[发明专利]利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性

权利要求书

1.计算机可读介质，其用多个控制计算系统的指令编码，以便在从孕妇个体获得的生物样品中进行胎儿染色体非整倍性产前诊断的操作，其中所述指令被执行时实现下述步骤：

接收来自对含于从孕妇个体获得的所述生物样品中的核酸分子的一部分随机测序的数据，其中所述一部分代表人类基因组的部分，并且其中所述部分代表至少0.6％的人类基因组；

基于来自所述随机测序的数据：

由鉴定为来自第一染色体的序列确定所述第一染色体的第一量；

由鉴定为来自第二染色体之一的序列确定一条或多条所述第二染色体的第二量；

由所述第一量和所述第二量确定参数，其中所述参数由所述第一量和所述第二量的比值确定；

将所述参数与一个或多个截止值进行比较，其中所述一个或多个截止值为从正常妊娠中建立的已知参照值；以及

基于所述比较，确定对于所述第一染色体，是否存在胎儿染色体非整倍性的分类，

其中所述生物样品为母体血浆并包括核酸分子。

2.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中所述第一染色体是21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体或Y染色体。

3.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中所述比值是由被测序的标签数量的分数计数、被测序的核苷酸的分数数量以及累积的序列的分数长度的任何一个或多个来获得的。

4.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中所述来自所述第一染色体的序列经选择小于指定数量的碱基对。

5.如权利要求4所述的计算机可读介质，其中所述指定数量的碱基对是300bp、200bp或100bp。

6.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中所述生物样品的所述核酸分子已经针对来自至少一条特定染色体的序列进行了富集。

7.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中所述生物样品的所述核酸分子已经针对小于300bp的序列进行了富集。

8.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中所述生物样品的所述核酸分子已经针对小于200bp的序列进行了富集。

9.如权利要求1所述的计算机可读介质，其中已经利用聚合酶链式反应扩增所述生物样品的所述核酸分子。