[发明专利]用于诊断PAH基因突变的杂交膜条、PCR引物及试剂盒在审
| 申请号： | 201710085335.1 | 申请日： | 2017-02-17 |
| 公开（公告）号： | CN106636438A | 公开（公告）日： | 2017-05-10 |
| 发明（设计）人： | 廖生赟;冯传欣;李川 | 申请（专利权）人： | 深圳市亿立方生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 深圳新创友知识产权代理有限公司44223 | 代理人： | 刘莉 |
| 地址： | 518057 广东省深圳市南山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开一种用于诊断PAH基因突变的杂交膜条、PCR引物及试剂盒，所述杂交膜条包括基底，以及固定在所述基底上的突变检测探针，每一条所述突变检测探针分别对应包含一个PAH基因突变位点，所述PAH基因突变位点包括以下位点R111X、R176X、EX6‑96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V和R413P；每一条所述突变检测探针包含15‑25个碱基的序列，在序列的中部位置包含其相对应的PAH基因突变位点的突变碱基；突变检测探针为SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.9所示的序列或其反向互补序列的DNA。本发明具有高通量、高效率、价格低廉、使用方便等优点，有利于实现临床快速检测和大规模人群筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 诊断 pah 基因突变 杂交 pcr 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于诊断PAH基因突变的杂交膜条，其特征在于：包括基底，以及固定在所述基底上的突变检测探针，每一条所述突变检测探针分别对应包含一个PAH基因突变位点，所述PAH基因突变位点包括以下位点：R111X、R176X、EX6‑96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V和R413P；每一条所述突变检测探针包含15‑25个碱基的序列，在所述序列的中部位置包含其相对应的PAH基因突变位点的突变碱基；所述突变检测探针为SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.9所示的序列或其反向互补序列的DNA。
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