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[发明专利]用于长片段PCR富集地中海贫血基因的引物组及其应用-CN202011214207.0有效
发明人：曾晓静;蒋馥蔓;李胜;李小坤;王阳;林婕;夏伟成;李丽娟 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司
申请日： 2020-11-04 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了用于长片段PCR富集地中海贫血基因的引物组及其应用。发明人通过自有技术，优化得到的了用于长片段PCR富集地中海贫血基因的引物组实验数据表明该引物具有很好的扩增效果，可以高效地扩增得到需要的长片段基因，大大简化了地中海贫血的检测。
用于片段 pcr 富集地中海贫血基因引物及其应用

[发明专利]用于胎儿无创产前检测的系统-CN202310518720.6有效
发明人：曾晓静;蒋馥蔓;李胜;杜伯乐;夏伟成;郭宇来;秦炳财;王阳;李小坤 -专利权人：广州精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司;深圳精科医学检验实验室
申请日： 2023-05-10 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了用于胎儿无创产前检测的系统，包括测序装置、数据分析装置和结果输出装置。在获得血浆游离DNA的测序数据后，利用自有算法进行染色体拷贝数分析、染色体微缺失微重复分析、单基因病分析。在检测成本和检测时间几乎不增加的基础上，实现了微缺失微重复综合征的检测，利用神经网络来预估总体胎儿DNA占比百分比，数据显示可以提高检测精度到2M的分辨率。
用于胎儿产前检测系统

[发明专利]一种靶向序列捕获及PCR建库方法-CN201911409590.2有效
发明人：夏伟成;蒋馥蔓;李胜 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2019-12-31 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种靶向序列捕获及建库技术，本发明无需探针设计和链霉亲和素富集目标序列，只需要用普通引物，无需修饰。两步PCR即可同时对多样本进行靶向序列捕获与NGS文库制备，是一种比较经济、快速、准确的靶向序列捕获和建库技术。同时，本发明可有效地避免Overlap区域过度扩增，可检测未知的基因融合和罕见、低频突变位点检测，也适合于微量DNA的靶向序列捕获和NGS文库构建。
一种靶向序列捕获 pcr 方法

[发明专利]用于DNA档案建库的引物组、试剂盒和方法-CN202011385065.4有效
发明人：夏伟成;蒋馥蔓;李胜;杜伯乐;李小坤;王阳;林婕;曾晓静;李丽娟 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司
申请日： 2020-12-01 - 公布日： 2023-06-20 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了用于DNA档案建库的引物组、试剂盒和方法。引物组针对25个常染色体STR基因座，1个X，Y染色体同源基因位点、AMEL，27个Y‑STR基因座，25个X‑STR基因座，33个全球人群常见常染色体SNP位点，28个东亚人群常见Y染色体SNP位点以及3个线粒体高变区。位点经过高级筛选，可以满足各种司法或法医鉴定用途，累积个体识别率达到0.99999999999999，能满足中国汉族及世界大部分人的个体识别应用。引物如SEQ ID NO.：1～284所示。引物组可以直接用于多重PCR，多重PCR联合二代测序技术只需要一轮实验即可最大程度获得检材的遗传标记信息。适用于新生儿出生医学证明DNA档案建库、亲子鉴定、DNA比对、群体遗传学研究等应用场景，也适合严重降解、腐化样本检测，有重要价值。
用于 dna 档案引物试剂盒方法

[发明专利]一种灭活型病毒保存液及其应用-CN202211708958.7在审
发明人：杨琳;李胜;杜伯乐;麦丽婷;夏伟成;冯梦娟 -专利权人：广州精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2022-12-29 - 公布日： 2023-04-11 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种灭活型病毒保存液及其应用。本发明提供的病毒样本保存液，包括异硫氰酸胍、吐温‑20、三羟甲基氨基甲烷、EDTA、Hanks平衡盐溶液、超纯水以及pH指示剂，通过上述特定组成的组分相互配合，使得本发明提供的病毒样本保存液具有安全、稳定、经济、高效的优点，30秒内即可达到灭活率大于99.99％的效果，灭活效率高，大大缩短了灭活处理的时间，并且解决了当前的病毒保存液容易产生沉淀和气泡的问题。
一种灭活型病毒保存及其应用

[发明专利]确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法及系统-CN201810072663.2有效
发明人：蒋馥蔓;曾晓静;李胜;杜伯乐;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-07-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型。
确定胎儿脊髓肌肉萎缩基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型的方法及系统-CN201810073058.7有效
发明人：张春生;郭宇来;李胜;杜伯乐;蒋馥蔓;曾晓静;夏伟成;王阳;朱文涛 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲Duchenne型肌营养不良基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲Duchenne型肌营养不良基因单体型确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型。
确定胎儿 duchenne 营养不良基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法及系统-CN201810073081.6有效
发明人：蒋馥蔓;杜伯乐;李胜;曾晓静;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型确定胎儿beta地中海贫血基因单体型。
确定胎儿 beta 地中海贫血基因体型方法系统

