.计算机可读介质，其用多个控制计算系统的指令编码，以便在从孕妇个体获得的生物样品中进行胎儿染色体非整倍性产前诊断的操作，其中所述指令被执行时实现下述步骤：接收来自对含于从孕妇个体获得的所述生物样品中的核酸分子的一部分随机测序的数据，其中所述一部分代表人类基因组的部分，并且其中所述部分代表至少0.6％的人类基因组；基于来自所述随机测序的数据：由鉴定为来自第一染色体的序列确定所述第一染色体的第一量；由鉴定为来自第二染色体之一的序列确定一条或多条所述第二染色体的第二量；由所述第一量和所述第二量确定参数，其中所述参数由所述第一量和所述第二量的比值确定；将所述参数与一个或多个截止值进行比较，其中所述一个或多个截止值为从正常妊娠中建立的已知参照值；以及基于所述比较，确定对于所述第一染色体，是否存在胎儿染色体非整倍性的分类，其中所述生物样品为母体血浆并包括核酸分子。