[发明专利]确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备

权利要求书

1.一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的设备，其特征在于，包括：

微缺失微重复片段浓度计算装置，用于获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；

胎儿核酸浓度获得装置，用于获得男性胎儿核酸浓度fy或女性胎儿核酸浓度fs；

比值计算装置，用于计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY＝fm/fy，或计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms＝fm/fs；

第一过滤装置，用于根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；

第二过滤装置，用于取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY或dms是否为阳性，否则过滤掉结果；

和值计算装置，用于计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY＝fm+fy，或计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams＝fm+fs；

第三过滤装置，用于根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。

2.根据权利要求1所述的设备，其特征在于，所述微缺失微重复片段浓度计算装置包括：

初级窗口获得单元，用于根据含有微缺失微重复的初级窗口，获得不含微缺失微重复的初级窗口，计算含有微缺失微重复的初级窗口的总序列数和含有微缺失微重复的初级窗口的总数目，以及不含有微缺失微重复的初级窗口的总序列数和不含有微缺失微重复的初级窗口的总数目；

第一平均深度获得单元，用于获得含有微缺失微重复的初级窗口的平均深度d1，d1＝含有微缺失微重复的初级窗口的总序列数/含有微缺失微重复的初级窗口的总数目；

第二平均深度获得单元，用于获得不含微缺失微重复的初级窗口的平均深度d2，d2＝不含微缺失微重复的初级窗口的总序列数/不含微缺失微重复的初级窗口的总数目；及

微缺失微重复片段浓度获得单元，用于计算含有微缺失微重复片段的浓度fm，fm＝2×︱d2-d1︱/d2。

3.根据权利要求2所述的设备，其特征在于，所述微缺失微重复片段浓度计算装置还包括微缺失微重复所在终极窗口获得单元，所述微缺失微重复所在终极窗口获得单元包括：

第一测序元件，用于对含有游离核酸的生物样本进行核酸测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；

比对元件，用于将所述测序结果与参考基因组进行比对，以便构建唯一比对测序序列集，所述唯一比对测序序列集中的每一个测序序列仅能够与所述参考基因组的一个位置匹配；

长度确定元件，用于确定所述唯一比对测序序列集中各唯一比对测序序列的长度；

初级窗口确定元件，用于按照预定长度将参考基因组划分为多个初级窗口；

第一统计元件，用于统计所述各唯一比对测序序列落入各个初级窗口的数目；

修正元件，用于对落入初级窗口中的序列数进行GC修正，以及对修正后的结果进行批次间调整；

第一合并元件，用于将预定数目个相邻的初级窗口合并为多个次级窗口，确定各个次级窗口中的序列数目；

第一过滤元件，用于对各个次级窗口进行统计检验，计算出T1值，根据所述T1值过滤所述次级窗口；

第二合并元件，用于对过滤后的次级窗口进行统计检验，计算出T2值，根据所述T2值将相邻两个无显著性差异的次级窗口合并为终极窗口；

重复元件，用于重复启动第一过滤元件、第二合并元件，直至无法合并；及

微缺失微重复终极窗口确定元件，用于对最终合并得到的终极窗口进行假设检验，获得含有微缺失微重复的终极窗口。

4.根据权利要求3所述的设备，其特征在于，所述初级窗口确定元件用于按照预定长度1bp～5M将参考基因组划分为多个初级窗口，所述第一合并元件用于将预定数目为5～100个相邻的初级窗口合并为多个次级窗口。

5.根据权利要求3所述的设备，其特征在于，所述第一过滤元件中T1值包括根据Z检验或T检验计算得到，所述过滤为将T1值在-3～3之间的次级窗口过滤掉。