[发明专利]测序读段的DENOVO组装的方法、系统和过程在审
| 申请号： | 201580054801.9 | 申请日： | 2015-10-09 |
| 公开（公告）号： | CN106795568A | 公开（公告）日： | 2017-05-31 |
| 发明（设计）人： | K·康维卡;K·雅各布斯 | 申请（专利权）人： | 因维蒂公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N1/15 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所11256 | 代理人： | 王茂华 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供了映射和组装序列读段的新的方法、系统和过程。本文还提供了标识对象的基因组中遗传变异的存在或不存在的方法、系统和过程。 | ||
| 搜索关键词： | 测序读段 denovo 组装 方法 系统 过程 | ||
【主权项】：
一种具有存储在其上的可执行程序的非暂时性计算机可读存储介质，所述程序被配置为指示微处理器：(a)获得包括多个读段配对物对的双端序列读段的集合，每个对包括两个读段配对物，其中每个对的所述两个读段配对物中的至少一个被映射到参考基因组的至少一部分，所述参考基因组包括预先选择的感兴趣的基因组区域，并且其中所述双端序列读段中的一些未被映射到所述参考基因组的所述至少一部分；(b)确定针对序列读段的集合的堆积关系；(c)根据(b)中确定的所述堆积关系构建一个或多个重叠群，包括：将至少一个核苷酸迭代地添加到一个或多个起始读段的位置3’或5’，其中所述位置包括多数共有核苷酸；(d)根据(c)中构建的所述一个或多个重叠群和/或将(c)中构建的所述重叠群中的两个或更多桥接的一个或多个读段配对物对来组装一个或多个超重叠群；(e)根据所述一个或多个超重叠群生成基因型似然比；以及(f)根据(e)中生成的所述基因型似然比确定基因改变的存在或不存在。
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