[实用新型]一种采血卡-CN202021863071.1有效
发明人：夏伟成;蒋馥蔓;李胜 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2020-08-31 - 公布日： 2021-10-22 - 主分类号： A61B5/15 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种采血卡，涉及医疗用品领域，包括：卡本体和采血滤纸。所述卡本体包括封面和封底，所述封面与所述封底通过折线痕分隔；所述采血滤纸连接在所述折线痕处。采血滤纸连接在封面和封底内表面的折线痕处上，把封面和封底打开，采血滤纸露在最外侧，方便采血。合上封面和封底，封面和封底将采血滤纸保护在封面和封底内，避免了采血滤纸因操作不当或与其它事物碰擦而引起的污染。此外，将封面和封底合上一定角度，封面和封底即可作为采血滤纸的晾干支架，方便采血卡晾干。
一种采血

[实用新型]辅助混匀固定板-CN202022046303.0有效
发明人：曾晓静;蒋馥蔓;李胜 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2020-09-17 - 公布日： 2021-09-17 - 主分类号： B01F15/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种辅助混匀固定板，涉及辅助医疗器械技术领域，包括第一表面和第二表面，所述第一表面为弹性表面，所述第二表面为硬质磨砂表面。使用本实用新型实施例的辅助混匀固定板时，辅助混匀固定板的第一表面与离心管接触，由于辅助混匀固定板的第一表面为弹性表面，故将辅助混匀固定板按压在离心管上后，第一表面会发生弹性变形而凹陷。此时，辅助混匀固定板使离心管稳稳固定。同时，在离心管内形成了封闭的空间，试剂在混匀过程中不容易洒出。此外，由于本实用新型实施例的辅助混匀固定板的第二表面为硬质磨砂表面，使得在摇匀过程中不会出现辅助混匀固定板滑落的情况。
辅助固定

[实用新型]一种采血卡晾干架-CN202021863021.3有效
发明人：夏伟成;蒋馥蔓;李胜 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2020-08-31 - 公布日： 2021-05-11 - 主分类号： F26B9/10 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种采血卡晾干架，涉及医疗用品技术领域，包括：晾干架基座、晾干区和隔离条。所述晾干区包括至少两个晾干分区，所述晾干分区呈阶梯状设置在所述晾干区基座上；所述隔离条安装在所述晾干分区上，所述隔离条将所述晾干分区分隔成多个卡槽。该采血卡晾干架具有至少两个晾干分区，同时每个晾干分区具有多个卡槽，大大增加了采血卡晾干架的容量，解决了采血卡晾干架容量小的问题。同时，每个晾干分区还设置了隔离栅，避免了相邻采血卡采血区因碰撞、摩擦而引起的交叉感染。
一种采血晾干

[实用新型]倒置显微镜镜台替换板-CN202022039465.1有效
发明人：李宏;李婷婷;冯怡菁;蒋馥蔓;李胜 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2020-09-17 - 公布日： 2021-05-04 - 主分类号： G02B21/34 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种倒置显微镜镜台替换板，涉及生物医疗检测技术领域，包括基板，所述基板设置有至少两个卡槽，所述卡槽的尺寸互不相同，所述卡槽用于放置载玻片或培养皿。在本实用新型实施例的替换板上设置了至少两个卡槽且卡槽的尺寸互补相同，使至少两种不同的载玻片或培养皿在不更换替换板或没有重新对载玻片或培养皿进行夹持的情况下便能在同一台显微镜下分别进行观察。同时，基板上设置了与常用的载玻片或培养皿相匹配的卡槽，减少了对载玻片或培养皿的夹持时间。此外，载玻片或培养皿放置在载物台上相对固定的位置，减少目镜观察的调整时间，提高了检测效率。
倒置显微镜镜台替换

[发明专利]组合标签、接头及确定含有低频突变核酸序列的方法-CN201710573056.X有效
发明人：高晓峘;曾晓静;李胜;张印新;韩颖鑫;何哲;王佳伟;夏伟成;蒋馥蔓 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-07-14 - 公布日： 2021-01-08 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供一组合标签、含有该组合标签的接头及其组合物以及一种确定待测样本目标区域含有低频突变核酸序列的方法。其中所述组合标签包括分子标签和文库标签，所述分子标签的碱基与所述文库标签的碱基交叉排列。本发明将文库标签和随机分子标签结合在一起，利用识别不同样本的文库标签的确定的碱基序列，将分子标签随机隔开，这样既能达到控制连续一样的碱基数目，不会降低特定分子标签种类，并且又不会额外增加两种标签的长度的目的，不会浪费测序数据。
组合标签接头确定含有低频突变核酸序列方法

[发明专利]确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的系统-CN201810073083.5有效
发明人：杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;曾晓静;张春生;夏伟成;朱文涛 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2020-11-20 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型。
确定胎儿 alpha 地中海贫血基因体型系统

[发明专利]确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备-CN201710086851.6有效
发明人：杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;韩颖鑫;高晓峘 -专利权人： 广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-02-17 - 公布日： 2020-02-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。
确定胎儿染色体缺失重复方法设备

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