[发明专利]确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备有效
| 申请号： | 201710086851.6 | 申请日： | 2017-02-17 |
| 公开（公告）号： | CN106778069B | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | 杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;韩颖鑫;高晓峘 | 申请（专利权）人： | 广州精科医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 44334 深圳市赛恩倍吉知识产权代理有限公司 | 代理人： | 彭辉剑 |
| 地址： | 510663 广东省广州市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 胎儿 染色体 缺失 重复 方法 设备 | ||
【主权项】：
1.一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的设备，其特征在于，包括：/n微缺失微重复片段浓度计算装置，用于获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；/n胎儿核酸浓度获得装置，用于获得男性胎儿核酸浓度fy或女性胎儿核酸浓度fs；/n比值计算装置，用于计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY＝fm/fy，或计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms＝fm/fs；/n第一过滤装置，用于根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；/n第二过滤装置，用于取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY或dms是否为阳性，否则过滤掉结果；/n和值计算装置，用于计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY＝fm+fy，或计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams＝fm+fs；/n第三过滤装置，用于根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。/n
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