[发明专利]利用HRM和焦磷酸测序在单细胞中进行遗传检测的方法在审
| 申请号： | 201710067508.7 | 申请日： | 2017-02-07 |
| 公开（公告）号： | CN106636435A | 公开（公告）日： | 2017-05-10 |
| 发明（设计）人： | 王丽雅;金帆;董旻岳 | 申请（专利权）人： | 浙江大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京华智则铭知识产权代理有限公司11573 | 代理人： | 陈向敏 |
| 地址： | 310058 *** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明属于医学技术领域,公开了一种利用高分辨熔解曲线分析技术HRM和焦磷酸测序在单细胞中进行遗传检测的方法,利用高通量测序对单基因遗传病家系进行单体型分析；建立基于HRM和焦磷酸测序技术以单细胞全基因组扩增产物为模板进行突变检测和单核苷酸多态性SNP分型的分析方法。本发明可以直接应用于临床，为单基因遗传病患者的PGD诊断提供新的更为快速的检测手段。 | ||
| 搜索关键词： | 利用 hrm 磷酸 单细胞 进行 遗传 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种利用HRM和焦磷酸测序在单细胞中进行遗传检测的方法，其特征在于，所述利用HRM和焦磷酸测序在单细胞中进行遗传检测的方法包括：利用高通量测序对单基因遗传病家系进行单体型分析；建立基于HRM和焦磷酸测序技术以单细胞全基因组扩增产物为模板进行突变检测和单核苷酸多态性分型的分析方法。
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